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目的:研究长春市汉族女性Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨密度(BMD)的关系。方法:①抽取受试人群外周静脉血5 ml,提取DNA。②应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。③采用TaqMan探针法对-1997G/T及+1245G/T位点进行等位基因鉴别。④应用双能X线骨密度仪测定BMD,将249例受试人群分为骨密度正常、骨质疏松、骨质疏松性骨折三组。结果:长春市汉族女性正常人群COL1A1-1997G/T转换中,GG基因型占38.37%,GT基因型占46.51%,TT基因型占15.12%,以GT基因型为主;骨质疏松患者GG基因型占46.43%,GT基因型占41.43%,TT基因型占12.14%;骨质疏松性骨折患者GG基因型为主,占52.17%,GT基因型占34.79%,TT基因型占13.04%。骨质疏松组GG基因型BMD低于GT、TT基因型,但差异无统计学意义(P>0.05);骨质疏松性骨折组GG基因型BMD显著低于GT、TT基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。COL1A1+1245位点G/T转换,在正常人群中发现GT杂合型2例,占总数的0.80%,其余均为GG基因型。结论:COL1A1-1997G/T转换中正常人群以GT基因型为主,骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者以GG基因型为主。骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者GG基因型BMD均低于GT、TT基因型。COL1A1-1997G/T与BMD显著相关,+1245G/T与BMD无相关性。 相似文献