DNA芯片技术与SNP分析

基因芯片技术作为一种新兴的生物技术，近年来得到迅速发展，其应用具有巨大的潜力。单核苷酸多态性(SNP)作为新的遗传标记对基因定位及相关疾病研究的意义亦非常重大。本文主要介绍了DNA芯片技术的原理和分类、单核苷酸多态性检测方法及DNA芯片技术在单核苷酸多态性检测方面的应用。     

两种气道湿化法在气管切开术病人应用中的效果观察

[目的]比较氧气雾化湿化法和持续微量注射泵气管内滴注湿化法在气管切开术病人气道湿化效果及并发症发生情况.[方法]将60例气管切开病人随机分为实验组(30例)和对照组(30例).实验组采用氧气雾化湿化法,对照组采用持续微量注射泵气管内滴注湿化法.观察两组气道湿化效果和并发症发生情况.[结果]两组气道湿化效果、吸痰次数和并发症比较差异有统计学意义(P<0.05).[结论]间断氧气雾化湿化法在气管切开病人气道湿化中效果明显优于持续微量注射泵气管内滴注湿化法.     

亚砷酸钠对几个肿瘤相关基因表达水平影响的研究

为探讨砷作用的分子遗传机制，采用寡核苷酸芯片和cDNA芯片两种方法来研究砷对已知基因(c-myc和p53）和未知基因表达水平的影响，结果表明亚砷酸钠造肝细胞中p53抑癌基因、人肿瘤抑制基因表达增强，c-myc癌基因和解偶联蛋白基因表达减弱，说明亚砷酸钠在正常人肝细胞中表现出抗癌效应并能促进能量储存。     

胎儿泌尿系统畸形的产前评估与结局

目的评估泌尿系统畸形胎儿宫内肾功能与自然预后。方法选取超声发现泌尿系统畸形胎儿85例,运用超声连续监测肾盂前后径、肾皮质厚度、膀胱壁厚度、羊水量等指标;行产前诊断查染色体核型分析、微阵列分析,明确致病机制。结果 85例泌尿系统畸形胎儿中,7例失访,28例引产,32例缓解,12例加重,6例正在妊娠。其中52例胎儿行染色体核型分析:46例(88.5%)染色体核型正常,2例(3.8%)染色体核型异常,4例(7.7%)染色体核型呈多态性改变。结论结合超声形态、染色体核型、基因拷贝数变异等指标,对于评估泌尿系统畸形胎儿宫内肾功能、指导临床遗传咨询有重要的意义。     

CYP2C19显色型基因芯片的研究

目的提供一种基于显色原理的CYP2C19基因芯片诊断方法。方法采用碱性磷酸酶促显色原理设计制备固定有*2、*3检测探针的CYP2C19基因芯片,通过EDTA抗凝外周血样本提取基因组DNA,PCR扩增CYP2C19*2、*3突变片段并与芯片在43℃杂交,经洗涤、显色后扫描获取图像,经软件分析输出基因型并对基因芯片性能进行系统评价。结果 CYP2C19显色型基因芯片检出限为20 ng基因组DNA;与基因组DNA同等浓度鱼精DNA检测信号阴性;用*2/*2、*1/*3基因型样本重复检测10次,结果一致;常见浓度的甘油三酯、总胆固醇、胆红素和完全溶血对测定没有影响。临床三家医院临检实验室对1000例临床样本的检测与双向测序方法比对验证,结果一致。结论为高通量基因诊断产品的产业化提供了一种实用的技术选择。     

针刺百会对大鼠置IUD后子宫内膜肥大细胞和组胺及嗜酸细胞的影响

经过10年临床实践充分证明,针刺百会穴防治宫内节育器(IUD)出血副反应,有着肯定的临床效果。其作用机制之一,可能是抑制局部组织的炎性反应。我们于1990年以局部肥大细胞、组胺和嗜酸细胞3项指标进行了如下针刺抗炎效应的实验观察。1材料和方法 选择健康     

亚砷酸钠影响免疫功能相关基因表达水平的研究

目的：利用基因芯片技术研究亚砷酸钠对免疫功能相关基因表达的影响,探讨砷的分子遗传学机制。方法：将肝细胞cDNA克隆库的基因点在芯片上（每个克隆的基因尚未知）,然后与暴露于不同砷浓度肝细胞中得到的cDNA第一链杂交,对表达有差异的基因进行基因测序,再明确基因,最后筛选出与免疫功能相关的基因。结果：砷可通过抑制细胞角蛋白8基因（CK8）和人类白细胞抗原A基因（HLA－A）的表达来影响机体免疫功能。结论：从基因水平研究砷对免疫功能的作用机制是可行的,显示其对免疫系统的毒性作用。     

精神分裂症患者外周血白细胞基因差异表达的基因芯片研究

目的 研究健康人及精神分裂症患者外周血白细胞基因表达谱，分析精神分裂症患者基因表达水平的变化。方法 取6例精神分裂症患者和6名健康人的外周血白细胞，提取总。RNA，在反转录cDNA时，分别用Cy3、cy5两种激发波长荧光标记，获得两组样本cDNA探针。将两组探针混合后与含8464条人类基因表达谱芯片杂交，扫描、分析杂交结果。结果 当Cy5与Cy3比值大于2或小于0．5时，在6对样本7次试验中有13条基因在精神分裂症患者中均下调表达。当Cy5与Cy3比值大于1．5或小于0．7时，在6对样本7次试验共同出现差异的基因有31条，其中2条基因在精神分裂症患者中上调表达，29条下调表达。结论 精神分裂症患者的一些基因表达水平与正常人存在差异，这些基因主要与免疫、神经细胞发育、神经传递、髓鞘形成有关。