关注新生儿母源性疾病

2007年出版的<临床遗传咨询>中的第十三章第二节为"母源性代谢性先天畸形"[1].其概念是指孕妇在受孕前或妊娠期体内异常代谢物质对胚胎或胎儿的损害;不包括遗传信息传递所致的出生缺陷.所列典型疾病包括母源性糖尿病综合征(maternal diabetics syndrome,MDS)、母源性苯丙酮尿症(maternal PKU,MPKU)、胎儿酒精综合征(fetal alcohol syndrome,FAS)等[2-4].以MPKU为例:并非指胎儿本身罹患PKU这一遗传性疾病,而是由于孕妇在怀孕前患有PKU,而又未经治疗或虽经治疗但病情未得到控制,母体血液中苯丙氨酸异常蓄积,导致宫内胎儿大脑受损害,以智力低下为特征的病变.据此,监测PKU孕妇血液苯丙氨酸水平早就是发达国家质谱分析技术应用指南明确推荐的三大类指征之一[5].     

遹肺饮及其拆方对博莱霉素致肺纤维化大鼠MMP-9与TIMP-1的影响

目的观察遹肺饮及其拆方对肺纤维化大鼠MMP-9和TIMP-1的影响,探讨遹肺饮干预肺纤维化病理进程的机制。方法 180只SPF级雄性SD大鼠随机分为假手术组、模型组、遹肺饮组及3拆方组(补气通络组、养阴通络组、祛瘀通络组)。气管内滴注博莱霉素复制肺纤维化大鼠模型。术后第2天各用药组大鼠灌服相应中药煎液,假手术组与模型组大鼠灌胃生理盐水。分别于第7、14、28天腹腔麻醉后断头处死大鼠,留取肺组织。HE和Masson染色观察肺组织病理形态,免疫组织化学染色和实时荧光定量PCR检测肺组织TGF-β1、MMP-9及TIMP-1蛋白与基因表达。结果与假手术组比较,模型组大鼠肺组织TGF-β1、MMP-9与TIMP-1表达水平均显著升高(P0.01),MMP-9/TIMP-1比值在第7天明显上升(P0.01),在第28天明显下降(P0.01);与模型组比较,各用药组大鼠TGF-β1、MMP-9与TIMP-1水平明显下降(P0.05或P0.01),MMP-9/TIMP-1比值在第7天、第14天明显下降(P0.01),在第28天明显升高(P0.01);各用药组对上述指标均有改善,其中以遹肺饮调节作用最优,3拆方组中以补气通络组作用尤为显著。结论遹肺饮通过下调TGF-β1、MMP-9与TIMP-1水平,调节MMP-9/TIMP-1平衡,延缓肺纤维化病理进程。     

秘精益气法对慢性支气管炎大鼠抗炎作用机制研究

目的探讨秘精益气法对慢性支气管炎(chronic bronchitis,CB)大鼠的抗炎作用机制。方法 40只健康SPF级SD大鼠根据体重随机分为空白对照组、模型组、桂龙咳喘宁组、金水宝低剂量组、金水宝高剂量组,每组8只。采用脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)气管滴入法(200μg/200μL)制备CB大鼠模型,空白对照组滴入生理盐水(0.5 mL/只)。造模第2天开始灌胃,桂龙咳喘宁组(0.9g·kg~(-1))、金水宝低剂量组(0.3g·kg~(-1))、金水宝高剂量组(0.6g·kg~(-1))灌服相应剂量中药混悬液,空白对照组和模型组灌服生理盐水(10 mL·kg~(-1)),连续灌胃21d。实验第22天腹腔注射1%戊巴比妥钠(50 mg/kg),待麻醉后断头取肺,双缩脲法测定肺组织中肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF-α)、白细胞介素(interleukin,IL)-1β、IL-4、IL-10含量,免疫组化法测定肺组织原生型一氧化氮合酶(constitutive nitric oxide synthase,c NOS)蛋白表达特征。结果与空白对照组比较,模型组大鼠肺组织TNF-α与IL-1β含量显著升高,IL-4与IL-10含量显著降低,c NOS表达明显下降(P0.05或P0.01)。与模型组比较,用药各组大鼠TNF-α与IL-1β含量明显下调,IL-4与IL-10含量显著增高,c NOS表达显著增强(P0.05或P0.01)。结论金水宝胶囊可抑制炎症因子的释放,增强抗炎细胞因子活性,调节促炎、抗炎细胞因子间的失衡状态,有效调节肺组织中c NOS的表达,从而对CB大鼠产生治疗作用。     

2016-2020年河南省驻马店市碘缺乏病监测结果分析

目的了解河南省驻马店市碘缺乏病状况, 为采取科学的干预措施提供依据。方法 2016-2020年, 每年在驻马店市9个县(区)设监测点, 每个监测点按东、西、南、北、中5个方位各抽取1个乡镇/街道, 每个乡镇/街道抽取1所小学, 每所小学抽取40名8 ～ 10岁非寄宿儿童(男、女各半), 采集尿样及其家中食用盐盐样进行碘含量测定;每个乡镇/街道抽取20名孕妇, 采集尿样及其家中食用盐盐样进行碘含量测定;选取儿童和孕妇调查碘缺乏病防治知识知晓率;对儿童进行甲状腺B超检查;按照国家和省"加强科学补碘工作"要求, 进行生活饮用水碘含量测定。结果 2016-2020年, 共检测盐样13 500份, 合格碘盐12 453份, 非碘盐246份。儿童和孕妇合格碘盐食用率分别为92.26%(8 303/9 000)、92.22%(4 150/4 500), 非碘盐率分别为1.89%(170/9 000)、1.69%(76/4 500)。儿童尿碘中位数分别为208.91、179.02、222.85、203.50、230.50 μg/L;孕妇尿碘中位数分别为182.01、153.26、178.72、196....     

经缝牵引成骨辅助双侧重度牙槽突裂合并上颌后缩植骨前治疗1例报告

<正>牙槽突裂是先天性的颌面部畸形,常与唇腭裂伴发。植骨是恢复上颌骨连续性的有效方法,也是唇腭裂序列治疗的重要组成部分。宽大的裂隙移植成功率低^[1-2],常需在植骨前行正畸或截骨牵张以缩窄裂隙^[3-4]。然而当前颌骨与后方上颌骨落差较大时,常规手段难以处理。本文报告1例双侧重度牙槽突裂患儿,正畸扩弓失败,两侧上颌后缩且与前颌骨段落差大,牙弓狭窄的病例,采取经缝牵引成骨治疗,使两侧上颌骨向前外侧移位,排齐上颌骨段并缩窄牙槽突裂,治疗效果良好,现报道如下。     

前体脂质体型猪肺表面活性物质对整肺灌洗兔呼吸窘迫模型的治疗作用

目的:观察前体脂质体型猪肺表面活性物质(PPPS)对整肺灌洗兔呼吸窘迫模型的治疗作用.方法:将PPPS水化后,经气管滴入治疗整肺灌洗型成年兔呼吸窘迫模型,观察兔的生命体征、血气、动态肺顺应性等指标的变化.结果:整肺灌洗后模型兔的血气pH、PaO2急剧下降,PaCO2轻度上升,心率明显减慢而呼吸频率增加,SBP和DBP均明显下降;支气管肺泡灌洗液中PS含量明显下降;病理检查提示出现肺出血、肺不张、肺泡萎缩、透明膜形成等病变,符合Ⅰ型重症呼吸衰竭临床诊断标准.经气管滴入PPPS后,可以使RDS模型兔的各项指标(pH、PaO2、PaCO2、HR、BR、SBP、DBP)明显改善,肺部的病理改变也明显减轻.统计学分析结果提示,治疗组和对照组pH(F=4.572,P=0.046)、PaO2(F=557.586,P=0.000)、PaCO2(F=96.798,P=0.000)、TV(F=117.851,P=0.000)、Cydn(F=276.996,P=0.000)、HR(F=34.975,P=0.000)、BR(F=28.167,P=0.000)、SBP(F=124.751,P=0.000)和DBP(F=108.672,P=0.000)比较差异均有统计学意义;在治疗组中,各个时间点的pH、PaO2、PaCO2、TV、Cydn、HR、BR、SBP和DBP比较差异均有统计学意义.结论:PPPS对实验性PS缺乏和肺损伤造成的呼吸窘迫有显著的治疗作用.     

ADAM10在肺癌中的表达及其临床病理学意义

目的 观察ADAM10在肺癌中的表达及其与肺癌淋巴结转移的相关性.方法 采用MaxVisionTM快捷免疫组化染色法对78例原发性肺癌进行免疫组化研究.结果 肺癌伴淋巴结转移者的ADAM10表达高于未发生淋巴结转移者(P<0.05).在小细胞肺癌中,未见ADAM10表达;在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期非小细胞肺癌中ADAMl0的阳性表达率分别为45.0％、50.0％、53.3％和63.6％,尽管有逐渐升高的趋势.但Ⅲ、Ⅳ期和Ⅰ、Ⅱ期之间ADAM10表达在统计学上无显著性差异(P0.05).ADAM10在腺癌中的表达较鳞癌和小细胞癌高(P<0.05),ADAM10表达与病理类型是相关的,但与肿瘤组织分化程度和临床参数无关.结论 ADAM10表达与肺癌临床分期无相关性.而与病理类型有相关性,ADAM10阳性表达者易发生淋巴结转移,预后差.     

重症肌无力临床绝对和相对评分法在诊断中的应用

目的: 应用重症肌无力(MG) 临床绝对和相对评分法以量化的形式对MG患者、非MG患者和健康人进行新斯的明试验评分,以确定该评分方法在临床上应用的意义.方法: 对38例反复出现症状的MG患者和13例非MG患者和健康人(非MG患者9例、健康人4例)作对照,肌注新斯的明注射液1.5 mg和阿托品1.0 mg,记录注射前及注射后1 h内每10 min 1次的临床绝对和相对评分,用配对t检验比较试验前与显效时绝对评分,并分析相对评分的阳性和阴性界定值的灵敏度,特异度,约登指数(Youdens index).结果: MG组试验前与显效时绝对评分有显著差异(α=0.05,P＜0.05),对照组试验前绝对评分和症状改善时绝对评分无差异(α=0.05,P＞0.05).以相对评分60%为新斯的明试验阳性界定值,25%为阴性界定值,其约登指数最高.结论: MG临床绝对评分法和相对评分法有助于对MG患者的临床诊断与鉴别诊断.     

急性缺氧条件下氰化钠中毒对大鼠脑组织能量代谢的影响

目的探讨急性高原缺氧条件下氰化钠中毒对大鼠脑组织能量代谢的影响。方法雄性sD大鼠,分为平原组和高原组。平原组动物在本地常规实验室内处理。高原组动物放置于模拟4000m海拔高度的低压舱内3d后开始实验。为大鼠腹腔注射氰化钠（NaCN）3．6mg／kg染毒,于0、0．5、1、2、4、6h6个时相点麻醉后断头取脑。以干湿质量法测定脑组织含水量,伊文思蓝法检测脑组织血管通透性,高效液相色谱（high performance liquid chromatography,HPLC）法测定大鼠脑纹状体和海马组织腺苷三磷酸（adenosine triphosphate,ATP）、腺苷二磷酸（adenosine diphosphate,ADP）和腺苷-磷酸（adenosine monophosphate,AMP）含量。结果与平原组比较,高原缺氧环境氰化钠中毒大鼠脑组织含水量增加,纹状体和海马组织ATP和ADP含量减少,AMP含量增加。结论高原缺氧可导致大鼠脑组织腺苷酸能量代谢障碍,缺氧条件下氰化钠中毒可进一步加重脑组织能量代谢障碍,同时脑水肿也进一步加重。     

基于SPOC平台的多维度混合式教学模式在眼科学理论教学中的应用研究

目的:探讨基于SPOC平台的多维度混合式教学模式在眼科学理论教学中的可行性和应用效果.方法:研究对象分为对照组和实验组.对照组采用传统课堂教学方式.实验组采用混合式教学模式.比较两组教学效果.结果:两组学生的期末考核成绩的差异无统计学意义(P＞0.05).学生对四种教学方式的综合评价从高到低依次:PBL、翻转课堂、线上...