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11.
Krabbe病(Krabbe disease,KD)又称球形细胞脑白质营养不良,是一种由半乳糖脑苷酯酶(galac-tocerebrosidase,GALC)缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病[1].GALC缺乏可引起半乳糖脑苷酯蓄积,造成中枢和周围神经广泛的髓鞘脱失、星形胶质细胞增生及大量球形细胞浸润进而引起一系列的临床表现.婴儿型KD通常表现包括易激惹、喂养困难、轴向张力过低、发育倒退、肢体痉挛等[2].最终出现抽搐,而且在光、声音或触摸刺激时出现强直性伸肌痉挛,大多数在2岁前死亡. 相似文献
12.
患者 ,女 ,2 2岁。以颈前部肌肉震挛伴颈鸣半年为主诉就诊。1 998年 2月 2 2日患者不慎从 2 .5m的高处摔下 ,当时神志恍惚 ,身体无明显的外伤 ,2 0min后颈部出现“咕、咕”似蛙鸣声。患者精神抑郁 ,且颈鸣逐渐加大 ,以至 3m以外也能闻及。检查 :患者神志清楚 ,精神抑郁 ,无神经系统阳性体征。颈前舌骨下肌群震挛 ,触之更为明显 ,其颈鸣节律规则 ,频率 1 1 2~ 1 2 6次 /min,与心律、呼吸、颈部活动及睡眠无明显的关系 ,用力触及震挛的部位和讲话时颈鸣减轻。肝肾功能及血液生化指标均正常 ,颈部 CT和脑电图检查未发现异常。纤维喉镜检查 :… 相似文献
13.
14.
夙愿半世纪,春风吹又生。2004年2月28日,四川维奥制药有限公司和上海中西医结合学会肛肠科专委会合作的“维奥痔血胶囊医学沙龙”在来自上海市的十五家医院三十多位专家的掌声中正式成立。自20世纪50年代起,包括喻德洪教授在内的上海肛肠界的老前辈们就热切希望能有一个以学术交流为中心的医学沙龙。50年过去了,喻教授由昔日意气风发的小医生变为今天中国肛肠界的泰斗,看着上海中西医结合学会肛肠科专委会主任委员夏祖宝教授和四川维奥负责人联手徐徐揭开“维奥痔血胶囊医学沙龙”的“红纱”,他内心由衷的喜悦之情是难以言表的。开幕式之后… 相似文献
15.
外源核苷酸对免疫抑制小鼠胸腺细胞DNA损伤的影响 总被引:5,自引:0,他引:5
目的:检测外源核苷酸对经环磷酰胺诱导的免疫抑制小鼠胸腺细胞DNA损伤的影响。方法:采用18~20 g昆明种小鼠30只,雌雄各半,随机分成阴性对照组(NEC)、阳性对照组(POC)和核苷酸组(NTG),每组10只。NEC组和POC组小鼠均饲喂半纯合无核苷酸的基础日粮,NTG组则在基础日粮中添加0.25%的核苷酸,实验期为21 d。在实验结束前18 h POC组和NTG组小鼠按照150mg/kg bw的剂量腹腔注射环磷酰胺,NEC组注射生理盐水,实验结束时测定脾脏和胸腺脏器指数,并取胸腺细胞,做单细胞凝胶电泳,观察细胞DNA损伤情况。结果:在基础日粮中添加核苷酸对小鼠免疫器官重量没有显著影响(P>0.05),但能极显著降低受损胸腺细胞百分率(P<0.01)和受损细胞DNA尾长(P<0.01)。结论:外源核苷酸能显著降低免疫抑制小鼠受损胸腺细胞百分率和损伤程度。 相似文献
16.
农村新生儿听力筛查的可行性研究 总被引:1,自引:2,他引:1
莱州市为山东省的一个县级市,全市有89万人口,占地面积为1816平方公里,有108公里的海岸线,全市管辖11个乡镇、5个街道办事处,农业人口占80%,非农业人口约占20%,。为了解在该地理环境下,能否开展新生儿听力筛查,我们自2002年9月~2003年2月对莱州市人民医院出生的新生儿进行听力筛查,其结果报告如下。 相似文献
17.
单侧开颅额部大脑镰切开救治双额叶挫裂伤的疗效分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的评价单侧开颅额部大脑镰切开救治双额叶挫裂伤的疗效优点。方法回顾性分析了2000-01~2004-01行手术救治的双额叶或双额+一侧颞叶挫裂伤76例。其中A组36例,行单侧开颅大脑镰下切开术;B组40例,双额开颅手术。结果A组患者死亡率、致残率、平均手术时间、输血量、住院费用明显低于B组患者,二组有显著性差异(P<0.05)。结论单侧开颅额部大脑镰切开救治双额叶挫裂伤能能显著降低重型颅脑损伤患者的死亡率和致残率,明显减少手术时间、输血量及住院费用,具有较好的临床实用价值。 相似文献
18.
胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,死亡率很高。胃癌的发生是细胞凋亡与增殖调控失衡的结果。现综述细胞凋亡相关基因在胃癌的发生、发展、转归和治疗中的地位及其应用前景。 相似文献
19.
胃肠间质肿瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是一种相对发病率较低、不具备平滑肌或神经分化特征的、非定向分化的一组独立起源于胃肠道间叶性肿瘤。回顾分析12例胃肠间质肿瘤患者的临床资料,报道如下。 相似文献
20.
目的 采用两样本孟德尔随机化研究,探索血脂水平和子宫内膜异位症之间的因果关系。方法 利用大样本全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,选择与各类血脂水平密切相关的遗传位点为工具变量,采用逆方差加权法进行两样本孟德尔随机化分析,以OR值评价各类血脂水平与子宫内膜异位症间的因果关系。结果 除了极小极低密度脂蛋白(VLDL)胆固醇外,其余与VLDL有关的血脂水平升高会增加子宫内膜异位症的发病风险(OR>1)。高密度脂蛋白(HDL)中与胆固醇有关的血脂类型、小低密度脂蛋白(LDL)中总胆固醇水平升高可减少子宫内膜异位症的发病风险(OR<1)。所有与甘油三酯相关的血脂类型、小LDL中胆固醇酯与总脂质比率的升高均可增加子宫内膜异位症的发病风险(OR>1)。结论 多种类型的血脂水平会影响子宫内膜异位症的发生,HDL中与胆固醇或甘油三酯相关的血脂水平可作筛查子宫内膜异位症的生物指标。 相似文献