第1例JPLS相关ALS2错义突变揭示了alsin新的生物学功能

原发性侧索硬化症(PLS)是一种罕见的进行性麻痹性疾病,由上运动神经元功能障碍所致。尽管PLS是一种见于中年人的散发型疾病,但有报道在儿童中也发生,常称为青少年型PLS或JPLS。ALS2被认为是JPL的致病基因,同时也被认为与隐性遗传性肌萎缩侧索硬化症、婴儿发病的上行性遗传性痉挛性麻痹(IAH SP)和一种复杂遗传性痉挛性麻痹(cH SP)相关。ALS2基因编码的蛋白被称为alsin,包括多个鸟苷酸交换因子域,尤其是可以与小GTP酶Rab5结合作为Rab5鸟苷酸交换因子起作用。Alsin蛋白全长和截断形式的离体研究支持其在内膜传输和线粒体运输中…     

男孩早期进行性脑病和MECP2基因突变

M ECP2基因突变主要发生于Rett综合征女性患者。已描述11例进行性脑病男孩患者的突变:7/9例有受累姐妹,2例为新发病例。本文报道4例新发患者:3例发病和1例潜在发病。共同特征包括发育停滞、呼吸功能不全、小头畸形和运动控制异常。应对具有呼吸功能不全、运动或张力异常和难治性痫性发作中至少一种表现的进行性脑病男孩患者的M ECP2基因突变进行评估。男孩早期进行性脑病和MECP2基因突变@Kankirawatana P. @Leonard H. @Ellaway C. @A.K.Percy$Dr.CIRC 320E,1530 3rd Avenue South,Birmingham,AL35294-0021,United Stat…     

子宫肌瘤栓塞失败的分析

目的:旨在评估子宫肌瘤栓塞(UFE)治疗的疗效并分析U FE治疗失败的相关因素。设计:回顾性研究。机构:大学教学医院。患者:233例1997年11月至2004年2月连续接受U FE治疗的患者。干预:3位介入放射学专家应用355-500-μ聚乙烯醇微粒实施了子宫肌瘤栓塞术。主要观察指标:子宫切除率、子宫肌瘤切除率及重复U FE治疗率。结果:患者平均随访时间为13个月。总计有22例(9.4%)患者在U FE治疗后又接受了手术治疗,其中16例(6.9%)行子宫切除术,6例(2.6%)行子宫肌瘤切除术,包括3例患者进行了重复的U FE治疗后仍需手术治疗。U FE与后继治疗的平均间…     

爱沙托立宾(一种TLR7受体激动剂)可减少慢性丙型肝炎感染者血浆中病毒浓度

对于慢性丙型肝炎病毒感染,基础免疫是一种主要的治疗方式,但可致多方面的副作用,仅50%患者可增加持久性病毒清除。许多新的调查显示抗H CV化合物是直接起抗病毒的作用,而且这种反应的持久性和引起病毒突变和耐药性的风险尚不清楚。因此,继续发现和发展新的基础免疫治疗方法是迫切的。Toll受体(TLR)是一群病原识别受体,可以启动自然免疫反应。运用有选择性的TLR激动剂进行H CV免疫应答和治疗长期持续全身感染还没有被报道过。爱沙托立宾是一种选择性的TLR7受体激动剂,在一项概念验证型研究中,发现静脉注射爱沙托立宾800m g,7d/次,和…     

对芸香科芦荟不会发生接触性过敏

芦荟自古就被用作化妆品和药物添加剂，近来更受喜爱。虽应用广泛，但过敏反应罕有报道。作者用芦荟叶的油性提取物、来自整个植株的芦荟粉及浓缩的芦荟凝胶，对相继就诊的702例患者做斑贴试验。设计专门的问卷调查芦荟的使用、使用原因、使用部位、不良反应、患者职业、个人爱好及是否为遗传性过敏体质。患者均未对任一制剂发生任何反应。需对芦荟所含的两种成分加以鉴别：即芦荟叶皮含有的具有促进肠蠕动、潜在抗菌及抗癌特性的蒽醌类物质。     

2型糖尿病患者脂蛋白（a）水平、载脂蛋白（a）多态性和冠状动脉粥样硬化严重程度的关系

背景:针对糖尿病患者Lp(a)水平和冠状动脉疾病(CAD)严重程度之间关系的研究较少并且结论有争议。另外,目前尚无关于apo(a)多态性与上述疾病关系的研究。本研究旨在探讨大样本2型糖尿病患者中冠状动脉粥样硬化的程度与Lp(a)水平及apo(a)多态性的相关性。方法:连续选取227例2型糖     

Barrett食管及相关并发症的X线探讨

目的:通过16例经内窥镜及病理证实为Barrett食管的钡餐检查表现,初步探讨Barrett食管及其并发症放射学检查的意义。方法:回顾性分析16例Barrett食管的内窥镜和气钡检查的记录及表现,着重探讨气钡检查的X线表现。结果:食管内窥镜和组织学检查全部病例均有炎症改变,其他可见胃食管反流、食管溃疡和食管腺癌。放射学钡餐检查结果:Barrett食管炎4例,Barrett食管溃疡7例,Barrett食管癌5例。结论:Barrett食管及其并发症至今无明确放射学征象,改进对“Z”线的检查技术和方法,有可能提高其发现率。钡餐发现胃食管反流、食管裂孔疝同时并发食管炎、食管溃疡及食管癌者均应考虑到本症的可能。     

性福加分食谱

材料:大白虾500克、鹿茸10克、枸杞10克、米酒50毫升做法:1.虾子剪去须脚,自背部剪开以牙签挑去肠泥、冲净、沥干。2.鹿茸以火柴烧去周边绒毛,并与枸杞子先以米酒浸泡20分钟。3.虾子盛盘,放入鹿茸、枸杞连酒汁。4.煮锅加2碗水煮沸,将盘子移入隔水蒸8分钟即成。性福加分区♀♂1.鹿茸能湿补肾飞、助生精髓、强健筋骨,改善精气衰弱、血虚晕眩、腰背冷疼、虚弱畏寒。并调节任督二脉,改善子宫虚冷不孕,崩漏带下及冷感。2.拾配能补肾壮阳的虾子,及能调补肝肾气血的枸杞子,有效发挥改善遗精、阳痿、怕冷、腰膝酸软之症状,并提升精子品质、暖活子宫,提高受孕率,对增进情趣颇有助益。     

一期黏弹物质小管切开术治疗青少年开角型青光眼

目的:评价一期黏弹物质小管切开术治疗药物难控性青少年开角型青光眼(JO A G)的有效性和安全性。设计:前瞻性、无对照、干预病例系列研究。方法:研究了20例连续JO AG患者的20只眼,其JO AG经药物治疗未能有效控制病情,故一机构行黏弹物质小管切开术,此前无相关手术史及激光治疗史。手术大体成功的判断标准为:无视野受损、无视神经的损害、术后眼内压(IO P)≤20m m H g、与用药和不用药时的基线IOP相比,IOP下降<30%。当再不需药物治疗时,认为手术完全成功。未达到以上标准、需要手术纠正或进一步行前房穿刺术的病例视为治疗失败。结…     

调查高眼压症及青光眼患者眼压治疗满意度的临床意义

目的:提供首次研究治疗满意度—眼压(TSS-IOP)生活质量调查的有效性,对治疗相关副作用、患者满意度及其依从性进行了专项分析。本研究旨在评价这一调查的临床意义。方法:本前瞻性、观察性队列研究纳入250例原发性开角型青光眼或高眼压症的连续患者,进行TSS-IOP调查。结果:影响患者满意度的因素包括:对药物疗效的认识(F=7.47,P<0.001)、眼炎(F=6.06,P<0.001)、结膜充血(F=4.40,P<0.001),操作的简单性(F=8.52,P<0.001)和方便性(F=6.90,P<0.001)。患者依从性、对自身疾病的认识及对青光眼的了解也会影响其对药物疗效的认识(P<0.001)…