广西壮族、白裤瑶族DYS287位点多态性研究

目的调查Y染色体特异的Alu序列插入基因座DYS287的遗传多态在广西壮族、瑶族群体中的多态性分布。方法采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测方法对120例壮族居民、120例瑶族居民样本DYS287位点多态性进行分析。结果两民族人群均未发现插入阳性个体。结论获得广西壮族、瑶族群体DYS287位点多态性数据,为该民族遗传关系的分析、法医学鉴定及该民族的起源提供了一定的遗传背景资料。     

广西壮族人群载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨广西壮族人群载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性 (PCR- RFL P)方法分别测定 15 8例广西壮族、12 0例广西汉族健康人群及 86例壮族冠心病患者 apo E基因型。结果　广西壮、汉族 apo E等位基因 E2 、E3、E4 的频率分别为 0 .10 8、0 .813、0 .0 79和0 .10 4、0 .833、0 .0 6 3,冠心病组为 0 .0 70、0 .779、0 .15 1,壮、汉人群基因型及等位基因频率差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ,冠心病组 E4 /3和 E4 等位基因与健康人群差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　壮族人群 apo E基因多态性与冠心病发病有关 ,E4 等位基因可能是冠心病的遗传易患因子     

逆转灵—套式聚合酶链反应检测丙型肝炎病毒RNA

采用逆转录－套式聚合酶链反应检测２８０例疑为ＨＣＶ感染的病人血清，并同时做抗－ＨＣＶ－ＩｇＧ检测。结果５１例ＨＣＶ－ＲＮＡ阳性，其中２６例抗ＨＣＶ－ＩｇＧ阳性；在２５４例抗ＨＣＶ－ＩｇＧ阴性血清中有２５例ＨＣＶ－ＲＮＡ阳性。     

聚合酶链反应与斑点杂交法检测血清HBV DNA的比较

聚合酶链反应(PCR)是近年来开展的一种在体外模拟自然DNA复制过程的核酸扩增技术,能在几小时内将目的DNA片段扩增到百万倍以上、最近.我们采用PCR和斑点杂交法对132例乙肝病人血清进行HBV DNA检测,现将结果报告如下:1 材料与方法1.1 血清标本来源132例均为我院门诊或住院的乙肝患者,诊断按1990年全国病毒性肝炎学术会议修订的诊断分型标准.1.2 试剂ELISA试剂盒由亚利生物工程有限公司提供,斑点杂交由上海医科大学预防医学研究所提供,     

定量RT-PCR法检测乳腺癌前哨淋巴结CK19的研究

乳腺癌是我国发病率和死亡率均很高的恶性肿瘤。前哨淋巴结（SLN）是原发肿瘤细胞在引流区域淋巴结转移过程中首先累及的一个（组）特殊淋巴结。细胞角蛋白19（cytokeratin，CK19）的异常表达与乳腺癌早期发生、发展和转移密切相关。本研究采用常规病理检查法（HE染色）和定量RT—PCR法检测了40例乳腺癌患者SLN的CK19的表达量，同时选取10例来源于胃肠道的良性病变淋巴结作为定量RT—PCR检测的对照组。     

成年型多囊肾病家系成员的症前基因诊断

目的：应用ＰＣＲ方法对常染色体显性遗传性多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）家系进行症前基因方法：用ＰＣＲ扩增与ＰＫＤＩ位点连锁的高度多态性的微小卫星体ＤＮＡ（ＳＭ７,ＡＣ２．５,ＫＧ８,ＣＷ２）为遗传标记,对１０个ＡＤＰＫＤ家系的１０４个成员（包括２８个患者）找出染色体上与疾病连锁的单体型,进行连锁分析。结果：对９个无临床症状,且Ｂ超检查呈阴性结果的儿童做出了症前基因诊断。结论：能够应用ＰＣＲ方法对ＡＤＰ－Ｋ     

PCR检测血清HBV DNA的意义

<正> 应用PCR技术检测血清HBV DNA具有快速、敏感和特异等优点.其检测结果与乙型肝炎血清学标志物(两对半)检测中常出现一些似乎难以解释的结果.我们应用PCR检测了6618份血清HBV DNA并与两对半结果对照以探讨其意义现报告如下。 材料和方法 一、标本来源:6618份血清均为我院门诊和住院病人,PCR检查前已做两对半或同时检测。 二、试剂与仪器:乙型肝炎血清学ELISA试剂盒     

用等位基因阶梯分析D1S80位点遗传多态性

目的为了解广西壮族人群D1S80位点群体遗传资料.方法使用扩增片段长度多态性(Amp-F1p)和PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术,以等位基因阶梯作为分型标准对300名广西壮族无关个体D1S80位点多态性分析.结果观察到23个等位基因,74个基因型,杂合度、非父排除率、个体识别力及多态信息含量分别为0.824,0.763,0.968,0.875.其基因型频率分布符合Hardy-weinberg定律.对5个家系相关个体分析符合孟德尔定律.结论该方法具有简便、快速、准确,灵敏性高的特点.     

广西汉壮人群D1S80位点遗传多态性研究

人类基因组中存在许多具有高度多态性的可变数目串联重复序列 (VNTR) ,其等位基因的差异主要表现在相同 DNA片段的重复数量不同而形成长度多态性 ,这类遗传标记已广泛应用于法医学、群体遗传学及器官移植等方面 [1 - 3 ]。我们调查了广西汉族及壮族人群 D1S80频率分布 ,报告如下。1　对象和方法1.1　血样　从柳州、河池、南宁取 3代均为汉族的无关个体血样各 5 0份及 3个家系血样。另从三地取 3代均为壮族的无关个体血样 30 0份及 5个家系血样。1.2　仪器及试剂　 PE480型扩增仪 ,电泳系统 (Bio- RAD) ,D1S80 ladder(PE- cetus)。引…