产前全外显子组测序诊断 SMARCA4变异所致Coffin-Siris综合征一例

目的探讨1例拟诊为Coffin-Siris综合征胎儿的临床表型及遗传学病因。方法对胎儿进行染色体微阵列分析与全外显子组测序, 对候选变异进行Sanger测序验证。结果孕23周发现胎儿侧脑室呈进行性不对称增宽。染色体微阵列分析未见异常, 全外显子组测序提示其SMARCA4基因第19外显子存在c.2851G>A(p.G951R)新发杂合变异, 判读为致病性变异。结论对于侧脑室进行性增宽的胎儿应考虑进行基因检测, 以明确其遗传学病因及预后。     

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因4G/5G多态性与特发性卵巢早衰的相关性

目的:探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与特发性卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)发病的关系。方法:应用PCR-RFLP分析,检测65例特发性POF患者(POF组)和75例正常妇女(对照组)PAI-1基因4G/5G多态性。结果:特发性POF患者组PAI-1基因型频率分布,4G/4G型为29.2%,4G/5G型为55.4%,5G/5G型为 15.4%;POF患者组4G/4G基因型频率明显高于对照组(16.0%),但差异无显著性意义(x2=3.54,P>0.05);而4G等位基因频率(0.569)显著高于对照组(0.447)(x2=4.18,P<0.05),携带4G等位基因个体发生特发性POF的相对风险OR= 1.64,95%CI1.02～2.64。结论:PAI-1基因4G/5G多态性与特发性POF的发病有关,4G等位基因可能是特发性POF发病的危险因素之一。     

纤支镜下经鼻气管插管抢救重症哮喘患者疗效分析

近年来,受生活条件、空气质量等因素影响,哮喘发病率和死亡率呈上升趋势,严重威胁人们的健康［1-2］。哮喘发作时经解痉、平喘、吸氧和抗炎等常规治疗,多数患者可得到有效缓解,但部分患者病情继续恶化而发展为重症哮喘,短时间内发生不同程度的呼吸衰竭,甚至死亡［3］。因此,寻找一种迅速有效的治疗方法是抢救成功的关键。本研究通过经鼻气管插管抢救重症哮喘患者,取得较好的疗效,现报告如下。     

旋转干扰电及牵引、药物联合治疗腰椎间盘突出症的临床观察

腰椎问盘突出症是临床常见病之一，多数患者采用保守治疗，只有部分患者经保守治疗无效后才选择手术疗法。我科近年来采用旋转干扰电配合牵引及药物治疗该类患者，发现临床疗效较佳。现报道如下。     

纤连蛋白(FN)治疗口腔溃疡

目的 观察纤连蛋白(FN)在口腔溃疡治疗中的效果.方法 将150例口腔溃疡患者,随机均分为给予纤连蛋白治疗的观察组和给予冰硼散治疗的对照组,观察临床效果.结果 观察组溃疡面积、充血面积缩小程度明显大于对照组(P＜0.05).观察组自发痛、烧灼痛及激惹痛缓解程度明显大于对照组(P＜0.05).结论 纤连蛋白治疗口腔溃疡疗效显著,可以快速促进溃疡面愈合,而且非常安全,无副作用,值得在临床工作中推广.     

经导管动脉栓塞治疗婴儿颌面部巨大血管瘤

目的 评价婴儿颌面部巨大血管瘤,行经导管动脉栓塞治疗的疗效及安全性.方法 选择2005年至2007年间我院25例婴儿颌面部巨大血管瘤连续病例,行经股动脉插管血管瘤硬化栓塞(TASE)治疗,血管瘤供血动脉插管依次使用碘油博来霉素乳剂及聚乙烯醇泡沫颗粒栓塞.结果 25例共行TASE术35次,每例行1～3次,平均1.4次.平均住院3.2 d(2～5 d).25例中达治愈标准19例(76.0%),达显效标准6例(24.0%),无效0例,显效率100%,治疗结束后平均随访10.4个月,最长16个月,最短6个月,无复发病例.本组未出现肺栓塞、脑栓塞等严重并发症.结论 婴儿巨大血管瘤经导管动脉硬化栓塞治疗具有创伤小、安全、住院时间短、疗效显著、大多数病例术后不留瘢痕等优点.     

血浆可溶性P-选择素与儿童偏头痛关系的研究

目的 研究血浆可溶性P-选择素水平与儿童偏头痛的关系.方法 采用ABC-ELISA法检测偏头痛组、偏头痛病情控制组及健康对照组儿童可溶性P-选择素的水平、经颅多普勒(TCD)和外周血血小板计数,并进行P-选择素与血小板计数的相关性分析.结果 偏头痛组患儿血浆可溶性P-选择素水平明显高于病情控制组及健康对照组,差异有统计学意义(F=111.067,P<0.05);病情控制组与正常对照组比较,差异元统计学意义(P>0.05);TCD检测显示偏头痛组患儿脑血管痉挛发生率明显高于病情控制组患儿,差异有统计学意义(X2=23.08,P<0.05);血常规检查显示偏头痛组血小板计数高于病情控制组及健康对照组,差异有统计学意义(X2=22.22,P<0.05);病情控制组患儿血浆可溶性P-选择素水平降至正常,脑血管痉挛及血小板数升高的发生率均降至正常水平.血浆可溶性P-选择素水平与血小板计数呈正相关(r=0.996,P<0.01).结论 儿童偏头痛血浆可溶性P-选择素增高,脑血管痉挛发生率明显增高.血浆可溶性P-选择素与血小板计数呈正相关.血浆可溶性P-选择素可作为儿童偏头痛诊断、治疗及疗效评价的指标之一.     

经导管动脉栓塞治疗婴儿颌面部巨大血管瘤

Objective To evaluate the therapeutic effects and safety of transcatheter arterial em-bolization (TAE) in infantile huge hemangiomas. Methods From 2005 to 2007, 25 consecutive cases of huge hemangioma that aged 1- 9mon ( mean 3.7±1.34 mon) and weighed 4.3 to 8kg (mean 6.52 ±0.86 kg) were treated by TAE. The support artery of hemangioma was embolized by Bleomycin-lip-iodol emulsion (PLE) and Polyvinyl Alcohol (PVA) in succession. Results Twenty-five cases under-went 35 times of TAE (1-3 times per each case with a mean of 1.4 times). The average hospitalization was 3.2 days (range 2-5 d ). The effective rate was 100% (25/25). The average follow-up period was 10. 44 months (range 6-16 months) without relapse. No serious complications such as pulmonary em-bolism and cerebral embolism occurred. Conclusions The advantages of TAE in the treatment for huge hernangioma in infancy are safe , effective, less trauma, short hospitalization and good cosmetic out-come.