甲基丙二酸尿症一家系MMACHC基因突变分析

目的 研究甲基丙二酸尿症(methymalonic aciduria,MMA)MMACHC基冈的突变.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对甲基丙二酸尿症一家系进行MMACHC基因突变位点检测,并与50名健康人的MMACHC基冈进行对照.结果 患者及其父亲的MMACHC基因中检测到一个新的整码突变,MMACHC基因第2外显子146_154缺失CCTTCCTGG,导致P.49_51位缺失丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸(AFL),50名对照者的等位基因无此突变.结论 MMACHC基因的146_154缺失CCTTCCTGG也可能是该家系引起甲基丙二酸尿症的病因.     

腹腔镜手术与开腹手术治疗输卵管间质部妊娠临床对照研究

目的探讨腹腔镜手术治疗输卵管间质部妊娠的可行性和安全性。方法回顾性分析本院妇产科收治的29例输卵管间质部妊娠病例的临床资料,按手术方法不同分2组,研究组（16例）行腹腔镜手术,对照组（13例）为开腹手术,比较2组围手术期情况。结果腹腔镜组术中出血量（59．06±15．94）ml少于开腹组（115．00±24．07）ml,其差异有统计学意义（P〈0．05）;腹腔镜手术时间（65．50±7．23）min与开腹组（69．31±4．80）min,其差异无统计学意义（P〉0．05）。术后肛门排气时间及术后住院天数较腹腔镜组开腹组明显缩短（P〈0．05）。结论具有娴熟腹腔镜手术操作与缝合技术的手术者行腹腔镜手术治疗输卵管间质部妊娠是安全有效的。     

服用人参及其活性成分对运动能力的影响

在中国、韩国及其它远东地区,人参一直作为一种滋补强身的传统中药而被广泛服用.在美国及欧洲,人参及其制品的消费亦日趋增长.据估计,在美国,人参及其制品的年销售额已达到3亿美元[1].人参来自人参属植物的根,中国人参(高丽参)最为常见,其它种类有日本人参、西洋参等.中国人参(以下简称为人参)性温,能兴奋中枢神经、升高体温;而西洋参性寒,镇静、怯痛、解热.据《神农本草经》,人参具有主补五脏、安精神、定魂魄、止惊悸、明目、开心益智,久服有轻身延年之功效.现代药理学已经证明,人参的主要有效成分是人参皂甙,另外还含有90余种化合物,如糖、生物碱及各种氨基酸等.目前,从植物人参中已分离并确定了结构的皂甙成分计40余种,主要有二醇组皂甙和三醇组皂甙.近来,运动员亦服用人参及其制品以增强机体运动能力.然而,对于人参及其活性成分是否真正能够提高机体运动能力及长期服用人参是否安全还存在争议.     

阴道斜隔综合征误诊为游离肾1例分析

对阴道斜隔综合征误诊为游离肾1例分析如下。1病历摘要女,17岁,未婚,有性生活史。因发现腹部包块3个月余于2006-10入我院普外科。查体:生命体征稳定,神清,心肺无异常。腹软,脐旁可及一巨大包块,约15 cm×17 cm,质韧,边界清,活动度大,脐周轻压痛,无反跳痛,肝胆脾未及异常。入院后下腹部M R I提示双子宫畸形,右侧输尿管、肾盂积水(重度)及开口异常,考虑为先天畸形。KU B+IVP示左输尿管畸形(巨输尿管),右肾未见显影而转泌尿外科。腹部彩超提示左肾轻度积水,右肾、输尿管未见显示,下腹部多发囊性包块。请妇科会诊询问病史:月经史:13岁初潮,…     

宫腔镜电切术治疗宫颈管良性病变临床研究

目的探讨宫腔镜电切术治疗宫颈管良性病变的疗效和价值。方法应用宫腔镜电切术治疗宫颈管无蒂肌瘤31例、宫颈管息肉19例，切除组织送病理检查，随访2～12个月，观察评价其疗效。结果平均手术时间31min，术中出血5～15ml，一次性治愈率达100％，37例随访12个月无复发。结论宫腔镜电切术治疗宫颈管良性病变具有创伤小、出血少、恢复快及并发症少等优点，安全有效，是一种新型的微创治疗手段，值得推广.     

深圳地区23294例体质指数与糖尿病、高血压关系探讨

目的:探讨不同性别、年龄脑力劳动者的体质指数(BNI)与糖尿病、高血压的关系。方法:对2001年深圳地区企、事业单位的23 294例健康体检者进行身高、体重、血压及空腹血糖的测定,并按不同性别年龄及BMI分组统计结果。结果:(1)BMI(kg/m~2)≥25的<50岁年龄组之男、女人群糖尿病的检出率明显高于BMI 18.6～24.9的正常体重人群(P<0.0001),总标本肥胖人群糖尿病检出率男性是5.17％,女性为5.13％,较正常人群的2.09％、0.93％显著升高(P<0.0001)。BMI相同则糖尿病的检出率随增龄而显著增加P<0.0001,糖尿病高发年龄分布在40岁以后;(2)同一年龄组随着BMI的增加高血压的检出显著增加(P<0.05～<0.001)。BMI相同组随着增龄高血压的检出显著增加(P<0.0001)。结论:肥胖已成为城市的一个严重公共卫生问题,是发生糖尿病及高血压病等的主要因素。     

运动引起肌源性IL-6分泌的研究进展

白细胞介素6(IL-6)是一个包含白血病抑制因子,IL-11,纤毛嗜神经因子,制瘤素M(Oncostatin)等的细胞因子家族的成员之一[1]。这个家族的相似结构是螺旋状蛋白质和共用的受体亚单位(跨膜糖蛋白130)[2,3]。IL-6是一种糖基化蛋白,由于其细胞来源不同,并且转录后修饰的程度也不一样,因此分子量在22~27kD之间变化,在机体内合成为一种含212氨基酸的前体蛋白,带有28个信号序列和184个成熟片段[3]。多种细胞均能产生IL-6,但是主要的活体来源是被刺激的单核/巨噬细胞,成纤维细胞和血管内皮细胞[4],由此可以显示它在免疫调节中的作用。其它能表达I…     

婴幼儿心内膜弹力纤维增生症的诊断(附43例报告)

目的：进一步认识心内膜弹力纤维增生症诊治的意义。方法：对本院儿科收治的心内膜弹力纤维增生症43例，于住院后作心电图、X线心脏摄片及二维和／或多普勒心脏超声检查。结果：本组43例均有心脏形态学改变，表现心脏增大以左心室增大为主；超声心动图尚显示心内膜呈弥漫或不规则增厚达3～6mm。结论：1岁以内患儿突发心力衰竭者，超声心动图检查必不可少，对临床诊断有肯定价值。     

灵芝三萜对卵巢癌多耐药蛋白表达的影响

目的通过观察体外培养人卵巢癌细胞在灵芝三萜干预后多耐药蛋白的表达,探讨灵芝三萜增强化疗药物疗效,减低药物不良反应的机制。方法体外培养人卵巢上皮癌细胞HO-8910,分为灵芝三萜高剂量组(200 ng/mL)、中剂量组(20 ng/mL)、低剂量组(2 ng/mL)和空白对照组,荧光定量和蛋白印迹检测细胞ABCB1mRNA和蛋白的表达。加入顺铂共培养后,MTT检测细胞凋亡率。结果 (1)ABCB1 mRNA表达灵芝三萜高剂量组为19.019 7±0.161 7,中剂量组为22.660 7±0.066 6,低剂量组为24.809 2±0.136 2,空白对照组为29.321 9±0.112 3,灵芝三萜高剂量组、中剂量组、低剂量组与空白对照组间比较,差异均有统计学意义(P=0.000)。(2)ABCB1蛋白表达灵芝三萜高剂量组为0.08±0.01,中剂量组为0.11±0.01,低剂量组为0.13±0.01,空白对照组为0.14±0.01,灵芝三萜高剂量组、中剂量组、低剂量组与空白对照组间比较,差异均有统计学意义(P=0.000)。(3)加入顺铂共培养后,细胞凋亡率灵芝三萜高剂量组为0.730 9±0.444 8,中剂量组为0.720 9±0.435 1,低剂量组为0.698 9±0.421 1,空白对照组为0.060 5±0.015 5,灵芝三萜高剂量组、中剂量组、低剂量组与空白对照组间比较,差异均有统计学意义(P=0.001)。结论灵芝三萜可能通过影响ABCB1表达增强化疗药物疗效。     

生活小细节 揪出隐形癌

<正>癌症是一种可以使一个最强壮的人突然死亡的疾病。虽然还有许多其他疾病一样是致命的,但没有一个疾病像癌症那样使人恐惧。也许是因为有这么多形式的癌症出现,也许是因为通常的治疗方法和疾病一样可怕的。不管是出于什么原因,癌症是一种人们最怕听到的诊断。不少人在得知患癌时,已经到了晚期,其实生活中一些小征兆,就可以帮人们揪出那些不易察觉的癌。六种不易被察觉的癌症,可以通过小细节发现。感冒老不好——小心鼻咽癌鼻咽癌初期症状不明显,很难早期发现。