锁骨颅骨发育不全综合征一例

病例资料男,35岁,身高151cm,体检胸片发现胸廓呈圆锥形,双侧锁骨中外段部分缺如,肩胛骨关节盂浅小,胸段脊柱轻度侧弯（图1）;加照头颅、骨盆及双侧上、下肢 X 片示颅顶横径增加,颅缝增宽,头面部比例失调（图2）,颅底结构向颅腔内陷入,颧骨及上颌骨小而下颌骨相对增大,造成面中部凹陷,侧貌为新月形,并形成骨性反颌（图3）;双侧髋关节内翻,髋臼发育不良,股骨头半脱位,股骨颈短粗,颈干角缩小,股骨大粗隆膨大、上移,第1骶椎隐裂（图4）;余四肢骨骼未见明显畸形。头面部 CT 示：双侧乳突及额窦未气化,枕骨变扁,基底部发育不良,枕骨大孔内翻（图5）,寰椎及枢椎齿状突明显高于正常水平,颞骨、颧骨及上颌骨发育不良,双侧颧弓未愈合,硬腭狭小高拱,部分乳牙及残根滞留,与恒牙交错,排列紊乱,见多生埋藏牙（图6）。患者智力发育正常,家族中无类似疾病史,实验室检查未见异常。影像诊断：颅骨锁骨发育不全综合征。     

《请您诊断》病例100答案：后天性隐睾恶变精原细胞瘤

病例资料男,44岁,因发现右侧腹股沟包块1年余入院。患者自诉于10余年前因会阴部骑跨伤致右侧睾丸上移进入右侧腹股沟区,因无明显疼痛,一直未予重视治疗。1年前发现右侧腹股沟包块逐渐增大,近日出现包块处疼痛,无恶心、呕吐,无腹胀、腹泻,无尿频、尿急、血尿等症状。查体：右侧腹股沟可扪及一质硬包块,大小约8 cm×6 cm,压痛明显,活动度差,未坠入阴囊,透光试验阴性,将包块向腹腔推送不能够还纳入腹,右侧阴囊空虚未扪及睾丸,左侧睾丸大小正常。实验室检查：AFP 和β-HCG 正常范围。