红曲菌株鉴别中SCAR分子标记的应用

目的:建立一套基于DNA遗传标记技术的红曲菌株快速鉴定方法。方法:采用RAPD方法对分离收集的10个红曲菌株进行多态性分析,从菌株F中获得1个421 bp的特异RAPD标记片段F421。Blast分析未发现F421序列(GenBank登录号EF063107)与GenBank中相关序列有较高同源性。根据该序列设计特意引物,对10个红曲菌株进行PCR检测。结果:利用所获得的特征性片段扩增区域(SCAR)标记能能在1 d内准确地鉴别出红曲F菌株。结论:利用SCAR分子标记技术对红曲菌株进行分类鉴别是红曲研究领域的新尝试,为推广应用SCAR分子标记技术对药用真菌进行菌株快速准确鉴定提供技术依据。     

纤连蛋白(FN)治疗口腔溃疡

目的 观察纤连蛋白(FN)在口腔溃疡治疗中的效果.方法 将150例口腔溃疡患者,随机均分为给予纤连蛋白治疗的观察组和给予冰硼散治疗的对照组,观察临床效果.结果 观察组溃疡面积、充血面积缩小程度明显大于对照组(P＜0.05).观察组自发痛、烧灼痛及激惹痛缓解程度明显大于对照组(P＜0.05).结论 纤连蛋白治疗口腔溃疡疗效显著,可以快速促进溃疡面愈合,而且非常安全,无副作用,值得在临床工作中推广.     

经导管动脉栓塞治疗婴儿颌面部巨大血管瘤

目的 评价婴儿颌面部巨大血管瘤,行经导管动脉栓塞治疗的疗效及安全性.方法 选择2005年至2007年间我院25例婴儿颌面部巨大血管瘤连续病例,行经股动脉插管血管瘤硬化栓塞(TASE)治疗,血管瘤供血动脉插管依次使用碘油博来霉素乳剂及聚乙烯醇泡沫颗粒栓塞.结果 25例共行TASE术35次,每例行1～3次,平均1.4次.平均住院3.2 d(2～5 d).25例中达治愈标准19例(76.0%),达显效标准6例(24.0%),无效0例,显效率100%,治疗结束后平均随访10.4个月,最长16个月,最短6个月,无复发病例.本组未出现肺栓塞、脑栓塞等严重并发症.结论 婴儿巨大血管瘤经导管动脉硬化栓塞治疗具有创伤小、安全、住院时间短、疗效显著、大多数病例术后不留瘢痕等优点.     

血浆可溶性P-选择素与儿童偏头痛关系的研究

目的 研究血浆可溶性P-选择素水平与儿童偏头痛的关系.方法 采用ABC-ELISA法检测偏头痛组、偏头痛病情控制组及健康对照组儿童可溶性P-选择素的水平、经颅多普勒(TCD)和外周血血小板计数,并进行P-选择素与血小板计数的相关性分析.结果 偏头痛组患儿血浆可溶性P-选择素水平明显高于病情控制组及健康对照组,差异有统计学意义(F=111.067,P<0.05);病情控制组与正常对照组比较,差异元统计学意义(P>0.05);TCD检测显示偏头痛组患儿脑血管痉挛发生率明显高于病情控制组患儿,差异有统计学意义(X2=23.08,P<0.05);血常规检查显示偏头痛组血小板计数高于病情控制组及健康对照组,差异有统计学意义(X2=22.22,P<0.05);病情控制组患儿血浆可溶性P-选择素水平降至正常,脑血管痉挛及血小板数升高的发生率均降至正常水平.血浆可溶性P-选择素水平与血小板计数呈正相关(r=0.996,P<0.01).结论 儿童偏头痛血浆可溶性P-选择素增高,脑血管痉挛发生率明显增高.血浆可溶性P-选择素与血小板计数呈正相关.血浆可溶性P-选择素可作为儿童偏头痛诊断、治疗及疗效评价的指标之一.     

细辛脑佐治小儿毛细支气管炎疗效观察

目的:观察细辛脑静脉点滴治疗婴幼儿毛细支气管炎临床疗效。方法:将62例婴幼儿毛细支气管炎患儿随机分为治疗组32例、对照组30例。对照组采用常规抗感染、糖皮质激素平喘、氧疗、对症治疗。治疗组:此基础上加用细辛脑0.5mg·kg·d,分2次静脉滴注。结果:细辛脑治疗组在吸氧时间、患儿平均喘息恢复时间、平均住院时间均明显短于对照组,两组差异显著。结论:细辛脑静脉点滴佐治婴幼儿毛细支气管炎,具有疗效显著、简便易行的优点。     

经导管动脉栓塞治疗婴儿颌面部巨大血管瘤

Objective To evaluate the therapeutic effects and safety of transcatheter arterial em-bolization (TAE) in infantile huge hemangiomas. Methods From 2005 to 2007, 25 consecutive cases of huge hemangioma that aged 1- 9mon ( mean 3.7±1.34 mon) and weighed 4.3 to 8kg (mean 6.52 ±0.86 kg) were treated by TAE. The support artery of hemangioma was embolized by Bleomycin-lip-iodol emulsion (PLE) and Polyvinyl Alcohol (PVA) in succession. Results Twenty-five cases under-went 35 times of TAE (1-3 times per each case with a mean of 1.4 times). The average hospitalization was 3.2 days (range 2-5 d ). The effective rate was 100% (25/25). The average follow-up period was 10. 44 months (range 6-16 months) without relapse. No serious complications such as pulmonary em-bolism and cerebral embolism occurred. Conclusions The advantages of TAE in the treatment for huge hernangioma in infancy are safe , effective, less trauma, short hospitalization and good cosmetic out-come.     

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析CSCD

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常

目的 应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)克隆自行制备荧光探针,对胎儿常见染色体数目异常(13,18,21,X,Y)行快速产前诊断.方法 利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆,自行制备荧光探针.经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后,用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,已检测60例羊水标本.结果 所有探针特异性均为100%,杂交成功率为97.86%;FISH结果与常规核型分析一致,检出21三体2例,18三体1例.有两例涉及其它染色体的结构异常未能检出.结论 自制探针用于未培养羊水快速FISH,使用标本量少、快速、简便,可有效检出上述5种染色体的数目异常,但本法不能检出其他染色体的数目异常和结构异常,其应用仍有一定局限性.     

关节镜下半月板成形术治疗盘状半月板损伤的效果研究

目的:探讨关节镜下半月板成形术对盘状半月板损伤患者的疗效.方法:选取2018年10月至2020年1月我院收治的盘状半月板损伤患者91例,按治疗方案不同分为成形组(n=46)和全切组(n=45).全切组患者予以关节镜下半月板全切术,成形组患者予以关节镜下半月板成形术.手术结束时统计两组患者手术时间、术中出血量,出院时统计两组患者住院时间、并发症发生率,术后3 m评估两组患者手术效果;术前、术后3 m采用美国纽约特种外科医院膝关节评分(Hostipal for special surgery,HSS)评估两组患者膝关节功能,包括节稳定性、屈曲畸形、肌力、活动度、行走功能、疼痛;采用酶联免疫法测定关节液基质金属蛋白酶1(Matrix metalloproteinase-1,MMP-1)、胰岛素样生长因子I(Insulin-like growth factor I,IGF-I)、骨钙素(Osteocalcin,BGP)水平.结果:成形组患者住院时间以及并发症发生率明显短于全切组(P<0.05);术后3 m成形组手术总有效率明显高于全切组(P<0.05);与治疗前对比,术后3 m各治疗组行走功能、活动度、屈曲畸形、稳定性评分均显著升高,MMP-1、IGF-1、BGP水平显著降低(P<0.05),其中成形组更为显著(P<0.05).结论:关节镜下半月板成形术治疗盘状半月板损伤效果显著,能有效缩短住院时间,保护关节软骨,改善膝关节功能,且安全性高.