白质消融性白质脑病患儿12例临床与遗传学研究

目的对临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因(EIF2B1～5)突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识。方法选择临床诊断为VWM的患儿为研究对象,分析其临床特征;进行EIF2B1～5基因突变筛查;对新发现的EIF2B5基因突变,在HEK293细胞中进行突变蛋白表达水平分析。结果2006至2008年在北京大学第一医院儿科临床诊断VWM患儿12例,其中男8例,女4例。发病前智力、运动发育正常或轻度落后;起病年龄为1岁6个月至6岁8个月,均亚急性起病,起病症状多为运动功能障碍。随访至2009年6月,病程为9个月至7年。均为病情进展性加重病程,其中7例伴发作性病情加重。头颅MRI检查均提示对称性大脑白质液化特征。共发现EIF2B5,EIF2B3和EIF2B2的16种突变,其中包括9种新突变:7种错义突变为EIF2B5:c.185AT(p.D62V),c.1004GC(p.C335S),c.1126AG(p.N376D);EIF2B3:c.140GA(p.G47E),c.1037TC(p.I346T);EIF2B2:c.254TA(p.V85E),c.922GA(p.V308M);1种无义突变为EIF2B5:c.805CT(R269X);1种缺失突变为EIF2B5:c.1827-1838del(p.S610-D613del)。其中EIF2B3突变占所有突变的18.8%(3/16)。蛋白表达水平分析发现EIF2B5基因的p.R296X和p.S610-D613del突变导致eIF2Bε的蛋白表达水平显著降低。结论12例患儿均符合VWM早期儿童型诊断,发现了9种EIF2B1～5的新突变,提示中国VWM患儿具有独特突变谱。新发现的EIF2B5p.R296X和p.S610-D613del突变可导致蛋白功能严重受损。     

2例极重度骨髓型放射病患者口腔护理

随着科学技术的不断发展，核辐射技术的和平应用也有了较大的进展，人工辐射源的数量不断增多，而由于违规操作等原因发生的核辐射或其他核辐射装置事故的病例也不断发生。尽管近年来医疗技术水平的发展尤其是造血生长因子的使用使急性放射病的救治水平有了较大的提高，但感染仍是引起急性放射病（acute radiation sickness，ARS）死亡的重要原因。     

试论新形势下临床带教所面临的问题及对策

随着护理学的发展、人们对健康需求的增加以及对护理服务的要求不断提高，培养适应现代护理学及社会需求的优秀护理人员是目前的重要课题，传统的带教模式已不适应优秀后备人才的培养之需，提高护理带教质量已成为当今教学医院的当务之急。本文试就目前临床带教中存在的问题进行分析，提出对策。     

解建国运用解郁排毒汤治疗疑难病举隅

运用解建国经验方解郁排毒汤治疗疑难病3则。主要有:身如蚁行、虫拱案,颜面游风、鬼块案,痿病案等     

X-连锁肾上腺脑白质营养不良产前诊断探讨

目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)产前诊断的方法。方法应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕妇进行了18次羊水细胞中极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)水平测定,其中8例胎儿出生后或引产后进行了血浆VLCFAs水平检测。应用PCR和测序方法对8例胎儿羊水细胞或生后外周血细胞DNA进行了基因突变分析(其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高,4例VLCFAs正常)。应用Western杂交对同一家系的两例胎儿羊水细胞进行了ALD蛋白(ALD protein,ALDP)的检测(两例胎儿VLCFAs均增高,1例女性,1例男性)。结果18例胎儿中,11例羊水细胞VLCFAs水平正常,7例增高(3例男性,4例女性)。8例胎儿出生后或引产后血浆VLCFAs水平检测,3例增高,5例正常,与产前诊断结果相一致。其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,4例羊水细胞VLCFAs水平正常者,均未发现突变。VLCFAs增高的男性胎儿,未检测到ALDP,VLCFAs增高的女性胎儿,可检测到ALDP。结论羊水细胞中VLCFAs水平检测可以准确地进行X-ALD产前诊断,结合基因突变分析及ALDP的测定,可进一步保证产前诊断的准确性。     

六省市2001～2002年双黄连注射剂的临床使用情况调查

目的 了解双黄连注射剂的临床合理使用情况.方法 采用病历回顾性研究的方法,对6省市16家医院的4382份使用过双黄连注射剂的完整住院病历进行了调查,用SPSS11.5进行统计分析.结果 在使用双黄连注射剂时存在症药不符现象和超出药品说明书使用范围的现象.结论 应在中医理论指导下严格按照药品说明书规定使用双黄连注射剂.     

对医务工作者药品不良反应知识的初步调查

目的:了解不同类型医疗卫生机构的医务工作者(HP)对药品不良反应(ADR)知识的认识情况。方法:研究采取整群抽样,对选定医疗单位内的HP通过调查问卷的形式,进行关于ADR知识的调查。结果:在调查的947名对象中,只有44.9%表示对以往所服用药物的ADR知道的比较清楚,人群对ADR发生的判断正确率在60%以上,绝大多数调查对象(占88.5%)表示ADR发生需要报告。整体认知得分,35～45岁年龄组得分最高(25.86±3.55),各年龄组得分有统计学差异(x2=21.73,P<0.05)。此外,不同级别医院HP的得分有统计学差异(x2=11.68,P<0.05)。结论:今后需要加强对各类医院HP关于ADR知识的学习和培训,提高ADR的认知水平。     

盐酸吡格列酮的人工神经网络评价模型

近一个世纪以来,药品疗效的评价基本按医学统计方法进行,为患者用药提供了依据[1].近年兴起的循证评价为全球所接受,为充分认识药品的安全性和疗效提供了更为有力的依据[2].药品上市后再评价是一项复杂的系统工程[3],涉及众多学科和众多社会因素.日本已对近2万个品种进行了再评价[4],我国也有大量的品种需要评价.在依托传统评价方法的基础上,如果能简化评价的某个环节或规范评价方法,从技术管理角度快速有效地评价或比较不同药物的疗效,将会对药品的再评价工作起到有益的推动作用.为探索新的评价方法,以简便和规范地评价药物疗效,本实验尝试建立一种数学模型来评价和比较同一品种药物在不同剂量下的疗效.     

医院科研绩效评估系统的构建与应用

目的探讨建立一套完整的医院科研绩效评估系统。方法基于文献调研、专家论证等方式确定评估系统中的投入、产出指标内容和权重系数。自2004年至2012年采用本系统,每年1次对临床医技科室进行年终科研绩效评估。结果确定了科研绩效评估系统中的科研投入（Y）、科研产出（x）和科研产出与科研投入比值（Z—X／Y）等3方面内容及各项指标的权重系数。②分析全院42个科室连续9年的绩效评估数据,结果显示每年的产出／投入比值排名前3位的科室为3个国家重点学科牵头科室（仅1个科室在2010年排名第4）;产出／投入比值大于1的科室在9年间增加了3倍。整体的产出／投入比值呈现逐年增加趋势,其中重点学科增加幅度较为明显,有实验室建制的科室增加幅度高于没有实验室的科室。结论该科研绩效评估系统能客观真实地反映医院参评科室的科研状况和发展趋势,并且,评估系统对医院科研的发展具有一定的导向作用。     

2例超大剂量60COγ线急性照射病患者心理状况分析及对策

目的了解急性放射病（ARS）患者心理问题，以便为临床护理工作提供科学依据，采取针对性的心理护理干预方法。方法采用SCL-90症状自评量表对2例超大剂量60COγ线意外照射后患者的心理状况进行调查分析。结果2例患者SCL-90症状量表的各项评价指标绝大部分高于中国常模标准，突出表现为抑郁、偏执、焦虑、强迫症状、躯体化、恐怖。结论2例ARS患者存在不同程度的急性心理障碍问题，针对患者心理状态给予针对性心理护理干预，可使患者顺利度过病程极期。延缓病情的进展，为综合性治疗措施得以顺利进行创造条件，达到最佳的治疗效果。