汉族人群载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m多态性

采用套式聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术，并构建载脂蛋白CII（ApoCII)基因二核苷酸串联重复序列（TG）n(AG)m及（AG）m序列等位基因梯阶标准；检测正常汉族人群基因型和等位基因频率分布，检出36种（TG）n(AG)m序列基因型、12种等位基因。等位基因为17、18、26－35，其频率分别为0．061、0．011、0．002、0．002、0．054、0．255、0．372、0．084、0．026、0．039、0．052、0．041。检出7种（AG）m序列基因型、4种等位基因。等位基因为6、7、8、9，其频率分别为0．002、0．152、0．812、0．034。与欧洲白种人比较，ApoCII基因二核苷酸串联重复序列（TG）n(AG)m及（AG）m序列等位基因频率分布均具有明显的种族差异性（P＜0．01，P＜0．01）。     

载脂蛋白(a)5'调控区(TTTTA)n基因多态性与冠心病及其血清脂质的关系

目的:研究载脂蛋白(a)五核苷酸重复序列(PNR)基因多态性在湖北地区汉族人群冠心病(CHD)患者中的分布特点,进一步探讨其与血脂水平的关系。方法:采用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析了153例健康人及88例冠心病患者的apo(a)PNR基因型,并测定其血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、ApoAⅠ、ApoB及脂蛋白(a)的浓度进行分析。结果:CHD患者LP(a)、TC、TG、LDL-C水平明显高于对照组,HDL-C水平明显低于对照组(P<0.01);ApoAⅠ、ApoB两组间无显著差异;CHD组apo(a)PNR(TTTTA)_5/8基因型频率(0.181)和(TTTTA)₅等位基因频率(0.107)分别显著高于对照组(P＜0.05);(TTTTA)_5/8基因型者血清LP(a)水平高于(TTTTA)_8/8、(TTTTA)_8/9基因型者。结论:apo(a)PNR(TTTTA)₅等位基因可能是湖北地区汉族人群冠心病的危险因子之一。     

毛细管电泳的最新进展

毛细管电泳是近年发展最快的分离分析技术之一。它具有高灵敏度、高分辨率、高速度等优点 ,广泛应用于各个领域。随着毛细管电泳技术的不断发展 ,逐渐出现了非水毛细管电泳 ,毛细管阵列电泳 ,毛细管电泳免疫分析 ,毛细管电色谱手性拆分等分支     

先天性腭穿孔1例报告

先天性腭裂是口腔颌面外科常见病 ,最近我科诊治了 1例临床极为罕见的特殊类型的腭裂 ,临床称之为先天性腭穿孔 ,现报告如下 .1　临床资料患者 ,女 ,2 51 2 岁 ,主诉“腭部裂开 2ａ余” .患儿出生后 1月父母发现其腭部裂开 ,但是未行诊治 ,现因患儿说话鼻音较重 ,发音不清而就诊 .我科门诊于 2 0 0 0年 1 2月 4日以“先天性腭穿孔”收入院 .患儿为第一胎 ,足月顺产 ,既往无外伤、炎症及腭裂修复手术史 ;其父系和母系前后三代都无先天性腭裂 .临床检查 :在硬腭区近软、硬腭交界处有一洞穿性裂孔 ,形似棱形 ,其宽度最大径约 4ｍｍ ,最小径约 1…     

三味中药配伍应用对改善烫伤小鼠受损免疫功能的作用

目的　观察对烫伤小鼠受损免疫功能具有调理作用的单味中草药 ,经过配伍应用后的协同作用。方法　采用 1 .0 3 4× 1 0 5 Pa的蒸气烫伤 1 0s ,烫伤面积 1 6% ,深度为Ⅲ度的致伤模型烫伤动物。通过观察MΦ的吞噬功能、枯否细胞清除能力、MΦ抗原提呈功能、血清TNF量、淋巴细胞增殖反应及IL 2产生能力、小鼠抗体产生能力、PMNH2 O2 释放量及PMN溶菌酶释放量、血清补体的趋化作用和聚集作用等指标 ,籍以了解单味中药与配伍中药对烧 (烫 )伤小鼠受损免疫功能的调理作用。结果　单味中药三七(PP) ,金银花 (LJ)和虎杖 (PC)对小鼠受损免疫功能有一定的改善作用。PC +LJ、PP +PC、PP +LJ等二味配伍的中药 ,除少数指标外 ,均比单味药的作用好。而PP +LJ+PC三味配伍药的调理作用 ,比单味药和二味配伍药的调理作用更佳。结论　单味中药经配伍应用后对烧 (烫 )伤小鼠严重受损的免疫系统功能 ,具有比单味药更好的协同调理作用。     

血液分离胶的制备研究

目的 :对血液分离胶的制备进行研究。方法 :用天然橡胶和特效触变剂等原料制备具有触变性的凝胶 ,研究该凝胶分离血清的较优组成。结果 :血液分离胶的较优组成是天然橡胶 12 .8%、特效触变剂 2 8.0 %和溶剂汽油 5 8.2 %。结论 :所制备的血液分离胶具有制备容易、分离效果好和成本较低等优点。     

Gene polymorphism in apolipoprotein E and presenilin-1 in patients with late -onset Alzheimer’s disease

Objective To evaluate the association of apolipoprotein E (apoE) and presenilin-1 (PS-1) gene polymorphism with late-onset Alzheimer’s disease (AD). Methods A case-control study was undertaken to detect the polymorphism of apoE and PS-1 by polymerase chain reaction and digestion with the endonucleases of BspL Ⅰ, Hha Ⅰ and BamH Ⅰ. Results The frequencies of apoE ε3/4 genotype and ε4 allele in late-onset AD (n=42) were significantly higher than those of age-matched controls (P&lt;0.05). The frequencies of the apoE intron 1 enhancer (IE1) G/G genotype and G allele in late-onset AD were also significantly higher than those in controls (P&lt;0.05). The frequencies of the PS-1 1/1 genotype but not the 1 allele in AD were significantly higher than those in controls (P&lt;0.05).The apoE ε4 allele was associated with a tripling of risk for late-onset AD compared with that with no ε4 allele (odds ratio: 2.932). Homozygosity of the G allele in IE1 and 1/1 genotype in PS-1 was associated with a doubling of risk for late-onset AD, and odds ratios were 2.223 and 2.066, respectively.When the apoE ε4 was controlled, the association between the IE1 G/G genotype AD was no longer statistically significant (P&gt;0.05). We sequenced the exon 4 of apoE in patients with late-onset AD, and found no other genetic polymorphism or mutation except for apoE ε4 and IE1 G alleles associated with AD. Conclusion apoE ε4 gene appears to be the strongest gene risk factor for late-onset AD and its apparent association between the IE1 G/G genotype and late-onset AD is a consequence of the association between the ε4 and IE1 G/G genotype.The PS-1/1 genotype is weakly associated with late-onset AD.     

盐酸班布特罗口服液治疗支气管哮喘的评价

目的：评价新型长效β２激动剂——盐酸班布特罗口服液治疗支气管哮喘的疗效和安全性。方法：采用随机单盲对照和开放试验,对１０１例哮喘患者进行为期４周、口服盐酸班布特罗口服液、１０～２０ｍｇ每晚一次的疗效观察,并进行剂量滴定。结果：治疗组（５０例）和开放组（５１例）临床控制率分别为５４．０％和６２．５％,有效率分别为８８．０％和９２．７％。治疗２周,肺功能即显著改善。剂量滴定试验提示部分患者的合适剂量为每日２０ｍｇ。不良反应发生率为７．９％。主要表现为手抖、心悸和头晕,不影响治疗。１例出现一过性血清丙氨酸转氨酶（ＡＬＴ）轻度升高。结论：盐酸班布特罗口服液是安全而有效的,是一种长效支气管扩张药物。     

乙二醛酶Ⅰ表型分布与子宫肌瘤的相关性研究

对广州地区55例子宫肌瘤患者与当地正常妇女红细胞乙二醛酶Ⅰ(GLOI)表型分布进行比较分析.结果表明,子宫肌瘤患者红细胞GLOI_(1-1) 、GLOI_(2-1)、GLOI(2-2)的表型频率分别为12.73%、56.36%和30.91%;与正常妇女组比较,差异具有非常显著性意义(P<0.01),而且患者GLOI~1的基因频率(40.91%)亦显著高于正常妇女组(P<0.01).