4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

腰、双下肢先天性环束带畸形致死胎1例

患者,女,32岁,农民,因腰及双下肢软组织束带状畸形入院。患者出生后腰及双下肢即有一索条状软组织狭窄,形如腰带,双小腿亦有数条软级织狭窄(附图),否认外伤及襁褓中绳索栓勒史。因无不适,故从未就医。1年前患者妊娠6个月时在当地医院检查,母子均健,至妊8个月时自然娩出一死婴,疑为腰部束带压迫所致。现再次怀孕4个月余,要求解除束带畸形     

不同免疫剂治疗扩张型心肌病患儿心功能和临床预后评价

目的观察比较泼尼松联用硫唑嘌呤和大剂量静脉用免疫球蛋白(IVIG)对扩张型心肌病(DCM)患儿心功能及预后的影响。方法将DCM患儿20例分为治疗Ⅰ和Ⅱ组,分别在传统抗心衰治疗基础上加泼尼松联用硫唑嘌呤和大剂量IVIG,治疗1个疗程后评价心功能,检测治疗前后左房横径(LA)、左室舒张期内径(LV)、左室射血分数(LVEF)、心脏指数(CI),并计算其治疗前后变化。所有病例随访1年,计算1年存活率。结果治疗Ⅱ组心功能明显优于治疗Ⅰ组(P均<0.05);两组LA、LV、LVEF和CI治疗后较治疗前均有明显改善(P均<0.05);治疗Ⅰ组各参数变化明显低于治疗Ⅱ组(P均<0.05),其1年存活率明显低于治疗组Ⅱ(P<0.05)。结论泼尼松联用硫唑嘌呤和大剂量IVIG均能改善DCM患儿心功能,但IVIG疗效优于泼尼松联用硫唑嘌呤。     

剌玫果对烹饪油烟引起小鼠骨髓PCE微核率增高的影响

本文研究了剌玫果对烹饪油烟引起的小鼠骨髓嗜多染红细胞微核率的影响。结果表明，烹饪油烟各实验组的小鼠骨髓嗜多染红细胞微核率明显高于阴性对照组（Ｐ〈０．０１），且呈现剂量－反应关系，剌玫果明显降低烹饪油烟诱发的微核率。     

长期低浓度氯作业对工人健康的影响

对某化工厂２２５名氯作业工人进行调查，结果显示：接毒组神经系统及呼吸系统症状发生频率明显高于对照组（Ｐ＜０．０１）。牙齿酸蚀症的检出率，接毒组（２８．４％）显著高于对照组（７．１％）。接毒组心电图异常检出率与对照组比较有显著性差异，以窦性心动过缓、律不齐为主（占６２．８％）。肺功能检查结果，接毒组肺功能异常检出率显著高于对照组。而且，接毒组肺功能异常与接毒工龄和吸烟有关     

慢性食管炎的中西医结合治疗15例疗效观察

食管炎系指食管粘膜的炎症,大多为非特异性炎症,也有因特殊感染所引起,笔者在临床工作中,经下食管镜确诊慢性食管炎21例,现总结16例完整病例。介绍如下:1.一般资料:15例均为门诊收治,其中男6例,女9例,年龄22—57岁,其中病史半年以上一年以内者7例,1年至3年者5例,3年以上者3例。2.治疗方法,除常规服用抗菌素外,按中医辨证分为三型,肺胃热盛型,脾胃疾湿型,肝郁气滞型,分别采用清胃丸,香砂养胃丸,龙胆泻肝丸治疗。每日三次,一次一丸。3.治疗结果及疗效分析:痊愈:咽喉部异物感,饮食反流。食管镜检:食粘粉膜弥漫性充血,食管粘     

山西省榆次市什贴乡柏枝头村人体寄生虫调查报告

1989年5月我们组成省地市联合调查组,在晋中地区榆次市什贴乡柏林头村进行了人体寄生虫分布调查。结果如下。 1 一般情况柏林头村位于榆次市东北,距市区约25km。该地区黄土层较厚,沟壑纵横,黄土塬面已全部垦殖,农作物有玉米、谷、马苓薯等。     

中老年小儿麻痹后遗症患者应注意什么

小儿麻痹症又称脊髓灰质炎,是婴幼儿时期发生的一种传染病。其病变主要侵袭脊髓的运动细胞,造成肌肉不同程度的瘫痪(90％以上的瘫痪部位发生在下肢),从而引起肢体和躯干畸形。经过治疗后肌肉仍完全瘫痪或有部分的瘫痪肌肉恢复肌力。到后遗症期,由于肢体的正常肌肉与瘫痪肌肉力量不平衡,使关节运动偏向,长期的异常姿势,造成肌肉、筋膜、