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目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法 ,分析其遗传学发生机制. 方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析. 结果 MSPCR结果 提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在.MLPA结果 提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体. 结论 Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法 检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据. 相似文献
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锁骨下动脉灌注治疗晚期乳腺癌的临床研究 总被引:1,自引:0,他引:1
局部晚期或复发乳腺癌的治疗仍是当前的棘手问题,特别是伴有放疗并发症的复发性乳癌治疗尤为困难。我们自1992年10月起在对15例局部晚期乳癌进行手术治疗的同时经胸外侧动脉在锁骨下动脉留置导管,外端连接皮下埋藏式输液泵,术后经输液泵进行动脉灌注化疗及过继免疫等治疗,获得较好疗效,现报告如下。 相似文献
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慢性前列腺炎是临床常见病,近年来由于抗生素的滥用,加之药物难以透入前列腺上皮脂膜层进入前列腺腺泡内,该处药物浓度不易达到有效的药物浓度,给本病的治疗带来了诸多困难。我们在多年的临床基础上研制成功了前列通栓剂,并将其用于慢性前列腺炎的治疗,取得了较好的临床效果,现报道如下。工临床资料本组150例,年龄21~56岁,其中,21~30岁47例,31~40岁63例,41~50岁28例,50岁以上12例,病程3月~12年,已婚136例。会阴下腹或腰骶部疼痛不适者132例;尿急、尿频终未尿痛52例,尿淋漓不净46例,尿道滴白65例,性功能障碍或不育训… 相似文献
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目的 探讨中晚期肝癌患者经导管化疗栓塞(TACE)治疗后序贯射频消融手术(RFA)治疗的时机。方法 选取2017年7月至2020年6月河北医科大学第四医院收治的102例中晚期原发性肝癌患者,以随机数字表法分为研究组和对照组,每组51例。对照组TACE后行RFA的时间间隔>7 d,研究组TACE后行RFA的时间间隔≤7 d,治疗后3个月观察效果,并随访12个月。比较两组近期抗肿瘤疗效、病灶内生物学标志基因及血液肿瘤标志物表达、术后并发症发生情况和预后。结果 研究组临床控制率高于对照组(P<0.05)。研究组治疗后的基质金属蛋白酶-11(MMP-11)、Slug mRNA相对表达量均低于对照组(P<0.05),研究组治疗后的基质金属蛋白酶组织抑制因子1(TIMP1)mRNA相对表达量高于对照组(P<0.05)。研究组治疗后的AFP、肿瘤特异性生长因子(TSGF)、碱性成纤维细胞生长因子(BFGF)、细胞缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、核因子κB(NF-κB)均低于对照组(P<0.05)。两组总并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者无病... 相似文献
27.
目的:应用锥形束CT研究根管预备前、后的管间峡区出现率及分型,并探讨锥形束CT在管间峡区研究中的作用和价值.方法:66颗离体单根双根管上颌第一前磨牙根管预备前及预备后,经锥形束CT扫描.记录并比较根管预备前、后管间峡区的出现率及形态.采用SPSS13.0软件包中的x2检验分别比较根管预备前和预备后根尖0~6 mm区域内每1 mm区域的管间峡区(完全峡区和部分峡区)出现率,采用Wilcoxon秩和检验对根管预备前、后根尖0~6mm区域内的管间峡区(完全峡区和部分峡区)出现率进行比较.结果:根管预备前后单根双根管上颌第一前磨牙根尖0~6 mm区域内不同横截面的管间峡区出现率不同(P<0.05),以根尖1 mm处最低,6 mm处最高;部分峡区比例高于完全峡区(P<0.05).根管预备后,根尖0~6 mm区域内管间峡区的出现率显著减少(P<0.05),但完全峡区所占比例增加.结论:锥形束CT可较精确地观察根管预备前、后管间峡区的结构变化,是研究管间峡区比较理想的方法. 相似文献
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羟基喜树碱为主化疗方案治疗晚期胃癌的临床观察 总被引:1,自引:0,他引:1
DNA复制过程中进行解螺旋时必须有拓扑异构酶的参与,该酶在癌组织中的含量明显高于正常组织。HCPT(羟基喜树碱)为细胞周期特异性药物,主要作用于S期细胞,DNA拓扑异构酶Ⅰ(TOPOⅠ)是其作用靶点。我们自1999年10月以来用HDLF(HCPT、DDP、CF、5Fu)方案治疗62例晚期胃癌,现报告如下。 一、资料与方法 1.病例选择:1999年10月~2001年10月本组共62例,其中男性40例,女性22例。年龄32~72岁,中位年龄56 相似文献
29.
目的:回顾性分析妊娠中期孕妇产前血清学筛查结果,探讨血清学筛查的重要意义。方法:检测2010年9月—2014年3 月于北京军区总医院妇产科门诊产检的妊娠中期(15~20+6周)9 508例孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度并结合孕周、年龄、体质量等因素进行风险评估。结果:9 508例接受妊娠中期唐氏筛查的孕妇中,有743例孕妇筛查结果为高风险,筛查阳性率为7.81%。其中唐氏综合征(DS)高风险检出率为5.92%(563/9 508),18-三体高风险检出率为0.20%(19/9 508),开放性神经管缺陷(NTD)高风险检出率为1.69%(161/9 508)。羊水细胞染色体核型分析确诊DS 5例,18-三体1例,其他染色体异常共12例。本研究结果显示: 20岁~组,25岁~组,30岁~组和≥35岁组间DS和NTD的高风险检出率差异均有统计学意义(P<0.01);年龄≥35岁高风险孕妇中DS阳性率明显高于年龄<35岁高风险孕妇(P<0.01);对筛查低风险孕妇进行随访发现DS假阴性结果1例。结论:产前血清学筛查对降低出生缺陷、提高人口素质有一定的指导意义。 相似文献
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羟基喜树碱联合化疗治疗晚期非小细胞肺癌的临床观察 总被引:1,自引:1,他引:1
目的观察羟基喜树碱联合化疗治疗晚期非小细胞肺癌的疗效和毒副作用.方法 56例晚期非小细胞肺癌患者中,50例肺腺癌接受HEMe方案化疗,6例肺鳞癌接受HE方案化疗.结果总有效率为39.3%,肺腺癌有效率为42.0%,肺鳞癌有效率为16.7%.结论羟基喜树碱联合化疗治疗非小细胞肺癌疗效好,毒副作用小,费用低,值得临床推广应用. 相似文献