一例罕见的Chediak-Higashi综合征患儿的基因型及表型分析

目的探讨Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome, CHS)基因变异与临床症状之间的相关性。方法通过全外显子组测序, 结合临床表现和辅助检查结果, 分析一例先证者的致病原因。结果先证者临床表现为部分皮肤白化合并色素异常沉着、反复感染、轻度贫血及易淤伤等。基因检测结果显示先证者为LYST基因c.2437C>T(p.Arg813*)和c.6077dupA(p.Tyr2026fs)(NM₀00081)复合杂合变异所致的CHS患者, 其父母分别为上述变异的携带者。两个变异既往均未见报道。基因型与表型的相关性分析提示, 临床表型严重CHS的基因变异多发于HEAT repeats结构域(81.6%), 而在PH_BEACH结构域未发现变异。结论本研究丰富了CHS相关的LYST基因变异谱, 并为临床诊断、产前诊断和预后评估提供了依据, 为明确LYST在囊泡运输过程的分子机制提供了新的线索。     

急性脑梗死住院患者脑白质疏松症的发生率及其影响因素分析

目的:分析急性脑梗死住院患者脑白质疏松症(leukoaraiosis,LA)的发病情况,探讨LA发生、发展的影响因素.方法:收集2016年12月至2018年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科住院的急性缺血性卒中患者593例,根据脑室旁LA严重程度分为无LA组61例,轻度LA组324例,中重度LA组208例;又...     

二维斑点追踪成像技术在评价蒽环类药物心脏毒性中的临床价值

目的探讨二维斑点追踪成像技术在评价蒽环类药物心脏毒性方面的临床价值。方法 100例使用蒽环类药物化疗的乳腺癌患者,根据化疗后心电图是否正常分为两组:A组52例,化疗后心电图正常;B组48例,化疗后心电图异常;对照组为50例健康志愿者。分别于化疗前后行常规超声心动图及纵向峰值应变参数测定。结果化疗前,三组间纵向峰值应变参数比较差异均无统计学意义;化疗后,A组大部分节段纵向峰值应变下降(P﹤0.05),B组各节段纵向峰值应变显著下降(P﹤0.01),B组患者前间隔、后间隔、左室后壁的纵向峰值应变较A组患者减低(P﹤0.05)。结论心电图检查不是监测蒽环类化疗药心脏毒性敏感指标,但心电图异常对心功能的损害有一定的提示意义;二维斑点追踪技术作为评价心肌应变的新方法,有助于早期发现蒽环类药物致乳腺癌患者的心脏毒性。两种检查方法的合理利用能及早发现心肌功能的亚临床损害,为及时改善化疗方案提供一定帮助。     

上肢康复操在维持性血液透析患者中的应用研究

目的 评价上肢康复操在维持性血液透析患者中的应用效果。 方法 选取2021年10月—12月于山东省某三级甲等医院血液净化中心行维持性血液透析治疗的患者77例,按随机数字表分为试验组38例和对照组39例,试验组在常规护理的基础上进行上肢康复操训练,对照组只接受常规护理。分别比较干预前和干预3个月后两组的双手握力、肩关节活动度、动静脉内瘘血流量及非内瘘侧头静脉直径。 结果 试验组36例、对照组38例完成研究。干预前两组双手握力、肩关节活动度、动静脉内瘘血流量及非内瘘侧头静脉直径比较,差异无统计学意义（P>0.05）;干预后试验组与对照组比较,内瘘侧握力（t=-2.350,P=0.022）、非内瘘侧握力（t=-3.693,P<0.001）,内瘘侧肩关节外展（t=-2.468,P=0.016）、外旋（t=-5.167,P<0.001）、内旋（t=-2.059,P=0.043）,动静脉内瘘血流量（t=-2.020,P=0.047）、非内瘘侧头静脉直径（t=-5.229,P<0.001）均增加,差异具有统计学意义。 结论 上肢康复操训练有助于改善维持性血液透析患者的上肢功能及维护动静脉内瘘。     

胎盘发育和子痫前期

胎盘是妊娠期间胎儿和母体之间的桥梁,具有血流灌注、物质交换、免疫耐受和妊娠适应性调节等功能,对保障胎儿发育和母体健康发挥关键作用。胎盘发育不良与子痫前期等妊娠疾病密切相关。在本文中,我们总结了人类滋养层细胞分化和胎盘功能单元构建的最新研究进展,并讨论了可能导致子痫前期发病的因素。     

TMEM67基因变异致麦克尔综合征一个家系的遗传学分析

目的探讨1个疑似麦克尔综合征家系的遗传学病因。方法选取2017年8月31日因"连续3次不良妊娠史"就诊于郑州大学第一附属医院的1个家系作为研究对象, 收集家系相关临床资料。对该家系第3个引产胎儿组织通过高通量测序进行纤毛病相关致病基因变异筛选并用Sanger测序进行家系验证。结果该家系第1个胎儿妊娠过程中出现胚胎停育, 第2个胎儿临床疑诊为纤毛病, 后引产但未行进一步的病因检测, 第3个胎儿疑诊为纤毛病且经高通量测序及Sanger测序检测, 结果提示胎儿TMEM67基因存在父源的c.978+1G>A和母源的c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南与标准, c.978+1G>A评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP5), c.1288G>C(p.D430H)评级为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论 TMEM67基因c.978+1G>A和c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异应为该家系3...     

孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾

目的评估拷贝数变异(CNVs)检测对于孤立型室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的诊断价值。方法选取2017年12月至2020年12月郑州大学第一附属医院超声检查发现的69例孤立型VSD胎儿, 同时检索万方、万方医学、中国知网等数据库, 2016年1月1日至2021年1月1日以室间隔缺损拷贝数变异以及产前为关键词, 连同文献报道的839例胎儿, 共计908例孤立型VSD胎儿作为研究对象。对69例胎儿进行低深度全基因组测序, 并合并文献数据进行回顾性分析。结果在908例样本中, 共检出33例致病性异常, 总体检出率为3.63%。其中包括11例(1.21%)非整倍体以及22例(2.42%)致病性CNVs。后者涉及12种综合征, 具体包括5例22q11.21缺失、2例4q末端缺失以及1例9q亚端粒缺失, 均与心脏发育相关。22例致病性CNVs胎儿中, 15例具有已知的妊娠结局, 12例为自主终止妊娠, 3例出生后室间隔自然闭合, 但其中1例具有其他异常。结论孤立型VSD的胎儿具有较高的染色体异常检出率, 因此建议对其进行CNV-seq检测。     

纵隔低级别纤维黏液样肉瘤1例临床病理特征并文献复习

目的 探讨纵隔低级别纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma, LGFMS)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法 收集1例纵隔LGFMS临床资料,对其临床表现、影像学特点、组织学特征、免疫表型、FUS基因检测及预后进行分析,并复习相关文献。结果 肿瘤细胞呈短束状、交织状或漩涡状排列,细胞核呈圆形、卵圆形,核仁不明显,异型性不明显,部分区域可见不同程度的黏液样变,其间可见小分支样血管。免疫表型：vimentin、MUC4均阳性。FISH检测显示FUS基因断裂。结论 发生在纵隔部位的LGFMS临床较为罕见,免疫组化标记MUC4联合FISH检测有助于LGFMS的诊断。     

阿尔茨海默病内嗅皮层改变的研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是最常见的痴呆类型,是一种不可逆转的神经退行性病变,目前病理学机制尚不明确,内嗅皮层可能是最早发生改变的脑结构。MRI是评估内嗅皮层结构和功能的重要手段,可以为AD的早期诊断提供重要的影像学标记。本文就AD相关的内嗅皮层改变进行综述。