聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症患者家系调查中的应用

目的　探讨聚合酶链反应 -单链构象多态性分析 (polymerase chain reaction- single strainconformation polymorphism,PCR- SSCP)在家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemiac,FH)患者家系分析中的应用价值。方法　对于经 PCR- SSCP筛查、DNA序列分析证实的 4例 FH患者 (1例纯合子 FH外显子 7发生点突变 ,1例杂合子点突变位于外显子 14,2例杂合子点突变位于外显子 4的 3′部分 ) ,用 PCR- SSCP分析各家系成员共 2 3例 ,并对基因型和表型进行比较。结果　各家系成员均从基因水平明确了诊断 ,2 3例个体中 ,除先证者外 ,还发现 1例纯合子 ,8例杂合子。结论　 PCR- SSCP可对 FH先证者家系进行分析 ,并对其家系成员早期诊断 ,以便提供咨询和指导。     

科技期刊国际化程度评价指标和方法

目的 为科技期刊国际化程度提供定量评价指标和方法。方法 借鉴相关研究成果阐述科技学术期刊国际化的实质性内涵特征,分析科技学术期刊国际化程度评价指标的计算参数,提出以国际论文数量、国际引用频次、稿源国数量、引用国数量为基本统计数据的科技学术期刊国际化程度指标计算公式。结果 给出科技学术期刊国际化学术贡献量、国际化广度、国际化强度以及国际化程度综合指标计算公式和计算示例,并简述其作用和意义。结论 用期刊国际学术贡献量、期刊国际化广度、期刊国际化强度以及期刊国际化程度综合指标,可以对期刊国际化程度进行全面、综合评价。     

学术会议文集析出参考文献著录的规范化

学术会议文集析出文献是学术论文参考文献的重要来源之一。为促进学术会议文集析出参考文献著录的规范化,基于学术会议文献出版载体类型的分析,指出会议文集析出参考文献著录格式存在的问题及其原因,提出文后参考文献规范化著录的意见和建议。建议《文后参考文献著录规则》修订时,在其“专著中的析出文献”、“著录信息源”章节中对未经出版社正式出版的会议文集的出版项附加必要的说明。     

学术期刊编委会人数规模的探讨

【目的】为学术期刊编委会人数规模的合理确定提供参考。【方法】指出学术期刊编委会建制中存在的某些问题,对学术期刊编委会人数规模进行随机抽样统计,分析影响编委会人数规模的主要因素。【结果】根据学术期刊编委会的主要职能和作用,提出合理确定学术期刊编委会人数规模的基本原则和有关建议。【结论】学术期刊编委会人数规模的确定应遵循精干务实原则、结构合理原则和动态调整原则。     

后腹腔镜下输尿管上段切开取石术10例

从20世纪90年代开始腹腔镜技术逐渐在泌尿外科得到应用和推广,腹腔镜输尿管切开取石术部分代替了传统的开放手术。本院2006年1月—2008年1月对10例输尿管上段结石行后腹腔镜下输尿管切开取石术,并进行了随访,疗效满意,现报道如下。     

高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变的研究

目的：建立低密度脂蛋白－受体（ＬＤＬ－Ｒ）基因点突变监测方法,从基因水平对３０例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断。 方法：将聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）与银染技术相结合,用１９对引物对ＬＤＬ－Ｒ基因的全部１８个外显子进行检测,３０例患者中,对筛查出的突变用ＰＣＲ产物直接测序或克隆测序的方法明确突变的性质和位置。 结果：确立的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ条件稳定,银染方法灵敏度高、重复性好,且避免了同位素污染。３０例患者中,发现１例定位于外显子１４的杂合子点突变患者,ＰＣＲ产物直接测序证实第６７１位密码子发生错义突变：ＣＣＣ→ＣＧＣ,导致脯氨酸→精氨酸;１例纯合子家族性高胆固醇血症患者外显子７发生点突变,克隆测序证实密码子３０８位发生错义突变：ＴＡＣ→ＴＧＣ,导致半胱氨酸→酪氨酸;２例杂合子患者外显子４的３’部分ＳＳＣＰ出现相同异常带型。查阅文献,测序证实的突变皆是新的突变。 结论：建立的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法可用于高胆固醇血症患者ＬＤＬＲ基因点突变的筛检。研究结果从基因水平证实中国家族性高胆固醇血症患者ＬＤＬ－Ｒ基因突变具有多样性的特点。     

居室内花岗岩石材放射性对亲代和子代小鼠的影响

目的 初步探讨居室内花岗岩石材的放射性对小鼠生存和生殖的影响。方法 用γ能谱分析方法按国家标准测定和筛选A、B、C、D 4类放射性不同的花岗岩石材,并置放在小鼠饲养笼内。饲养期间用两种方法测量动物室的氡浓度.随机选择健康刚断奶的小鼠96只,分别置于4类放射性不同的动物饲养室内饲养120 d,让其自然交配并生育后代。观察分析P代、F1代、F2代小鼠的生育和生存情况.结果 4类小鼠饲养室的石材外照射指数比内照射指数高。小鼠饲养120 d后,P代和F1代的受孕率、流产率和不育率各组间差异无统计学意义（P＞0.05）。F1代各实验组间母鼠生育活仔鼠数差异有统计学意义（P＜0.001）,并随着小鼠饲养室内的放射性增高而幼鼠的存活数显著性下降（P＜0.001）。结论 动物饲养室内花岗岩石材放射性核素释放的γ射线对动物机体的影响较室内氡大;提示了花岗岩石材不同放射性对小鼠的生育和幼鼠的存活产生不同程度的影响。     

某电台电磁辐射对周围居民健康的影响调查

电磁辐射属非电离辐射。一定强度的电磁波会干扰仪器仪表的正常工作，而较高强度的电磁辐射会对人体健康产生不良影响。产生致热效应和非热效应，总称为生物效应。为了解电磁辐射污染对周围居民健康的影响，在对广州市某电台发射塔周围的环境进行电磁辐射水平监测的基础上，以问卷调查的方式探讨电磁辐射对周围居民神经衰弱的影响。     

家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变检测方法的建立及一例新发现的突变(论著摘要)

家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,FH)是冠心病的一种很重要的危险因素,早期发现FH患者,进行预防和治疗,就能减少心肌梗死的危险性.但是只根据临床表现不足以作出准确诊断(尤其是杂合子患者),所以,对其病因即低密度脂蛋白受体(Low Density Lipoprotein Receptor,LDL-R)基因突变的研究非常重要.本研究将PCR-SSCP与银染技术相结合,建立稳定的PCR SSCP检测条件,以期对LDL-R基因的全部18个外显子进行点突变的筛查.