家族性46，XY单纯性腺发育不全1例

1 病例摘要 46,XY单纯性腺发育不全(46,XY pure gonadal dysgenesis,46,XY PGD)是一种少见的性分化异常病,家族性46,XY PGD更为罕见.我们遇到一家庭三姐妹同患46,XY PGD病例. 先证者,社会性别女,22岁,以原发闭经伴身高不断增长就诊.患者就诊前一直未有月经来潮,而且近2年身高仍以每年2～3 cm的速度增长.曾在当地行人工月经周期治疗6个月,未有月经来潮,但阴道有少许粉红色分泌物出现.查体:女性外貌,血压120/70 mmHg,身高170 cm,体重55 kg,智力正常.皮肤无黑痣,头发浓密,发际不低.五官正常,甲状腺不大,乳房发育差,心肺正常,肝脾不大.双肘轻度外翻,无指趾畸形.外阴呈女性幼稚型,阴蒂肥大,无腋毛、阴毛,右侧腹股沟处可触及约5 cm×2.5 cm大小的包块.实验室检查:血常规、肝肾功能及血生化指标均正常.内分泌激素测定:FT3、FT4、TSH和GH均正常.FSH 79.7 IU/L,LH 68.2 IU/L,E2 47 pg/mL,T 43.9 ng/mL.染色体检查:核型为46,XY.妇科B超检查:盆腔内探及始基子宫及左侧条索状附件回声,右侧腹股沟区探及4.5 cm×2.2 cm杂乱回声团.患者家庭中另外两姐妹均有相似表现,其中姐姐26岁,已结婚3年,性生活困难,仍未育.妹妹16岁,至今未有月经来潮.二人经染色体检查核型也为46,XY.父母非近亲结婚,双方家族均无类似患者.诊断明确后建议三姐妹手术治疗,因经济原因遭拒绝.     

羟苯磺酸钙对糖尿病大鼠主动脉的保护作用

目的 用腹腔注射链脲佐菌素（STZ）的方法制备大鼠糖尿病模型,通过检测糖尿病大鼠主动脉中纤溶酶原激活物抑制物-1（PAI-1）及基质金属蛋白酶-9（MMP-9）的表达和血浆中PAI-1及内皮素（ET）含量的改变,观察羟苯磺酸钙对糖尿病大鼠主动脉的保护作用并探讨其机制。方法 用STZ建立大鼠糖尿病（DM）模型,将DM模型大鼠随机分为羟苯磺酸钙组和糖尿病组,并设正常对照组,每组10只。羟苯磺酸钙组每天给予羟苯磺酸钙0.15mg/g灌胃,其余两组给予相同剂量的蒸馏水。各组大鼠分别干预8周。处死前抽血备测血清学指标,处死后固定主动脉留做形态学观察。分别用放射免疫法和酶联免疫吸附法（ELISA）测定血浆中ET和PAI-1含量。用免疫组化技术检测大鼠主动脉PAI-1、MMP-9的表达,光镜、电镜下观察主动脉病理形态的改变。结果 与糖尿病组相比,羟苯磺酸钙能降低血浆ET和PAI 1的含量（P<0.05）,改善大鼠主动脉病理损伤,减少主动脉局部PAI 1和MMP 9的表达（P<0.05）。糖尿病组大鼠主动脉内膜增厚,内皮细胞肿胀,平滑肌细胞增生、排列紊乱。羟苯磺酸钙组大鼠主动脉上述病变明显减轻。结论 羟苯磺酸钙能显著降低糖尿病大鼠ET、PAI-1和MMP-9的表达量,抑制血小板聚集 ,降低血管通透性,保护血管内皮,延缓动脉硬化,稳定粥样斑块。     

长期高蛋白饮食对营养性肥胖大鼠胰岛的影响

目的观察长期等热量高蛋白饮食对营养性肥胖大鼠胰岛形态功能的影响。方法利用高脂饲料建立营养性肥胖大鼠模型34只,分为高蛋白饲养组（HP组,n=12）、高脂饲养组（HF组,n=11）、普通饲养组（NC组,n=11）,正常等热量饲养24周后,观察体质量、内脏脂肪及空腹血浆GLP 1的改变,行静脉葡萄糖耐量试验（IVGTT）观察胰岛分泌功能,作胰岛素免疫组化染色进行胰岛形态学分析。结果与NC组相比,HP组体质量、内脏脂肪均显著降低［分别为（490.92±39.47)g vs（545.55±31.08）g,P＜0.01,（22.42±7.04）g vs（32.33±9.27）g,P＜0.05］,HF组则均明显增加［分别为（656.01±58.49 ）g  vs （545.55±31.08）g,（55.33±17.81）g vs（32.33±9.27）g,P均＜0.01］。IVGTT结果显示,各点血糖无差异,但HP组5、10?min血清胰岛素显著降低［(91.56±21.72)mIU/L vs （121.29±34.03）mIU/L,;（58.62±15.80）mIU/L vs （81.12±24.36）mIU/L,P均＜0.05］;而HF组0、10?min显著升高［(40.21±14/12) mIU/L vs (27.48±11.31) mIU/L,(98.15±27.58) mIU/L vs (81.12±24.36) mIU/L, P均＜0.05］。空腹血浆GLP 1水平HP组显著降低［（0.52±0.13）μg/L vs （0.71±0.19）μg/L,P＜0.05］,HF组则有增加趋势［（1.03±0.28）μg/L vs （0.71±0.19）μg/L,P=0.11］。免疫组化结果显示,与NC组相比,HP组胰岛形态无改变,但HF组已出现胰岛显著增大、胰岛染色面积比率明显降低及平均灰度升高（P＜0.05）。结论高脂饮食可造成胰岛形态功能受损,而长期等热量高蛋白饮食虽能降低营养性肥胖大鼠胰岛素的第一时相分泌,但尚未引起胰岛形态变化。该组胰岛素分泌减少可能与空腹GLP 1降低、体质量减轻有关。     

非胰岛素依赖型糖尿病患者的免疫功能研究

本文对６５例ＮＩＤＤＭ患者的１２项免疫指标进行了测定。结果表明ＮＩＤＤＭ患者存在不同程度的免疫功能低下，合并感染者更趋明显，提示免疫功能缺陷是糖尿病易患各种感染的重要原因。这种异常改变与患者的长期高血糖状态有密切关系，纠正糖尿病人的糖代谢紊乱可改善其免疫功能。     

桥本甲状腺炎免疫相关机制的研究进展

桥本甲状腺炎(HT)是一种器官特异性自身免疫性疾病,发病的具体免疫机制尚未阐明,但相关研究表明HT患者的T细胞和NK细胞数量和功能存在异常。辅助性T细胞和调节性T细胞(Treg)是T细胞的两个重要亚群,前者又包括Th1、Th2、Th17和滤泡辅助性T细胞(Tfh)等细胞。Th1/Th2比例失衡可诱导异常免疫应答;Th17细胞分泌IL-17直接促进甲状腺组织炎性反应损伤甲状腺细胞;Tfh细胞通过分泌IL-21调节B细胞功能,诱导机体特异性抗体的产生;功能异常Treg不能有效抑制自身免疫反应的发生;CD4/CD8比例异常可致免疫功能紊乱;NK细胞的免疫调节异常可影响后续免疫反应的发生。以上免疫机制均发现与HT发生有关,本文将分别对这两类T细胞亚群及NK细胞在HT发病中的作用进行综述。     

胰腺脂肪浸润与代谢综合征

2型糖尿病、肥胖和脂肪肝是代谢综合征的重要组成部分.研究显示,胰腺脂肪浸润与代谢综合征密切相关,其多发生于肥胖人群,尤其是腹型肥胖的人群,并且能够损伤胰岛β细胞功能,减少糖负荷下胰岛素的分泌.另外,胰腺脂肪浸润往往与脂肪肝共存,并且二者存在先后关系.但胰腺脂肪浸润与2型糖尿病的关系尚不明确,它与脂肪肝发病的先后顺序尚存在争议.     

瑞格列奈治疗老年人糖尿病的临床疗效

近年来 ,国内外研究证实 ,新型的口服降糖药———瑞格列奈 (Ｒｅｐａｇｌｉｎｉｄｅ ,诺和龙 )对 2型糖尿病患者具有良好的降糖疗效和安全性〔1,2〕。但对老年糖尿病患者的耐受性研究报道较少 ,我们于 2 0 0 0年 3月至 2 0 0 1年 5月进行了固定剂量瑞格列奈治疗老年糖尿病的临床研究 ,现报道如下。　　一、对象与方法　　 1.对象 :选择老年糖尿病患者 12 0例。入选标准 :(1)符合 1999年ＷＨＯ糖尿病诊断标准 ;(2 )年龄 >6 0岁 ;(3)诊断时间 >3个月 ;(4 )均为接受饮食、运动治疗或口服磺脲类降糖药物有效者。排除标准 :(1)空腹血糖 (ＦＢＧ …     

老年原发性系统性淀粉样变1例

1病例摘要 患者,男性,75岁,因“食欲下降、体质量减轻伴乏力8个月”于2011年8月2日入院。发病以来,患者无腹痛、恶心、呕吐,无进食阻挡感及大便性状改变,无四肢关节疼痛。     

胸壁结核脓肿误诊为乳腺癌1例

胸壁结核脓肿误诊为乳腺癌１例山东省立医院（２５００２１）张欣，李明龙患者女，２４岁，妊娠８个月，因偶然发现右乳房包块１无就诊。６年前曾患右肺浸润性结核，经抗痨治疗痊愈。体检：右乳房内下限触及一３ｃｍ×４ｃｍ肿块，无压痛，囊性感，表面尚光滑，边缘不清，...     

2型糖尿病患者血清褪黑素水平及分泌节律的改变与氧化应激的关系

目的观察2型糖尿病(T2DM)患者血清褪黑素(MT)水平及节律变化与氧化应激的关系。方法选择T2DM患者32例(DM组)和正常对照16例(NC组)作为研究对象。DM组又分为合并大血管病变(MV)和无大血管病变(NMV)两个亚组。受试者于02:00(t2)和08:00(t8)抽血测定血清MT、超氧化物歧化酶(SOD)、一氧化氮(NO)的水平,以t2和t8时间点的比值表示其昼夜节律的变化。结果①与NC组比较,DM组的血清MTt2水平、MTt2/t8的比值均显著降低(P<0.01)。DM组两亚组比较,MV组的血清MTt2水平、MTt2/t8的比值显著低于NMV组(P<0.01)。②DM组的血清SODt2、SODt8的活性显著低于NC组(P<0.01),NOt2、NOt8含量显著高于NC组(P<0.05)。与NMV组比较,MVC组的血清SODt2、SODt8活性显著降低(P<0.01),血清NOt2、NOt8含量显著升高(P<0.05)。③多元线性回归分析显示,MTt2与患者的病程、HbA1c、NOt2呈负相关(P<0.05),与SODt2呈正相关(P<0.01);而MTt8仅与NOt8呈负相关(P<0.05)。结论 T2DM患者存在MT夜间血清水平降低及昼夜分泌节律紊乱,并与机体氧化应激增强有相关性,这可能参与了糖尿病大血管并发症的发生与发展。