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目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种较为罕见的以胃肠道多发息肉和皮肤黏膜色素沉着为特征的常染色体显性遗传性疾病,具有较高的肿瘤易感性.研究表明,位于19p13.3位点丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因的突变是PJS发病的主要原因.我们通过检测36例(16例具有家族史,20例散发患者)PJS患者STK11基因外显子及侧翼序列突变情况,捕获新的突变位点.方法:采用PCR扩增及DNA直接测序的方法检测36例PJS患者STK11基因外显子及侧翼序列突变情况,并与STK11基因的正常序列对比分析.结果:在所有36例P J S患者中22例检测到STK11基因编码区的突变,其中3例患者携带同一个突变位点,余19例患者均携带单一突变位点.其余14例患者STK11基因编码区未见突变位点.22例发生突变的患者中,5例患者发生移码突变(其中2例移码突变位点已被SNP收录);17例患者发生错义突变(其中8例患者错义突变为终止密码子,此8例中4例突变已被SNP收录).所有突变的患者中共15例未被SNP及Clinwar基因库收录,未见相关报道,考虑为新发现的突变位点.家族史组STK11基因突变率62.5%(10/16),散发组STK11基因突变率60.0%(12/20),两组差异无统计学意义(P0.05)结论:STK11基因突变是PJS(无论家族史或散发患者)发病的主要致病原因,新发现的移码突变或错义突变可能是PJS患者发病的遗传基础之一. 相似文献
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目的 探讨动态监测D-二聚体、C反应蛋白水平对主动脉夹层早期诊断及判断预后的作用.方法 主动脉夹层患者69例,分别于发病<12 h、发病24,72 h及手术中、术后24,48 h和术后7d检测血清C反应蛋白及血浆D-二聚体水平,分析其与主动脉夹层分型、有无并发症以及预后的相关性.结果 急性主动脉夹层Ⅰ型者血浆D-二聚体水平明显高于Ⅱ型和Ⅲ型;C反应蛋白、D-二聚体与并发症和病死率呈正相关.结论 D-二聚体、C反应蛋白水平检测有助于急性主动脉夹层的早期诊断,可作为病情严重程度及不良预后的参考指标. 相似文献
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研究了人红细胞对甲烷的代谢发现,约92%的人红细胞对溴甲迷具有酶促代谢作用,比国外报道的60%要高,并且Pb^2+,Cd^2+和Hg^2+均能抑制该酶促代谢作用,有明显的剂量-反应关系。未发现三种离子抑制作用之间的差别。可用此方法对职业性接触-卤代甲 的人群进行筛选,以保护工人健康。 相似文献
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[摘要] 精准医疗是指与患者分子生物病理学特征相匹配的个体化诊疗策略和过程。规范化的组织标本取材是分子病理学诊断的基础,也是精准医疗的前提。内镜下活检是获取消化道肿瘤(包括胃癌)组织标本的重要途径。本文重点讨论在胃癌精准医疗分子病理学指导下,对胃癌精准医疗过程中组织标本内镜采集工作中的几个问题,并提出相应建议。 相似文献
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目的 分析经内镜逆行性胰胆管造影术(ERCP)引导下腔内射频消融联合支架置入治疗恶性胆管肿瘤合并梗阻的临床疗效及短期预后.方法 回顾性分析2013年4月—2016年1月就诊治疗的90例恶性胆管肿瘤合并梗阻患者的临床资料,根据治疗方式的不同分为观察组和对照组,每组45例.观察组采用ERCP引导下腔内射频消融联合支架置入治疗,对照组采用ERCP引导下支架置入治疗.比较并分析两组的临床疗效、随访预后情况及术后并发症情况.结果 治疗后,两组血清总胆红素、γ-谷氨酰转肽酶和碱性磷酸酶均低于治疗前(P<0.01),且观察组低于对照组(P<0.01).观察组胆道通畅时间、生存时间、12个月存活率、黄疸有效缓解率均明显多于或高于对照组(P<0.01).两组术后1个月并发症总发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 ERCP引导下腔内射频消融联合支架置入治疗恶性胆管肿瘤合并梗阻,可显著的改善黄疸及肝功能情况,且可有效的延长胆道通畅时间及生存时间,可作为临床治疗恶性胆管肿瘤合并梗阻的优选治疗方式. 相似文献
39.
子宫内膜电切术是利用宫腔镜在电视下切除或破坏子宫内膜,达到控制出血的目的,是替代子宫切除术治疗功能性子宫出血的一种安全有效的手段. 相似文献
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登革热是一种经伊蚊传播的急性病毒性传染病,为《中华人民共和国传染病防治法》规定的乙类传染病,多流行于热带、亚热带地区Ⅲ。在我国,登革热主要在广东、福建省流行,多为小规模流行或散发,其他地区如浙江、湖北等省近年来也常有输入性病例发生。2005年9月13日和22日,我院分别收治2例和1例从印度归国的外派工程人员,根据流行病学特征、临床表现、实验室检查等确诊为登革热。现将所收治的3例输入性登革热病例的流行病学特征、临床表现等资料汇总,并分析其特点。 相似文献