全外显子组测序技术在胎儿遗传病诊断中的应用进展

<正>胎儿超声结构的异常目前已经日益成为国内产前诊断的主要指征。胎儿出现结构性畸形约占所有妊娠的2%～3%,并占围产期胎儿死亡的近25%^[1]。当胎儿出现各种超声结构异常情形时,产前咨询会变得非常困难,一方面孕妇非常关心胎儿出生后的残疾程度以及治疗效果的预期,另一方面也存在着担心该种结构异常是胎儿系统性遗传异常的一部分表现。同时大多数的胎儿结构异常是发生在没有家族史的夫妇中,这使得产前遗传咨询更具有挑战性,     

艾滋病防控策略回顾

艾滋病（AIDS）是一种慢性传染性疾病,传播方式隐匿,潜伏期较长,临床表现多样,病死率高,直接影响社会稳定和经济发展。AIDS在全球范围内的蔓延扩散给人类社会造成了沉重负担,现已成为一项全球性的公共健康问题,对此世界各国已积极采取多种防控策略来预防AIDS的发生并减缓其传播速度,我国早已加入了抗击AIDS的大军行列。本文归纳总结了我国遏制AIDS的预防措施和所面临的挑战。     

中药联合针刺对支气管哮喘急性发作（非危重）患者症状评分及肺功能的影响

目的 观察中药联合针刺对支气管哮喘急性发作（AEBA）（非危重）者症状评分和肺功能的影响。方法 将我院60例AEBA（非危重）患者随机分为对照组与观察组各30例。对照组采用布地奈德混悬液+硫酸沙丁胺醇治疗,观察组在对照组治疗的基础上采用中药联合针刺治疗。比较两组疗效、症状积分、肺功能、嗜酸性粒细胞（EOS）、呼出气一氧化氮（FeNO）、哮喘控制测试（ACT）评分。结果 治疗后,治疗组总有效率高于对照组（P<0.05）;两组症状积分、EOS、FeNO低于治疗前,观察组症状积分、EOS、FeNO低于对照组（P<0.05）;两组第1秒用力呼气容积（FEV1）、用力肺活量（FVC）、最大通气量（MVV）、ACT高于治疗前,观察组FEV1、FVC、MVV、ACT高于对照组（P<0.05）。结论 中药联合针刺治疗AEBA（非危重）者效果更好,能缓解症状评分,提高肺功能,降低炎性反应。     

凯普斯泰冷敷凝胶联合地奈德乳膏治疗儿童特应性皮炎的随机双盲对照研究

【摘要】 目的 评估凯普斯泰冷敷凝胶联合地奈德乳膏治疗儿童特应性皮炎（AD）的短期有效性和安全性。方法 采用随机、双盲、对照研究,2019年11月至2020年9月收集就诊于四川大学华西医院皮肤科的儿童AD患者60例,最终56例完成随访,试验组和对照组各28例。试验组前3 d早晚外涂地奈德乳膏,中午外涂凯普斯泰冷敷凝胶,后11 d早中晚外涂凯普斯泰冷敷凝胶,对照组前3 d早晚外涂地奈德乳膏,中午外涂安慰剂,后11 d早中晚外涂安慰剂,治疗2周。分别于治疗前、治疗（7 ± 3） d及治疗（14 ± 3） d随访,记录湿疹面积及严重程度指数（EASI评分）、瘙痒视觉模拟评分法（VAS）评分、研究者总体评分（IGA评分）、皮肤生活质量评分（DLQI评分）等临床指标及不良反应。结果 治疗1周时,试验组1例（3.57%）,对照组1例（3.57%）有效;治疗2周时,试验组12例（42.86%）有效,对照组2例（7.14%）有效;经秩和检验,治疗1周和2周时两组疗效差异有统计学意义（Z = -4.318、-5.474,均P < 0.05）。治疗前,试验组和对照组EASI、VAS、IGA、DLQI评分差异均无统计学意义（P > 0.05）;经非参数Friedman检验,两组EASI评分随治疗时间的变化差异具有统计学意义（χ2 = 45.720,P < 0.05）。经两因素重复测量方差分析,治疗1周后,两组间VAS评分差异有统计学意义（F = 10.738,P = 0.002）,IGA、DLQI评分差异无统计学意义（F = 0.066、0.804,P = 0.135、0.374）;治疗2周后,两组间VAS、IGA、DLQI评分差异均有统计学意义（F = 67.313、38.949、51.503,均P < 0.001）。研究期间,试验组和对照组各发生1例不良反应事件,均表现为外用药物部位刺痛感或刺激感,两组不良事件发生率差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 短期应用凯普斯泰冷敷凝胶联合地奈德乳膏可有效治疗儿童AD,且与安慰剂比较未增加不良反应的发生。     

程序化间歇单次输注与持续输注模式下阿片类药物在妇科患者术后镇痛的效果比较

目的 探讨妇科患者术后程序化间歇单次输注(programmed intermittent bolus infusion,PIBI)与持续输注(continuous infusion,CI)阿片类药物的镇痛效果及不良反应.方法 选取2019年10月至2020年2月于解放军总医院第四医学中心进行妇科手术的73例患者为研究对...     

136例慢性荨麻疹自体血清皮肤试验及实验室检测

目的：分析自体血清皮肤试验（ASST）及部分实验室检查指标与慢性荨麻疹（CSU）临床严重性？的相关性。方法：收集136 例CSU患者的临床资料,并进行ASST、血清总IgE、血浆D-二聚体、甲状腺功能及甲状腺抗体检测。结果：136例患者中总IgE升高37例,ASST阳性54例（39.7%）,其中ASST阳性患者病程45.27±65.67个月,明显长于ASST阴性患者的35.24±42.54个月（P＜0.01）。血浆D-二聚体升高49例（36%）,且与活动度评分（英文全称UAS）成正相关（P＜0.01, r=0.469）。患者抗甲状腺球蛋白抗体阳性24例(17.6%);甲状腺过氧化物酶抗体阳性14例(10.6%)。25例甲状腺功能异常患者中有9例ASST阳性。结论：ASST、血浆D-二聚体与CSU患者病情相关,而血清总IgE水平与病情无关。     

Ⅰ型神经纤维瘤病

报告1例以丛状型神经纤维瘤为典型临床表现的Ⅰ型神经纤维瘤病.患儿女,5岁.左上肢巨大褐色斑片伴毛发密集生长5年.皮肤科检查:颈胸部左侧到上肢巨大褐色斑片,其上密集增粗增多的毛发,全身散在多发的咖啡斑,下背部皮下结节以及双上肢粗细不等.左肱骨X线检查示左侧肱骨弯曲,鹰嘴窝扩大,局部骨质缺损.CT示左肱骨形态欠规则,鹰嘴窝扩大,左侧尺桡骨上段局限性骨质缺损伴软组织密度影填充.皮损组织病理:真皮层可见界限清楚但无包膜的肿瘤,由大量梭形瘤细胞组成,核细长,波浪状嵌在基质中.结合国内外文献对Ⅰ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、并发症及治疗进行讨论,从而加强对该病的认识.     

IEX-1基因转染对人卵巢癌细胞增殖活性及顺铂敏感性的影响

目的:探讨即刻早期反应基因-1(immediate early response gene X-1,IEX-1)转染人卵巢癌细胞SKOV3后,对顺铂药物敏感性的影响。方法:提取并鉴定重组质粒pEGFP-N1-IEX-1,采用脂质体介导将重组质粒转染到人卵巢癌细胞SKOV3,RT-PCR检测转染前后IEX-1mRNA和蛋白的表达情况,采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测转染后卵巢癌细胞SKOV3增殖情况以及对顺铂敏感性的变化。结果:成功转染IEX-1基因后可检测到IEX-1mRNA的高表达;转染组细胞的增殖速度增快(P<0.05),但对顺铂的敏感性明显增强(P<0.05)。结论:IEX-1可增强卵巢癌细胞的体外增殖能力,并增强卵巢癌细胞体外对顺铂化疗的敏感性,为肿瘤的有效干预和治疗提供新的靶点。     

银屑病患者抗氧化能力及8-异前列腺素F2α的检测及意义

目的 探讨银屑病患者血清及皮损中8-异前列腺素F2α的水平和血清抗氧化防御水平及其与疾病严重程度的关系.方法 分光光度法测定50例寻常性银屑病患者及15例健康对照血清总抗氧化能力(T-AOC)水平及抗氧化酶包括超氧化物岐化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽过氧化酶(GSH-Px)的活性.分别采用酶联免疫吸附试验和免疫组化SP法检测患者及健康对照血清、皮损中8-异前列腺素F2α的表达水平.结果 银屑病患者血清T-AOC水平为(12.78±7.75) U/ml,SOD活性为(28.91±9.35) U/ml,GSH-Px活性为(180.64±47.70)U,较健康对照组[T-AOC (23.17±8.81) U/ml,SOD(51.36±7.92) U/ml,GSH-Px(244.20±66.68) U]显著下降(P值均＜0.01),且重度患者组T-AOC水平[(9.06±5.30) U/ml]、SOD活性[(21.63±5.28)U/ml]较轻中度患者组[T-AOC(15.27±8.18)U/ml,SOD (33.76±8.28) U/ml]下降更为明显(P值均＜ 0.01),轻中度患者CAT活性[(36.92±11.31) U/ml]显著高于对照组[(28.55±8.57)U/ml,P＜ 0.05]及重度患者[(24.15±9.36) U/ml,P＜ 0.01],患者血清及皮损中8-异前列腺素F2α水平[(88.77±25.27) ng/L,0.0186±0.0082]较健康对照组[(38.34±8.94) ng/L,0.0027±0.0014]升高(P值均＜0.01),且重度患者组[(114.24±13.93) ng/L,0.0279±0.0027]较轻中度患者组[(71.78±14.35) ng/L,0.0125±0.0030]升高更为明显(P值均＜0.01).患者T-AOC水平以及SOD、CAT活性与银屑病面积和皮损严重程度指数(PASI)评分均呈负相关,r值分别为-0.384、-0.573、-0.444,P值均＜0.01.血清及皮损中8-异前列腺素F2α水平均与PASI评分呈正相关,r值分别为0.710、0.783,P值均＜0.01.结论 银屑病患者血清及皮损处8-异前列腺素F2α水平较以往的氧化应激指标或许更能反映机体氧化应激状态.