CBS基因突变致经典型高同型半胱氨酸尿症1例并文献复习

CBS基因缺陷引起的经典型高同型半胱氨酸尿症主要累及心血管系统、神经系统、骨骼及眼部等,确诊需依靠基因检测。文章回顾性分析1例经典型高同型半胱氨酸尿症所致多发性血栓形成患儿的临床资料并复习相关文献,提示对于不明原因的儿童颅脑静脉血栓形成,需高度警惕CBS基因突变的可能,尽早完善基因检查并尽早规范治疗。对于维生素B6无反应的患儿,在严重并发症出现之前,可尽早行肝移植根治。     

联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并文献复习

目的探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD21)的临床及分子遗传学特征。方法回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习。结果 6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并出现昏迷、发绀、呼吸急促、心音低钝、肝大、四肢肌张力增高。实验室检查示心肌弥漫性损害、严重酸中毒、高乳酸血症。全基因组测序显示患儿存在TARS2基因复合杂合变异,c.987_988 insA及c.470 CG,均为新发变异。患儿确诊为COXPD21,于7月龄死亡。结论 COXPD21起病早,预后差,可导致严重的代谢性脑病,由TARS2基因变异引起,该变异国内未见报道。     

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例回顾性研究

目的报道国内首例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)病例,探讨SMARD1的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析1例女性4岁10个月患儿的病史、体格检查、辅助检查以及基因检测结果,并结合文献进行讨论。结果患儿出生1个月,因"双侧髋关节发育不良"行支架矫正治疗1个月后发现四肢肌无力,下肢重于上肢、远端重于近端。2岁时出现膝关节和肘关节变形,4岁10个月时出现呼吸窘迫、呼吸衰竭。患儿血常规、生化、SMN基因检测均正常。肌酸激酶轻度升高。肌电图检查提示骨骼肌神经源性损害。胸部X线平片示右侧膈肌明显上移。免疫球蛋白μ结合蛋白2(IGHMBP2)基因检测发现纯合无义突变c.1813C>T,确诊为SMARD1。结论 SMARD1属于婴儿型脊髓性肌萎缩变异型的一种,以出生6周至6个月出现对称性四肢远端肌无力以及不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭为临床特点。IGHMBP2基因检测是诊断SMARD1的主要手段。     

新生儿心脏横纹肌瘤一例

新生儿心脏横纹肌瘤一例吴本清徐位仁朱松杰廖建湘患儿男，第一胎，第一产，胎龄３９周。因宫内窘迫剖腹产，出生体重３２００ｇ。Ａｐｇａｒ评分１分钟３分，５分钟７分，１０分钟１０分。出生后阵发性青紫，可自行缓解，发作时神清，烦躁不安。皮肤无白斑。呼吸急促，双...     

小脑顶核电刺激治疗脑发育落后

目的 探讨小脑顶核仿生物电刺激改善脑循环，治疗脑发育落后的疗效及可行性。方法 将2002-03/2003-02收治的98例脑发育落后患儿分为治疗组与对照组，治疗组50例，在常规药物治疗的基础上，应用仿生物电刺激小脑顶核14d；对照组48例，采用常规药物治疗14d后进行疗效评分。结果 治疗组有效率94%（47/50），对照组有效率65%，两组相比较，x^2=7.69,P&;lt;0.01，差异有显著性意义。其中以运动发育落后为主的脑性瘫痪患儿，治疗组的有效率为95%（36/38），明显高于对照组为65%（24/37）。结论 电刺激小脑顶核治疗脑发育落后操作简单、疗效显著，是非药物治疗的一种好方法。     

左乙拉西坦添加治疗4岁以下儿童难治性癫癎的疗效和安全性研究

目的：评价左乙拉西坦（LEV）添加治疗4岁以下小儿难治性癫癎的疗效和安全性。方法：采用开放性自身对照研究对112例不同发作类型的难治性癫癎患儿进行LEV添加治疗,原抗癫癎药物继续服用。起始剂量为每日10 mg/kg,每1～2周增加上述剂量一次,3～4周加至目标剂量每日20～40 mg/kg,分2次服用,随访观察其疗效和不良反应。结果：全部病例平均随访时间13月（6～22月）。完全控制14例（12.5％）,有效43例（38.4％）,总有效率50.9％;无效53例（47.3％）,加重2例（1.8％）。主要不良反应有不同程度的情绪异常（烦躁、睡眠时间减少、夜惊）、乏力、嗜睡及胃肠道反应。大多数患儿均可耐受,仅3例因此停药。结论：LEV作为添加治疗4岁以下儿童的难治性癫癎有确切的疗效,良好的耐受性,可在临床进一步推广使用。［中国当代儿科杂志,2010,12（4）：256-258］     

小儿抽动障碍与A组溶血性链球菌感染的关系

目的:近年来国外研究表明一部分小儿抽动障碍的病因与链球菌感染有关,存在免疫功能的异常。本文重点探讨小儿抽动障碍与A组溶血性链球菌感染的关系。方法:采用溶血法和抗链球菌脱氧核糖核酸酶B微量中和法,测定109例抽动障碍病儿和20例非感染性疾病对照组ASO(抗链球菌溶血素O)和抗链球菌脱氧核糖核酸酶B(ADNaseB)抗体,以确定链球菌感染。结果:对照组链球菌感染率15%(3/20),短暂性抽动组13%(9/69),慢性抽动和抽动秽语综合征组为42%(17/42),后者与前两组比较差异显著(P<0.05)。结论:部分慢性抽动和抽动秽语综合征的病因与A组溶血性链球菌感染有关。     

中医传统气功辟谷技术对人体血压的干预研究

正高血压病是临床常见病,严重威胁人类的健康。目前,高血压病的治疗以药物控制为主,而且是终身服药。近年来,临床研究发现中医传统气功辟谷技术对人体血压的调节有积极的作用[1-2]。笔者于2017年8月进行了辟谷技术对血压的干预研究,取得了满意的效果,现报道如下。1临床资料参加观察20人,其中男15人,女5人;年龄18~60岁,平均36.5岁。职业构成:医师或曾有医学背景的15人(其中教授1人,副教授3人,主任医师1人,副     

脑电图高峰节律紊乱的临床意义及其变异型

目的　探讨脑电图高峰节律紊乱 (Hypsarrhthmia)的临床意义及其变异类型。 方法　结合临床分析 181例有高峰节律紊乱病人的脑电图。结果　 181例表现高峰节律紊乱的患者中婴儿痉挛 (West综合征 ) 10 9例(6 0 % ) ,非West综合征癫痫 6 0例 (33% ) ,没有惊厥病史者 11例 (6 % ) ,包括精神运动发育迟缓 7例 (4 % ) ,Rett综合征 3例 (2 % )。非West综合征癫痫 6 0例患者中 ,继发性癫痫为主 ,有明显脑器质性损害者 37例 (6 2 % ) ,伴有精神运动发育落后者 2 1例 (35 % )。高峰节律紊乱变异类型最常见者为爆发抑制 ,占 10 0例 (5 5 % ) ,而典型高峰节律紊乱只见于 74例 (4 1% ) ,其它较常见的变异类型为周期性 5 4例 (30 % ) ,不对称型 2 5例 (14% ) ,同步化 2 2例(12 % )。随睡眠加深 ,由典型高峰节律紊乱变为爆发抑制者 43例 (2 4% )。结论　认识HYPS的临床意义及其变异类型有利于提高有关疾病的脑电图及临床诊断水平。