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目的 报告1例由SASH1基因c.1574C>G(p.T525R)变异位点导致的遗传性泛发性色素异常症（DUH）患者，并通过体外功能实验探讨该变异对黑色素表达的影响。方法 采集先证者及其父母外周血，提取DNA，利用全外显子组测序、Sanger测序技术明确致病性基因；生物信息学分析基因变异位点有害性；小鼠黑色素瘤细胞B16为细胞模型，Western blot分析SASH1基因c.1574C>G(p.T525R)变异对小眼相关转录因子（MITF）、酪氨酸酶（Tyrosinase）蛋白表达量的影响；体外黑色素定量实验分析该变异位点对人皮肤黑色素瘤细胞SK-MEL-1和B16细胞黑色素合成的影响。结果 基因测序结果显示，先证者检出SASH1基因c.1574C>G(p.T525R)变异；生物信息学分析该变异对蛋白质结构和功能造成影响的概率较大；Western blot结果显示该变异上调了黑色素合成过程中最关键的MITF及Tyrosinase的表达量；体外黑色素定量分析该变异可促使B16和SK-MEL-1细胞合成黑色素增加。结论 SASH1基因c.1574C>G(p.T52... 相似文献