单纯型遗传性痉挛性截瘫3家系11例临床特点总结

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是以缓慢进行性双下肢肌张力增高和轻瘫为特征表现的一种神经变性疾病[1].     

肝癌合并肝硬化时脾脏对机体免疫状态影响的实验研究

目的 建立大鼠肝硬化肝癌模型，并行脾脏切除，探讨脾脏在肿瘤免疫中的作用。方法 将健康雄性SD大鼠55只背部皮下注射40％四氯化碳（CCl4)花生油溶液建立肝硬化模型，将Walker-256癌肉瘤接种于肝脏内并行脾切除术，2周后观察肿瘤的生长、转移、腹水、NK细胞活性及CD25。结果 切脾组腹水量、肿瘤转移较对照组明显，肿瘤体积明显大于对照组（P＜0.01)，荷瘤后2周两组NK细胞活性均较荷瘤前降低（P＜0.01)，而荷瘤前与荷瘤后切脾组与模拟切脾组之间比较无统计学差异（P＞0.05)。荷瘤2周后两组动物CD25较荷瘤前升高（P＜0.01)，而荷瘤前后切脾组与对照组之间比较无变化（P＞0.05)。结论 荷瘤早期切除脾脏加速肿瘤的生长、转移，而对NK细胞活性及CD25的表达影响不及肿瘤对其的影响。     

miR-20a-5p通过下调BMPR2促进人脑微血管内皮细胞增殖和抑制凋亡

目的 探讨微小RNA-20a-5p（miR-20a-5p）是否通过下调骨形成蛋白2型受体（BMPR2）基因调控人脑微血管内皮细胞增殖和抑制凋亡。 方法 在永生化人脑微血管内皮细胞（hCMEC/D3）中分别转染miR-20a-5p mimics,BMPR2小干扰RNA(si-BMPR2)或过表达质粒（pcDNA-BMPR2）。实时定量PCR（qRT-PCR）测定miR-20a-5p表达,免疫印迹（Western Blot）检测BMPR2、细胞周期蛋白D1（CyclinD1）、活化的的天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶3（Cleaved caspase-3）、磷酸化-磷脂酰肌醇-3激酶（p-PI3K）、磷酸化蛋白激酶B（p-AKT）蛋白水平,噻唑蓝（MTT）检测细胞增殖,流式细胞仪检测细胞凋亡。生物信息学预测与荧光素酶报告基因检测分析miR-20a-5p和BMPR2之间的关系。共转染miR-20a-5p mimics和pcDNA-BMPR2,利用上述方法评估其对细胞增殖、凋亡和PI3K/AKT信号通路的影响。 结果 过表达miR-20a-5p明显增加hCMEC/D3的细胞活性,CyclinD1、p-PI3K、p-AKT蛋白表达水平,显著减少细胞凋亡率和Cleaved-caspase-3蛋白表达水平（P＜0.05）。低表达BMPR2明显提高hCMEC/D3的细胞活性、CyclinD1蛋白表达水平,显著减少细胞凋亡率和Cleaved-caspase-3蛋白表达水平（P＜0.05）,高表达BMPR2时具有相反的效果。miR-20a-5p靶向BMPR2,并调控BMPR2蛋白的表达。高表达BMPR2可以逆转miR-20a-5p促hCMEC/D3增殖、PI3K/AKT信号通路活性和抑凋亡的作用。 结论 miR-20a-5p通过靶向BMPR2激活PI3K/AKT信号通路,促进人脑微血管内皮细胞的增殖,并抑制凋亡。     

多巴反应性肌张力障碍的临床诊治体会

目的分析多巴反应性肌张力障碍（DRD）的临床特点,探讨有效的临床诊治对策。方法回顾性分析我院2008～2012年间收治的19例多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,总结临床诊治经验。结果本组19例多巴反应性肌张力障碍患者经队长治疗后,临床症状及体征有显著缓解,治疗起效时间为1～12d,平均（4.6±1.1）d,治疗总有效率为94.7%。所有患者治疗后均未出现肌张力障碍、运动障碍、开关现象等不良反应。对所有患者进行1～4年的随访发现2例患者出现复发,复发率为10.5%,其中1例患者于治疗后5个月复发,另1例患者于治疗后2年复发。结论临床医生应掌握该病的临床特点,并结合患者的临床症状、病史及相关辅助检查结果 ,以明确诊断,降低漏诊率和误诊率。采用美多巴治疗多巴反应性肌张力障碍患者,临床疗效显著,能够显著改善患者的临床症状,且不良反应发生率低,值得临床医师进一步推广使用。     

小儿正常血钾型周期性麻痹1例

正常血钾型周期性麻痹临床上罕见,国内有散发性和家族性报道[1,2],我们近期收治了1例小儿正常血钾型周期性瘫痪,现结合文献报告如下.     

索拉非尼治疗转移性肾癌的疗效与安全性观察

目的:评估63例转移性肾细胞癌（metastatic renal cell carcinoma,mRCC）患者服用索拉非尼的疗效及安全性。方法:前瞻性观察2010年6月至2018年6月就诊于西安交通大学第一附属医院肿瘤内科及中华慈善总会索拉非尼援助赠药项目mRCC患者共计71例,其中63例可评价疗效及安全性。使用SPSS 18.0 软件进行K-M单因素生存分析,所得阳性因素导入COX回归模型进行多因素分析,明确影响索拉非尼治疗mRCC疗效的因素。结果:63例可评价mRCC患者中,无CR患者,PR 18例,SD 22例,PD 23例,ORR为28.57%（18/63）,DCR为63.49%（40/63）;中位PFS为14月（3~51月）,中位OS为29月（6~69月）;所有不良反应均可控或随剂量减少而降低。索拉非尼作为mRCC一线治疗者39例,二线及以上治疗者24例。一线和二线及以上治疗的ORR及DCR均无统计学差异,且中位PFS分别为24月（4~51月）和13月（3~42月）（P=0.021）。COX回归分析示,索拉菲尼是否为一线治疗是影响PFS的独立危险因素（P=0.030）。结论:索拉非尼治疗mRCC疗效确切,不良反应较少,并且是否为一线治疗是影响患者中位PFS的独立预测因素。     

高浓度糖对体外培养的视网膜Müller细胞膜离子通道的影响

目的观察在高浓度葡萄糖条件下,体外培养的兔视网膜Müller细胞的钙依赖性钾通道的变化.方法高浓度葡萄糖条件下体外培养兔视网膜Müller细胞,应用免疫组织化学技术和透射电镜鉴定Müller细胞,并采用膜片钳技术观察不同时期高糖条件下视网膜Müller细胞钙依赖性钾通道的变化.结果高糖对体外培养的Müller细胞钙依赖性钾通道有阻滞作用,其阻滞作用呈时间依赖性.结论 高浓度葡萄糖可能通过阻滞钙依赖性钾通道而降低Müller细胞的生物学功能.     

基于隐含形状表示和边缘信息融合的非刚体图像配准

本研究提出基于隐含形状表示和边缘信息融合的多分辨率网格非刚体图像配准算法，使用从全局到局部的层次变换模型覆盖整个变换域，解决有较大局部形变的图像配准问题。首先用隐含形状表示图像的外部轮廓，将轮廓作为距离函数的零水平集隐含地嵌入到高一维的距离变换空间，在该隐含嵌入空间中使用互信息方法，实现了一个具有平移、旋转、尺度不变性的全局配准框架，对齐图像外部轮廓。然后选择基于B样条的多分辨率网格FFD模型进行局部配准，兼顾了结果精确度和计算效率。算法采用了与图像边缘信息融合的方法，强调图像边缘信息在配准中的贡献，得到平滑、连续且保证一对一映射的变换域。最后将该算法分别应用于脑部MR、CT图像的配准，得到令人满意的效果。