致死性家族性失眠症患者一例报告并文献复习

目的 总结致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床表现和实验室检查的特点.方法 分析1例FFI患者的临床表现、影像学、脑电图及基因等资料,并结合文献进行复习.结果 患者为57岁女性,主要表现为入睡困难,睡眠过程中出现吸气性喉鸣,随后出现反应迟钝、低热、多汗等表现.患者头磁共振DWI序列未出现异常高信号,脑电图监测显示睡眠图消失,无三相波,朊蛋白基因检测显示为D178N-129MM的单倍体型,脑脊液14-3-3蛋白为阴性.结论 朊蛋白基因检测在诊断FFI中具有决定性作用.     

视神经脊髓炎研究发展史

19世纪中叶对视神经脊髓炎的认识是双侧同时发病的视神经炎和脊髓炎,而后续研究则发现两侧视神经炎呈先后发病,一般相隔数周、数月甚至数年。自2004年水通道蛋白4抗体被发现以来,"视神经脊髓炎"的概念遇到挑战并被修改。因此,2007年提出"视神经脊髓炎谱系疾病"的概念,并由此产生一系列不同命名,包括视神经脊髓型多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、视神经脊髓炎疾病谱系、视神经脊髓炎谱系、视神经脊髓炎扩展谱系等。笔者拟通过对不同时期"视神经脊髓炎"概念的回顾,对19~21世纪有关视神经脊髓炎研究的历史沿革进行全面复习,前瞻未来研究方向。     

视神经脊髓型多发性硬化临床特点(附10例分析)

OSMS主要由日本学者发现,有些甚至提出东方型MS。NMO是由美国Myao Clinic学者发现,此类患者CSF中有特异性NMOIgG;但这种所见迄今未见被其他研究机构所证实。有些日本学者也把NMO称为OSMS。此文经多位编委审阅,不同审稿者对此文的观点持有较大异议。多数审稿者提出:此文应累积更多资料后再发表。事实上,多单位参与的协作性研究更有利于我国参与到此国际上尚未解决的难题中来。为抛砖引玉,故决定暂先发表此尚不成熟的文章。     

多发性硬化的病因及其发病机制：38个实验1020例患者相关资料分析

目的：探讨中枢神经系统自身免疫性疾病多发性硬化病因与发病机制，以38个实验包括1020例患者的资料作相关分析。资料来源：应用计算机检索PubMed和Ovid1980-01／2005-01与多发性硬化相关文章，检索词“etiology，multiple sclerosis”，“pathogensis，multiple sclerosis”并限定语种为English。同时计算机检索CNKI数据库2000-01／2005-01与多发性硬化相关文章，检索词为“多发性硬化”，限定语种为中文。资料选择：对资料进行初审，选取有关多发性硬化病因、发病机制的相关文献，然后筛除明显不随机临床试验的研究，对剩下的文献查找全文，进一步判断是否为随机对照临床试验，纳入标准为随机对照临床试验，无论是否为单盲、双盲或非盲法。资料提炼：共收集到50篇关于多发性硬化病因发病机制的相关文献，38个实验符合纳入标准。资料综合：从地理因素、感染因素、遗传因素阐述多发性硬化的病因，从细胞因子、髓鞘脱失和轴索损害、自然杀伤细胞、细胞黏附分子、细胞凋亡与多发性硬化的关系阐述发病机制。结论：关于多发性硬化的病因、发病机制还无统一结论。细胞因子、髓鞘脱失、自然杀伤细胞等可能与多发性硬化的发病机制有关。     

急性播散性脑脊髓炎误诊的分析

急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)是一组广泛累及脑和脊髓的急性脱髓鞘疾病。发病机制与病毒感染、疫苗接种及非特异性感染导致的免疫反应有关^[1]。由于临床表现的多样性,临床上容易误诊,延误治疗,影响预后。本研究报告北京天坛医院收治的5例误诊的ADEM病例,结合文献分析误诊的原因,旨在提高对本病的认识。     

多发性硬化的疾病修正治疗研究进展

疾病修正治疗(disease-modifying treatment,DMT)是多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者缓解期的标准治疗。目前上市的所有DMT药物均可在不同程度上减少复发缓解型MS患者的临床发作和影像学活动性病灶。与DMT注射药物比较,DMT口服药物可提高患者满意度和对治疗的依从性。近年来国外还上市了多种单克隆抗体药物,为MS患者DMT治疗提供了多种选择。本文较为全面的回顾分析国内外现有DMT药物,对其作用机制、有效性和安全性以及DMT治疗策略进行综述,以期为临床用药提供参考。     

以问题为基础的教学法在脑血管病等常见神经内科疾病见习中的运用

以问题为基础的教学法（problem-based learning,PBL）是一种全新教学模式,是指医学生以临床病例和相关问题为基础的临床教学方法。其特点是：以问题为基础,小组为单位,在教师的引导下对病例进行讨论的学习方法。近年来,PBL教学方法在神经内科见习中得到了应用,本文就此作一总结以期今后获得更满意的教学效果。     

脑囊虫病治疗方法探讨

目的研究各种不同类型脑囊虫病的最佳个体化治疗方案。方法回顾性分析作者医院2002-01—2008—12收治的脑囊虫病确诊病例共42例,其中脑实质型32例、脑室型8例、蛛网膜下型2例。根据脑囊虫病分型选择驱虫、脱水、糖皮质激素抗炎、手术切除囊虫或脑室引流等不同的治疗方法,观察疗效并探讨各种类型脑囊虫病的最佳治疗方案。结果所有患者均取得较好疗效。治疗过程中曾出现颅高压或颅高压加重11例,经过将脱水药加量或改变治疗方案后其症状均获缓解。结论对脑囊虫病必须根据患者的具体情况采取不同的个体化治疗方法。     

二黄方治疗多发性硬化急性发作的机制研究

目的：观察二黄方对多发性硬化（multiple sclerosis，MS）急性期的临床疗效和作用机制。方法：将65例住院患者随机分为对照组（35例）和治疗组（30例），对照组给予甲基泼尼松龙、泼尼松为主的常规西医治疗，治疗组在此基础上给予二黄方（熟地黄、生地黄、制首乌等组成），每日1剂。连续3—4周。结果：Krtzke扩充后的多发性硬化伤残量表评分（嘲expanded disability score scale，EDSS）两组比较无统计学意义。对对照组（16例）和治疗组（14例）进行1年随访，两组治疗后年复发次数比较，治疗组有降低趋势（P〉0．05）。治疗组脑脊液中单核巨噬细胞因子蛋白1（monocytokine protein-1，MCP-1）值明显降低，组织生长因子β1（growth factor-β1，TCF-β1）上调，α干扰素（interfemn-α，IFN-α）和白细胞介素2（irdedddn-2，IL-2）没有显著变化；对照组上述4种细胞因子均无显著变化。结论：在急性期，EDSS评分不能反映中药二黄方治疗多发性硬化的真实的临床作用，如改善肢体的麻木和疼痛，需要制定相应的中医评分量表。1年后年复发次数比较显示，二黄方具有潜在的降低复发的作用。调节脑脊液中细胞因子MCP-1和TCF-βI含量可能是二黄方临床作用的部分机制所在。     

思维导图在神经病学教学中的应用

介绍思维导图在神经病学教学中的应用,包括思维导图的概念及作用、绘制方法、教学应用及实例,总结思维导图教学应用中的心得体会及注意事项。思维导图引入神经病学教学不仅能够有效地提高医学生的学习效率,还能培养临床思维能力和团队协作意识。