掌握前庭综合征概念变化及其相关疾病诊断

以头晕和/或眩晕表现为主的前庭综合征及其相关疾病的概念及诊断标准近些年有较大更新, 如良性阵发性位置性眩晕、前庭性偏头痛、脑小血管病、持续性姿势-知觉性头晕等。因此, 在前庭综合征或前庭疾病临床实践中必须不断更新概念, 掌握标准和诊断操作路径。基于此, 本文进一步简述前庭综合征概念的变化, 结合临床实践归纳成表格化式的前庭综合征病因分类, 并对不同年龄阶段的前庭疾病诊断思路加以梳理, 对发作性前庭综合征常见疾病给予推荐的诊断流程图, 并且对常见前庭综合征相关疾病诊断当中容易困惑的临床症候和需要注意的鉴别诊断要点加以阐释, 以便相关学科及各级医师掌握, 更好地对以头晕和/或眩晕表现为主的前庭综合征相关疾病进行鉴别诊断。     

少见晚发型庞贝病合并运动神经元受损1例北大核心CSCD

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ),传统认为它是一种遗传性肌肉病,特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因突变,其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例,提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾,以提高临床诊断效率。     

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病

自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病是一种近年来报道较罕见的免疫介导中枢神经系统炎性疾病, 其特异性的生物学标志物为抗胶质纤维酸性蛋白抗体。文中就该疾病的病因发病机制、临床表现、辅助检查及治疗进行全面阐述, 以提高广大临床医师, 特别是神经专科医师对于该病的认识。