泛素阳性包涵体在运动神经元病的表达

目的：探讨泛素阳性包涵体在运动神经病（MND）中枢神经系统的分布、成分及与神经细胞变性的关系。方法：对5例MND和9例非神经系统变性病对照患者脑和脊髓进行苏木素－伊红、快蓝和Bodian常规染色,抗－泛素、抗－tau蛋白、抗－胶质纤维酸性蛋白和抗－神经丝蛋白抗体免疫组化染色。结果：5例MND抗泛素免疫组化染色在其中4例细胞 质内发现单线－线团样包涵体、透明包涵体、路易体样包涵体和不规则包涵体、相应前角细胞存在轻中度变性。3例海马颗粒细胞内出现泛素阳性包涵体。1例患者脊髓前角细胞内少数泛素阳性包涵体抗神经丝蛋白染色也阳性,各种泛不阳性包涵体抗tau蛋白及胶质纤维酸性蛋白染色为阴性,结论脊髓前角细胞质内的泛素阳性包涵体是MND较为特异的免疫病理改变,不同类型包涵体之间可能存在一定的演变规律,与相应神经细胞的变性相关。少数泛素阳性包涵体含有神经丝蛋白成分,海马颗粒细胞内出现泛素阳性包涵休提示此病同时累及非运动系统,并可能 与MND临床上智能或精神异常有关。     

普通变异型免疫缺陷合并肌肥大强直性炎性肌病一例

目的 报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷(common variable immunodeficiency,CVID)伴随炎性肌肉病患者.方法 患者男性,33岁,近10年反复出现呼吸道感染症状,出现四肢无力和肌肉强直2年,伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大.对患者进行实验室检查,肌电图以及肌肉超声检查,并行股四头肌活体组织检查,标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色,以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查.结果 肌电图检查示强直电位和肌源性损害,肌肉超声提示肌肉肥大,肺活体组织检查提示炎性改变.辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和IgM均降低.肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生,伴随间质增生和大量炎细胞浸润.浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞.存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维.强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常.结论 CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现.     

以椎-基底动脉系统短暂性脑缺血发作为主要临床表现的CADASIL家族

目的 报道一个以椎-基底动脉系统短暂性脑缺血发作为主要临床表现的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族，探讨其临床、影像学以及基因和病理特点。方法 先证者为中年女性，出现反复发作的头晕和智能减退。对其进行l临床、电生理、影像学分析和腓肠神经病理检查，并调查其家族中其他成员的发病情况。家族中连续3代有7例发病，两性均累及，发病年龄在40～50岁之间，均反复出现头晕、卒中和痴呆，症状呈阶梯性加重。结果 MR1检查显示基底节、丘脑、脑桥、胼胝体及脑室旁白质出现多发腔隙性低密度灶，白质疏松，累及双侧颞极。腓肠神经活检发现小动脉壁平滑肌细胞变性，其表面出现大量的颗粒样嗜锇性物质沉积。Notch3基因检查显示R607C突变。结论 CADASIL可以主要表现为椎一基底动脉系统的缺血性卒中和痴呆，其病理改变主要累及小动脉壁平滑肌细胞。含有小动脉的腓肠神经超微病理检查可能更有利于此病的诊断。基因检查可以进一步证实该病的诊断和筛查其他家族成员。     

神经元腊样质脂褐素沉积病的临床和影像学特点

目的探讨神经元腊样质脂褐素沉积病（NCL）的临床表现规律和影像学特点。方法回顾分析我院经病理检查确诊的11例NCL患者的临床和影像学资料，对比分析国内报道的15例同类型NCL的临床和影像学资料。结果26例患者中青少年型NCL12例，占46％，3～15岁发病，首发症状多为智力减退或癫痫发作。晚期婴儿型NCL8例，占31％，1～7岁发病，首发症状表现为癫痫发作。婴儿型NCL4例，占15％，出生后4～9个月发病，首发症状表现为智能和运动发育停滞。成年型NCL2例，占8％，26及32岁发病，以痴呆和精神异常为首发症状。磁共振成像（MRI）特点主要表现为弥漫性脑萎缩，部分患者伴随白质损害，婴儿型和晚期婴儿型NCL出现丘脑改变。结论NCL患者的发病类型以青少年型为主，不同类型的NCL临床症状及出现顺序各异，影像学改变类似，婴儿型及晚发婴儿型伴丘脑损害。     

线粒体内膜易位酶8A基因新突变导致耳聋肌张力障碍综合征一家系

目的 报道1个耳聋肌张力障碍综合征(Mohr-Tranebjaerg syndrome,MTS)家系的临床和基因突变特点.方法 收集1个MTS家系的临床资料,对该家系先证者(Ⅲ5)行视、听觉诱发电位,纯音测听,瞬态诱发耳声发射和畸变产物耳声发射检查,同时对Ⅲ5及该家系健康成员Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ6进行线粒体内膜易位酶8A(TIMM8A)基因测序.结果 Ⅲ5男性,2岁后渐出现听力障碍、讲话欠清、双手指伸开困难和行走姿势异常.家系中Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3在2岁后均出现听力障碍,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4和Ⅱ6分别在12岁左右出现视力轻度下降.Ⅲ5视觉诱发电位示双侧P100潜伏期延长,纯音测听示双耳重度感音神经性聋,听觉诱发电位双耳均无波形出现,耳声发射检查在双耳均未引出.基因测序示Ⅲ5TIMM8A基因内含子存在c.133-2delA剪切突变,同时Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ6均检测到该位点突变.结论 MTS存在TIMM8A基因新突变.除感音神经性耳聋外,该病其他症状的发展在同一家族不同患者间存在明显差异,轻度视神经损害可在女性基因携带者中出现.     

结蛋白基因S12F新突变导致的结蛋白病一家系

目的 报道1个结蛋白基因新突变导致的结蛋白病家系,介绍其临床和病理改变特点.方法 1个常染色体显性遗传家系内共有8例患者,男7例,女1例.发病年龄20～50岁.其中7例有心脏损害,3例有肢体近端无力,1例伴慢性腹泻.先证者和其兄行左肱二头肌活体组织检查,进行组织学、酶组织化学、电镜观察及抗结蛋白等免疫组织化学染色.先证者和3例患者、5名无症状家系成员及50名健康人行结蛋白基因测序.结果 先证者的骨骼肌出现肌纤维直径变异加大伴结缔组织增生,少数肌纤维出现嗜酸性改变伴镶边空泡,其兄的骨骼肌仅在许多肌纤维内出现小圆状嗜酸性包涵体.肌纤维内包涵体和肌纤维膜下结蛋白阳性.电镜显示先证者肌纤维内颗粒物质沉积.4例患者存在结蛋白基因S12F突变,无症状家系成员和健康对照无此突变.结论 结蛋白S12F新突变导致的结蛋白病多出现在男性,以心脏病多见.病理改变在家系不同患者之间存在差异.     

毛细胞型星形细胞瘤的临床特点

目的 探讨毛细胞型星形细胞瘤(PA)的临床特点.方法 回顾性分析经病理确诊的18例PA患者的临床资料.结果 本组男10例,女8例,平均年龄17.8岁.临床表现与肿瘤的占位效应相关.肿瘤位于小脑12例,大脑半球4例,第四脑室和鞍区各1例;所有患者均行脑显微外科肿瘤切除手术治疗.病理检查显示16例肿瘤组织学形态呈典型的双向结构,13例含Rosenthal纤维,11例含嗜酸性颗粒小体,10例呈少突胶质细胞瘤样改变,16例呈海绵状血管瘤样改变,12例呈肾小球样血管和血管壁玻璃样变性;免疫标记示瘤细胞表达胶质纤维酸性蛋白、酸性钙结合蛋白及波形蛋白,瘤细胞增殖指数均＜1％.1例术后1d死于并发症.10例平均随访53.8个月,6例症状改善,2例复发再次手术.结论 PA多发生在青少年,小脑为好发部位;诊断主要依据肿瘤组织典型的双向结构、Rosenthal纤维、嗜酸性颗粒小体等病理学特征,手术治疗预后较好.     

血管性帕金森综合征和帕金森病患者智能与事件相关电位的对比研究

目的:对血管性帕金森综合征(VP)患者和帕金森病(PD)患者的智能和事件相关电位(ERP)进行对比研究,以期探讨两者智能障碍及其电生理变化的特点。方法:用简易智能状态量表对51例VP及50例PD进行评分,并检测其ERP各波的潜伏期及波幅,并与32例正常者作对照。结果:1.VP组痴呆的发生串明显高于PD组;重症痴呆发生率高,提示症状重。2.VP组的N_2、P 300潜伏期较PD组、正常对照组均明显延长,P_(300)波幅较两者均明显降低。3.VP组痴呆者较非痴呆者N_2、P_(300)潜伏期明显延长,P_(300)波幅明显降低,4.VP组痴呆者较PD组痴呆者N_2、P_(300)潜伏期明显延长,P_(300)波幅明显降低。结论:VP与PD比较,智能障碍发生率高,程度重,电生理改变更明显。     

系统性红斑狼疮合并妊娠71例的前瞻性研究和长期随访

目的：了解系统性红斑狼疮（SLE）患者妊娠的母婴风险因素。方法：前瞻性地观察1988－1999年间仁济医院SLE患者妊娠结果，将患者分为病控制1年经以上妊娠组（A组），妊娠前1年内有病情活动组（B组）和妊娠期首发病例组（C组），分别观察妊娠期及产后0．5年内母婴情况并长期随访。结果：71例患者中A组患者49例，B组患者13例，C组患者9例，1例患者因严重狼疮活动而终止妊娠，另1例患者产下双胎，出生活婴71名，无新生儿狼疮，无母婴死亡，妊娠期SLE活动比例A组9例（18．4％）显著低于B组10例（76．9％）和C组9例（100％（P＜0．01），A组妊娠期新发肾炎显著少于B、C组（P＜0．05），产后0．5年肾炎活动显著少于B组（P＜0．05），A组出生早产儿和低体重儿显著少于B组（P＜0．05），A组患者中既往有无SLE内脏累及者之间比较，妊娠期SLE活动和胎儿异常的比例差异均无显著性（P＞0．05），结论：SLE患者病情控制1年以上妊娠，母婴安全度显著增高，既往有内脏累及不构成特别的风险，妊娠前1年内有SLE活动者母婴风险显著增大。     

746例肝脏和肝内胆管肿瘤临床发病特点分析

目的探讨肝脏和肝内胆管肿瘤的临床发病特点。方法收集2003年~2011年我科诊断的肝脏和肝内胆管肿瘤746例,分析其发病特点。结果肝脏肿瘤发病位于前九位的依次为肝细胞癌（43.4%）、血管瘤（37.3%）、肝内胆管细胞癌（5.8%）、转移性肿瘤（3.8%）、造血和淋巴样肿瘤（1.1%）、胆道乳头状瘤病（0.94%）、局灶性结节状增生（0.94%）、肝细胞不典型增生（0.67%）和不典型增生结节（0.54%）;本组未发现孤立性纤维肿瘤、淋巴管瘤病、假脂肪瘤、胚胎性肉瘤、Kaposi肉瘤、上皮样血管内皮细胞瘤、血管肉瘤、癌肉瘤、横纹肌肉瘤、畸胎瘤、卵黄囊瘤和横纹肌样瘤;肝细胞癌的发病年龄高峰在40~69岁,男性比女性高发,肝内胆管细胞癌高发年龄为50~69岁,男性与女性发病人数相当;血管瘤发病年龄高峰为30~49岁,女性比男性高发;转移性肿瘤发病高峰为40~59岁,男性与女性发病人数相当。结论肝脏肿瘤发病有逐年递增的趋势,来源于上皮的肝细胞癌是肝脏最常见的恶性肿瘤,来源于间叶的血管瘤是最常见的良性肿瘤。