4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

幽门螺杆菌与反流性胃炎关系的研究

目的 探讨幽门螺杆菌与反流性胃炎之间的关系。方法 对210例具有反流症状的患及20名健康志愿进行内镜及组织学检查，并采用免疫印记法检测其血清中的幽门螺杆菌CagA、VacA抗体。结果 反流性胃炎患幽门螺杆菌的最高检出率为70．2％，反流性胃炎患CagA、VacA抗体的阳性率为59．9％、58．1％。结论 本试验通过对反流性胃炎患幽门螺杆菌及其抗体的检测，发现幽门螺杆菌感染可能是反流性胃炎的重要因素。     

腰、双下肢先天性环束带畸形致死胎1例

患者,女,32岁,农民,因腰及双下肢软组织束带状畸形入院。患者出生后腰及双下肢即有一索条状软组织狭窄,形如腰带,双小腿亦有数条软级织狭窄(附图),否认外伤及襁褓中绳索栓勒史。因无不适,故从未就医。1年前患者妊娠6个月时在当地医院检查,母子均健,至妊8个月时自然娩出一死婴,疑为腰部束带压迫所致。现再次怀孕4个月余,要求解除束带畸形     

剌玫果对烹饪油烟引起小鼠骨髓PCE微核率增高的影响

本文研究了剌玫果对烹饪油烟引起的小鼠骨髓嗜多染红细胞微核率的影响。结果表明，烹饪油烟各实验组的小鼠骨髓嗜多染红细胞微核率明显高于阴性对照组（Ｐ〈０．０１），且呈现剂量－反应关系，剌玫果明显降低烹饪油烟诱发的微核率。     

得保松治疗瘢痕疙瘩疗效观察

目前 ,临床上治疗瘢痕疙瘩的方法较多 ,但大多疗效不确切 ,且易复发。 2 0 0 0年 5月～ 2 0 0 1年 4月我院试用得保松局部封闭治疗瘢痕疙瘩 ,取得较好疗效 ,现将治疗方法和结果报告如下。1　资料和方法1.1　临床资料　门诊就诊的瘢痕疙瘩患者 40例。其中男 18例 ,女 2 2例 ,年龄 16～ 70岁 ,平均 2 4.5岁。病程 8个月～ 16年 ,平均 3.9年 ;皮损 0 .9cm× 0 .9cm× 0 .5 cm～ 4cm× 5 cm×0 .5 cm大小。皮损部位 :耳孔周围 10例 ,前胸部 12例 ,腹部 5例 ,上肢 5例 ,下肢 8例。发病原因 :10例发生于穿耳孔 ,12例由于痤疮所致 ,15例由于手术和…     

退行性腰椎失稳力学机理与临床关系探讨

退行性腰椎失稳是存在于许多腰椎疾患的病症。现就其腰椎失稳的力学机理进行分析。临床资料1．一般资料：本组病例，男34例，女30例；年龄43～71岁；病史5～18年不等；临床特点表现为下腰部的困、胀、酸、痛不适，并双下肢交替疼痛对例，表现为腰椎绞锁、反复发作性的腰腿痛24例，表现为腰痛、间歇性破行，以X光片显示腰椎体后滑脱者19例。2．临床诊断：临床表现除具有上述三项临床特点外，放射学诊断还应具有：（1）应力性摄片椎体有异常位移；（2）椎间隙狭窄；（3）CT片显示椎间盘突出、黄韧带、小关节突肥厚、增生；（4）脊柱后滑脱；…     

长期低浓度氯作业对工人健康的影响

对某化工厂２２５名氯作业工人进行调查，结果显示：接毒组神经系统及呼吸系统症状发生频率明显高于对照组（Ｐ＜０．０１）。牙齿酸蚀症的检出率，接毒组（２８．４％）显著高于对照组（７．１％）。接毒组心电图异常检出率与对照组比较有显著性差异，以窦性心动过缓、律不齐为主（占６２．８％）。肺功能检查结果，接毒组肺功能异常检出率显著高于对照组。而且，接毒组肺功能异常与接毒工龄和吸烟有关     

慢性食管炎的中西医结合治疗15例疗效观察

食管炎系指食管粘膜的炎症,大多为非特异性炎症,也有因特殊感染所引起,笔者在临床工作中,经下食管镜确诊慢性食管炎21例,现总结16例完整病例。介绍如下:1.一般资料:15例均为门诊收治,其中男6例,女9例,年龄22—57岁,其中病史半年以上一年以内者7例,1年至3年者5例,3年以上者3例。2.治疗方法,除常规服用抗菌素外,按中医辨证分为三型,肺胃热盛型,脾胃疾湿型,肝郁气滞型,分别采用清胃丸,香砂养胃丸,龙胆泻肝丸治疗。每日三次,一次一丸。3.治疗结果及疗效分析:痊愈:咽喉部异物感,饮食反流。食管镜检:食粘粉膜弥漫性充血,食管粘