性连锁隐性遗传病(血友病A、DMD、BMD症)基因诊断和产前诊断的研究

近年来,随着医疗卫生事业的迅速发展,各种传染病,流行病等都得到不同程度的控制,而遗传病不但没有有效的治疗方法,且在检测上也有一定的困难。80年代国际上利用基因探针从DNA水平直接测定基因型来诊断遗传病,使基因诊断由理想变为现实。     

迭代模型重建技术在低剂量胸部CT双期增强扫描中的可行性

目的 探讨低剂量扫描联合迭代模型重建技术在胸部CT双期增强检查中的可行性。方法 130例拟诊为肺部占位的患者接受胸部双期增强扫描,随机分为A组和B组,每组65例。A组扫描采用管电压100 kV,自动管电流调制技术,图像质量指数10;B组管电压80 kV,自动管电流调制技术,图像质量指数8。A组图像采用混合迭代重建技术（iDose⁴）重建,B组图像采用迭代模型重建技术（IMR）重建。比较两组图像肺动脉（PA）期及支气管动脉（BA）期的客观图像质量、主观图像质量和血管显示优良率并计算辐射剂量。结果 A组有效辐射剂量为（3.30±0.89）mSv,B组为（1.27±0.19）mSv,B组较A组下降61.52%（P<0.001）。PA期和BA期,B组图像噪声显著低于A组,CNR显著高于A组（P均<0.001）;两组肺窗和纵隔窗主观图像质量均达到较高评分,双期血管显示优良率均较高,差异无统计学意义（P均>0.05）。结论 采用迭代模型重建技术,低剂量胸部双期增强扫描可在较常规剂量降低61.52%的条件下,保证图像质量并满足诊断要求。     

长可变回波链分段读出弥散加权成像表观弥散系数值全瘤直方图评估Ⅰ期子宫内膜癌肌层浸润深度

目的 观察长可变回波链分段读出弥散加权成像（RESOLVE-DWI）表观弥散系数（ADC）值全瘤直方图评估Ⅰ期子宫内膜癌肌层浸润深度的价值。方法 回顾性分析经病理证实的53例ⅠA期及25例ⅠB期子宫内膜癌患者的MR RESOLVE-DWI资料，采用全瘤ADC值直方图分析法获得肿瘤直方图参数，包括偏度、均匀度、中位数、最大值、第90百分位数、最小值、全距、变异度、第10百分位数、峰度和平均值，比较ⅠA期与ⅠB期子宫内膜癌间各参数的差异；绘制差异有统计学意义参数的受试者工作特征（ROC）曲线，计算曲线下面积（AUC），评价其鉴别ⅠA期与ⅠB期子宫内膜癌的效能。结果 ⅠB期子宫内膜癌ADC值直方图参数最小值及第10百分位数低于ⅠA期（P均<0.01）、全距高于ⅠA期（P<0.01），其他参数ⅠA与ⅠB期子宫内膜癌差异均无统计学意义（P均>0.05）。ROC曲线显示，第10百分位数鉴别ⅠA期与ⅠB期子宫内膜癌的效能较高，AUC为0.81，阈值取571.80×10^-6 mm²/s时，其敏感度为79.25%，特异度为80.00%，准确率为79.76%。结论 基于RESOLVE-DWI的ADC值全瘤直方图分析对评估Ⅰ期子宫内膜癌肌层浸润深度具有一定价值，其中直方图参数第10百分位数的诊断价值较高。     

肠道磁共振水成像检查技术探讨

目的通过选择合理的对比剂、扫描计划以获得清晰满意的肠道MR图像。方法随机选择无消化系统疾病的健康志愿者20名(年龄20～40岁),采用Siemens Symphony 1.5T磁共振成像系统,分别使用阳性对比剂(水)和阴性对比剂(钡剂)以相同的扫描条件行肠道磁共振成像,比较两种扫描方法所获图像之间的差异。结果通过对所获图像进行比较、分析,发现阳性对比剂(水)所获图像优于阴性对比剂(钡剂);两者之间存在显著的统计学差异(P<0.01)。结论为了获得清晰满意的肠道磁共振图像,应尽量使用阳性对比剂(水)的检查方法(即肠道磁共振水成像)。     

冲顶式上颌窦提升植骨牙种植动物模型的建立

【目的】建立冲顶式上颌窦提升植骨牙种植的动物模型，以供上颌窦提升植骨牙种植的深入研究。【方法】拔除16只狗双侧上颌第一、第二磨牙，行冲顶式上颌窦提升，提升高度为2mm、4mm，一侧植骨，一侧不植骨，分别于术后3周、6周、12周、24周处死动物各4只，标本都经大体观察、放射检查及组织学检查。【结果】移植骨愈合良好，种植体牢固，窦底黏膜完整。上颌窦提升2mm时，种植体顶端可见骨质存在；提升4mm时，只见窦黏膜，不见新骨。上颌窦提升同期植骨并植入种植体，可见种植体顶端有新骨形成，覆盖种植体。【结论】狗有理想的上颌窦提升解剖条件，窦底提升术时可将窦底黏膜提升并保持完整，移植骨能形成新骨与牙种植体形成骨性结合，可作为研究上颌窦提升植骨同期牙种植动物模型。     

磁共振水成像在胃肠道肿瘤的临床应用

目的 探讨磁共振水成像(MRGIH)在胃肠道肿瘤性疾病的诊断价值.方法 经手术或临床病理证实的胃肠道疾病患者45例(胃肠道肿瘤34例,非肿瘤性病变11例),依检查部位和目的 不同,用不同方法将水引入胃肠道.先行常规MRI扫描,再行2D半付理叶采集单次激发快速自旋回波(HASTE)序列水成像扫描.结果 34例胃肠道肿瘤均经手术病理及内窥镜活检证实,其与MRGIH表现均相符合;其中包括胃癌6例、胃平滑肌瘤1例、胃间质瘤1例,十二指肠、小肠腺癌各1例,结肠癌24例.MRGIH结合常规MRI检查诊断敏感性94.4%,特异性55.6%,准确性86.7%,阳性预测值89.5%,阴件性预测值71.4%.结论 磁共振胃肠道水成像结合MR常规和增强扫描是诊断胃肠道肿瘤的敏感检查方法,对中晚期胃肠道肿瘤的诊断敏感性、准确性均较高.     

子宫内膜癌的MRI诊断及分期研究

目的探讨子宫内膜癌的MRI表现,评价MRI对子宫内膜癌术前分期的价值. 资料与方法 24例经手术病理证实的子宫内膜癌患者术前均行MRI检查,横断位、矢状位、冠状位 SE T1WI, 横断位、矢状位、冠状位TSE T2WI,Gd-DTPA增强后T1WI横断位、矢状位、冠状位扫描.在MRI上观察肿瘤位置、信号特征及侵犯肌层的深度.MRI所见与手术病理对比. 结果子宫内膜癌的表现:子宫增大,子宫内膜弥漫性不规则增厚,T1WI呈低信号,T2WI为相对高信号,有强化,侵犯肌层时,则T2WI上子宫肌层信号增高,结合带中断,显示不清.MRI对子宫内膜癌分期总的准确度为83.3%. 结论 MRI能多方位清晰地显示子宫内膜癌瘤灶及侵犯范围和深度,明显优于其他影像检查方法;MRI对术前子宫内膜癌分期也明显优于其他影像检查方法,故MRI应成为子宫内膜癌术前常规的影像检查方法.     

MRI在肠梗阻病因诊断中的应用价值

目的 评价MRI在肠梗阻病因诊断中的应用价值. 资料与方法 应用MRI对临床拟诊为肠梗阻的39例患者进行检查,分析梗阻病因,并与手术或随访结果 对照. 结果 39例中有36例经手术证实,其中肿瘤所致梗阻25例,粪石、胆石梗阻4例,肠粘连4例,乙状结肠扭转3例.MRI术前定性诊断准确35例,1例小肠肿瘤误诊为炎症.梗阻部位在小肠者11例,在结肠者25例,MRI定位与手术一致.3例未手术者MRI诊断为粘连性肠梗阻,经保守治疗后缓解.MRI定性与定位诊断符合率分别为97%和100%. 结论 MRI可以较为准确地诊断肠梗阻病因及其梗阻部位,为临床制订治疗方案提供重要信息.