小脑顶核-下丘脑神经纤维投射的形态学观察

目的:揭示小脑顶核与下丘脑之间的神经纤维联系。方法:用生物素化葡聚糖胺(biotinylated dextranamine,BDA)顺行追踪小脑顶核神经元投射至下丘脑的路径和终止部位。电毁损小脑上脚交叉中顶核投射至下丘脑的神经纤维,然后再用生物素化葡聚糖胺(BDA)顺行追踪观察小脑顶核-下丘脑之间神经元投射。结果:小脑顶核注射BDA后第8d,在用3,3-二氨基联苯胺(DAB)和Nissl染色的脑切片上,观察到顶核神经元发出的神经纤维在小脑上脚中行走,并经小脑上脚交叉后主要到达对侧下丘脑外侧区。电毁损小脑上脚交叉处顶核投射至下丘脑的神经纤维再用生物素化葡聚糖胺(3,3'-diaminobenzidin,BDA)顺行追踪观察小脑顶核-下丘脑之间神经元投射后第8d,从小脑顶核发出的BDA阳性神经纤维在小脑上脚交叉处终止,在之后的两侧小脑上脚内均未发现走行的神经纤维,在下丘脑外侧区、后区及室旁核等区域也未见到明显的BDA阳性神经纤维。结论:小脑顶核神经元的轴突可直接投射至下丘脑,主要是下丘脑外侧区,这可能成为小脑影响机体其他功能的途径。     

急性单核系白血病M4/M5中MLL基因重排的间期荧光原位杂交研究

目的　探讨间期荧光原位杂交 ( fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对混合谱系白血病 ( mixed lineage leukemia,ML L)基因重排检测的价值 ;评估 ML L 重排在急性单核系白血病 M4 / M5中的发生率和预后意义。方法　采用骨髓直接法或短期培养法制备染色体 ,应用 R显带技术进行核型分析。采用地高辛标记的跨越 11q2 3断裂位点的单色 ML L探针和间期 FISH技术对 2 3例急性单核系白血病M4 / M5病例进行 ML L重排检测。结果　 R显带揭示 2 3例中 7例有涉及 11q2 3的易位 ,5例有其他核型异常 ,10例核型正常 ,1例核型分析失败。 FISH研究显示 12例有 ML L重排 ,包括 R显带检出 11q2 3异常的7例。结论 FISH技术检测 ML L重排的敏感性明显高于常规细胞遗传学技术 ;ML L重排与急性单核系白血病 M4 / M5高度相关 ,是预后不良的指标     

基因治疗导入微小RNA沉默肌腱细胞转化生长因子基因的体外研究和体内应用

目的 探讨微小RNA(miRNA)导入肌腱细胞和损伤肌腱沉默转化生长因子(TGF)β基因的作用及对Ⅰ、Ⅲ型胶原和结缔组织生长因子(CTGF)基因表达的影响.方法 针对鸡TGF β1基因的mRNA序列,合成4对miRNA TGF β1 DNA序列和一对不编码序列,分别插入至miRNA质粒载体中,获得5个miRNA TGF β1质粒载体,并分别命名为miRNA #1、#2、#3、#4和阴性对照.采用实时PCR技术检测并分析miRNA导入肌腱细胞后TGF β1、Ⅰ、Ⅲ型胶原和CTGF基因表达变化.在转基因治疗肌腱1周和6周后,检测TGF β1、Ⅰ、Ⅲ型胶原和CTGF基因在体内损伤肌腱中的表达.结果 与阴性对照细胞组相比,实时PCR结果分析显示:miRNA #1和#2质粒载体治疗的细胞组TGF β1基因表达分别下降了68%和43%;在miRNA #1治疗的细胞组,Ⅲ型胶原和CTGF基因表达分别下降70%和68%.使用miRNA #1干扰质粒转基因至体内损伤肌腱结果显示:术后1周,TGF β1基因表达下降67%,而Ⅰ、Ⅲ型胶原和CTGF基因表达未变化;术后6周,TGF β1和Ⅲ型胶原基因表达分别下降56%和58%.结论 miRNA导入肌腱细胞后TGF β1、Ⅲ型胶原和CTGF基因表达显著下降.导入miRNA至活体损伤肌腱后1周,TGF β1基因表达显著下降;术后6周,TGF β1和Ⅲ型胶原基因表达显著下降.     

5例伴有t(16;21)(p11;q22)急性白血病的临床和实验研究

目的：报告5例伴有t(16;21)(p11;q22)的急性白血病和其中1例的染色体涂染分析。方法：骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体，采用R显带技术进行染色体核型分析，并以16号和21号整条染色体涂染探针对其中1例患者进行染色体涂染检测。结果：5例均显示t(16;21)(p11;q22),占15年来进行染色体检查的急性非淋巴细胞白血病患者总数的0．3％（5／1448）。5例均无白血病细胞吞噬其他血细胞现象。1例患者的染色体涂染分析证实了16号和21号染色体之间发生了相互易位。结论：t(16;21)是急性非淋巴细胞白血病中1种少见的非随机的染色体易位，代表了1种独特的白血病亚型。染色体涂染技术是比常规核型分析更为可靠的检测该易位的手段。     

赖氨酸甲基转移酶2D在膀胱癌中的表达水平及对细胞增殖和侵袭的影响

目的:检测赖氨酸甲基转移酶2D（KMT2D）在膀胱癌中的表达水平与临床病理特征的关系及KMT2D对膀胱癌细胞增殖和侵袭的影响。方法:免疫组化实验和qRT-PCR实验分别检测膀胱癌组织和癌旁组织中KMT2D蛋白和mRNA表达水平。根据免疫组化评分将患者分为KMT2D低表达组和KMT2D高表达组,比较两组患者的临床病理特征。蛋白免疫印迹实验检测SV-HUC-1、5637、T24和TCCSUP细胞中KMT2D蛋白表达水平。将miR-NC质粒和miR-KMT2D质粒转染至5637、T24和TCCSUP细胞中,蛋白免疫印记实验检测转染效率。MTT实验和Transwell实验检测细胞的增殖和侵袭情况。结果:膀胱癌组织中KMT2D蛋白免疫组化评分低于癌旁组织（t=17.371,P<0.001）。膀胱癌组织中KMT2D mRNA相对表达水平为（0.8±0.2）低于癌旁组织（2.6±0.4）,t=7.606,P=0.002;KMT2D低表达组与高表达组的年龄、肿瘤分化程度、淋巴结转移和浸润深度之间差异有统计学意义（P<0.05）;KMT2D蛋白在膀胱癌细胞5637、T24和TCCSUP中的表达水平分别为（0.38±0.03）、（0.42±0.03）、（0.36±0.05）均低于SV-HUC-1的表达水平（0.92±0.06）,q=21.131、19.584、21.647,均P<0.001;miR-KMT2D质粒转染至5637、T24和TCCSUP细胞后,KMT2D蛋白水平明显增加;细胞培养72 h时,5637-KMT2D组细胞OD值（0.73±0.05）低于5637-NC组（1.34±0.07）（t=8.241,P<0.001）,T24-KMT2D组细胞OD值（0.67±0.06）低于T24-NC组（1.12±0.06）（t=9.524,P<0.001）,TCCSUP-KMT2D组细胞OD值（0.62±0.07）低于TCCSUP-NC组（1.32±0.06）（t=8.941,P<0.001）;5637-KMT2D组细胞发生侵袭细胞数（34.5±4.7）低于5637-NC组（56.0±5.2）（t=3.524,P=0.008）,T24-KMT2D组细胞发生侵袭细胞数（36.4±4.5）低于T24-NC组（68.5±6.7）（t=7.302,P<0.001）,TCCSUP-KMT2D组细胞发生侵袭细胞数（30.1±3.4）低于TCCSUP-NC组（74.2±6.5）（t=8.206,P<0.001）。结论:KMT2D在膀胱癌组织中表达水平降低与患者的年龄、肿瘤分化程度、淋巴结转移和浸润深度有关,增加KMT2D的表达水平后可减弱细胞增殖和侵袭能力,KMT2D有望成为治疗膀胱癌的有效靶点。     

健康教育对大型国企职工“三高”的影响

高血压、糖尿病、高脂血症患病率随着生活水平的提高逐年增加,积极预防和控制“三高”对预防心血管疾病的发生具有重要意义,健康教育可以让慢性病患者掌握健康的基本知识和保健的基本技能,改变不良生活方式,提高自我保健能力,预防或延缓疾病。职工健康教育随着现代企业制度的建立,面临新的问题和各种考验,给企业健康教育带来了新的挑战。本研究以南京市某大型国企职工为对象,开展慢性病健康教育并利用2009年和2010年健康教育前后健康体检资料,对比并评价健康教育对降低“三高”的作用。     

骨髓增生异常综合征的-7/7q-染色体异常的检测

目的　探讨间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)-7/7q-染色体异常中的价值。方法　同时应用常规细胞遗传学(conventional     

47,XXY克氏综合征伴精神分裂症和inv(7)一例

患者　男,32岁。智力低下2 0年。2 3岁时无明显原因出现幻听、幻想、自语。1994年9月在苏州大学附属第一医院诊为“精神分裂症”,予氯丙嗪等治疗病情时好时坏。2 0 0 3年7月病情加重,且拒绝服药,拒食。查体:身高180 cm,体重6 8kg,神清语少,淡漠不合作,思维联想迟缓,远近记忆力差,理解判断力比常人差。喉结不明显,轻度双侧乳房发育,左侧睾丸发育不全呈蚕豆样大小。查IQ为5 3分,实验室检查雌二醇92 .5 pmol/L,卵泡刺激素4 3.2 IU/ L,黄体生成素35 .8IU/ L,均高于正常值;血清睾酮0 .4 78nmol/ L,明显低于正常值。细胞遗传学检查:患者外周血…     

伴有t(4;12)(q11-12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病1例

目的 报道1例罕见的伴有t(4;12)(q11．12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病(AMI—M0)病例。方法 应用流式细胞仪检测患者白血病细胞的胞质抗原MPO,CyCD79a;采用骨髓短期培养法,按常规制备染色体,应用R显带技术进行核型分析及应用4号和12号全染色体涂染探针对该病例进行分析。结果 形态学和免疫表型检测证实该病例为．AML-M0;染色体核型分析揭示该病例伴有t(4;12)(q11．12;p13)易位;全染色体涂抹分析证实1条4号染色体和12号染色体之间发生了相互易位。结论 t(4;12)(q11．12;p13)易位与AML-M0有着一定的相关性;具有该种易位的病例生存期短,预后差;全染色体涂抹技术是一种有效的检测手段。