一个Laron 综合征家系患者临床特点和生长激素受体基因突变分析

Laron 综合征是一种常染色体隐性遗传病,生长激素受体（GHR）基因缺陷是导致Laron 综合征的主要病因。Laron 综合征主要临床特征为生后严重的生长落后伴特殊面容,血生化特点为高生长激素(GH)、低胰岛素样生长因子- (IGF-I) 和低胰岛素样生长因子结合蛋白- (IGFBP-3)。该研究报道一家系2例Laron 综合征患者的临床特点及GHR基因突变。这两个病人为同胞姐弟。弟弟8岁,身高80.0 cm (-8.2 SDS),姐姐11岁,身高96.6 cm (-6.8 SDS)。他们出生体重和身长无特殊,自生后出现生长落后,身高明显落后于同龄正常儿童,并均呈现了典型Laron 综合征外貌特征：身材矮、肥胖、前额突出、大眼睛、塌鼻梁、头发稀软。这两个病人空腹血清GH值均明显高于正常儿童,空腹血清IGF-I明显低于同年龄同性别正常儿童,血浆IGFBP-3和生长激素结合蛋白（GHBP）低于检测线。其中1例（8岁男孩）胰岛素和可乐定刺激后GH峰值大于350 ng/mL,给予重组人生长激素治疗1年,身高由治疗前的80.0 cm 增加至83.3 cm。GHR基因序列测定结果显示2例患者均存在外显子4上第65位氨基酸的纯合突变S65H(TCA → CCA),为新发现的突变。Laron 综合征患者存在特殊的面貌特征,结合血GH、IGF-I、IGFBP-3和GHBP测定可以明确诊断。GHR基因外显子4上S65H突变可能是这两位Laron 综合征患者的致病原因。［中国当代儿科杂志,2007,9（4）：335-338］     

脓毒症相关性脑病的研究进展

脓毒症相关性脑病是感染引起的弥漫性大脑功能障碍。它的临床表现包括意识和认知的改变,癫痫发作以及局部神经系统症状。脓毒症相关性脑病辅助检查包括脑电图和体感诱发电位、腑损伤标志物、神经影像学检查等。诊断主要是依靠神经系统检查。主要的鉴别诊断包括肝性／肾性脑病、代谢异常、药物过量、撤药反应和Wernicke脑病等。治疗原则是控制脓毒症。已经在脓毒症动物模删f：进行r针对脓毒症病理生理变化的药物研究。     

头孢曲松钠致成人假性胆结石影像表现与临床分析

目的探讨头孢曲松钠致成人假性胆结石的影像学表现及机制、特点。方法回顾性分析32例头孢曲松钠致假性胆结石成人患者临床及影像学资料,结合文献总结此种结石的致病因素、发生机制及特点;入院常规影像学检查32例患者胆囊均无结石征象,治疗期间通过超声检查和/或CT检查确定出现结石,结合用药史做出初步诊断,复查均通过超声检查随访证实。结果32例头孢曲松钠滴注患者中18例于用药后2~7天出现不同程度上腹疼、恶心、呕吐、纳差症状而行影像学检查发现胆囊结石,14例无症状者住院期间例行影像学复查发现胆囊结石。结石多为小颗粒状或泥沙样,CT表现为胆囊低垂部位高密度影,短期复查变化较大;超声检查表现为胆囊内大小不等强回声光团,或疏松泥沙样结石影,后伴较弱声影,且随体位改变形态。停用头孢曲松钠后未经特殊治疗7~30天内影像学检查结石影自行消失。结论头孢曲松钠致成人胆囊假性结石时有发生,了解其发病机制及特点有助于正确诊断。     

解偶联蛋白2与脂多糖诱导脓毒症大鼠心肌线粒体损伤的关系

目的探讨解偶联蛋白2(uncoupling protein 2,UCP2)与脂多糖诱导脓毒症大鼠心肌线粒体损伤的关系。方法通过腹腔注射脂多糖(LPS)建立脓毒症模型。将40只Sprague-Dawley(SD)雄性大鼠随机分为5组,每组8只:对照组(腹腔注射生理盐水)、脓毒症6 h组(LPS-6 h组)、脓毒症12 h组(LPS-12 h组)、脓毒症24 h组(LPS-24 h组)和脓毒症48 h组(LPS-48 h组)。在相应时间点留取大鼠血清和心脏组织,提取心肌线粒体,通过酶标仪检测肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)和活性氧(ROS)水平,流式细胞仪检测线粒体肿胀度和线粒体膜电位(MMP),采用蛋白质免疫印迹试验(Western blot)测定UCP2蛋白表达水平;电镜观察心肌组织线粒体形态学变化。结果与对照组比较,LPS各组血清CK、CK-MB水平、心肌组织ROS水平和线粒体肿胀度均明显升高(P0.05),峰值在LPS-24 h组;而LPS各组线粒体膜电位明显下降(P0.05),LPS-24 h组降至最低。Western blot检测发现LPS各组心肌组织UCP2的表达水平较对照组明显升高(P0.05),峰值在LPS-24 h组。电镜观察结果发现LPS大鼠心肌线粒体肿胀,线粒体膜部分破碎,有空泡形成,LPS-24 h组病变最严重。LPS大鼠心肌线粒体ROS水平、线粒体肿胀度与UCP2表达量呈正相关(分别r=0.796、0.893,P0.05);LPS大鼠心肌MMP与UCP2表达量呈负相关(r=-0.903,P0.05)。结论在脓毒症大鼠模型中,心肌和心肌线粒体都明显损伤,心肌组织UCP2的表达与线粒体损伤密切相关,推测UCP2可能在脓毒症心肌线粒体损伤中起重要作用。     

解剖型纤维桩核-全瓷冠前牙美容性修复268例临床分析

目的探讨解剖型纤维桩核-全瓷冠在前牙美容性修复治疗中的临床地位,并观察其疗效。方法对268例前牙区轻度畸形的患者,在签署知情同意书的前提下行解剖型纤维桩核-全瓷冠美容性修复,并进行临床随访观察。结果3例发生根管治疗后疾病,5例切端及唇面崩瓷,无一例发生桩核折断或牙根纵裂。全组病例在自我满意度、临床效果及X线根尖片观察等方面均达到理想预期效果,其中以解剖型石英纤维桩核-CAD／CAM全锆冠修复体美学效果最佳。结论解剖型石英纤维桩核-CAD／CAM全锆冠修复技术在前牙美容性修复治疗中有独特的临床地位和满意疗效。     

解偶联蛋白2过表达对脓毒症大鼠心肌细胞线粒体的保护作用

目的：探讨解偶联蛋白2（UCP2）过表达对脓毒症大鼠心肌细胞线粒体的保护作用,阐明其作用机制。方法：构建UCP2过表达的H9C2心肌细胞。H9C2心肌细胞随机分为正常对照组、脂多糖/聚糖肽（LPS/PepG）刺激组、空病毒组和过表达组,除正常对照组外其余各组予LPS/PepG刺激。采用RT-PCR和Western blotting法检测各组心肌细胞中UCP2 mRNA和蛋白表达水平,采用分光光度计法和ELISA法检测脓毒症心肌细胞模型建立指标肌酸激酶（CK）和肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平,采用电镜观察各组心肌细胞线粒体形态表现,采用流式细胞术检测各组心肌细胞线粒体膜电位（MMP）水平,采用多功能酶标仪检测各组心肌细胞线粒体活性氧（ROS）和三磷酸腺苷（ATP）水平。结果：与正常对照组比较,LPS/PepG刺激组心肌细胞中CK和TNF-α水平明显升高（P<0.05）,且线粒体形态明显损害,MMP水平明显降低（P<0.05）,线粒体ROS水平明显升高（P<0.05）,ATP水平明显降低（P<0.05）;与LPS/PepG刺激组比较,过表达组心肌细胞中CK和TNF-α水平明显降低（P<0.05）,且线粒体形态结构明显好转,MMP水平明显升高（P<0.05）,线粒体ROS水平明显降低（P<0.05）,ATP水平明显升高（P<0.05）;与LPS/PepG刺激组比较,空病毒组心肌细胞中CK、TNF-α、MMP、ROS和ATP水平差异均无统计学意义（P>0.05）,线粒体肿胀度无明显改变。结论：UCP2过表达对脓毒症大鼠心肌细胞线粒体有保护作用,其机制可能与UCP2通过解偶联作用调控膜电位,进而影响ROS和ATP的合成有关。     

糖化血红蛋白与空腹血糖检测在糖尿病筛查中的意义

口服葡萄糖耐量试验(OGTT)是诊断糖耐量受损和糖尿病(DM)的金标准,但此法较为繁琐,重复性差,不适于大规模人群的筛查.许多研究显示,单纯采用空腹血糖(FPG)筛查DM,可能会使相当一部分仅糖负荷后2 h 血糖(2 h PG)水平≥11.1 mmol/ L 的DM 患者漏诊[1] .糖化血红蛋白(HbA1c)是反映血糖平均水平的重要指标,能否用于DM 的筛查是目前国际上讨论的热点问题.我们对208 名受检者进行了OGTT和HbA1c 检查,以评估FPG和HbA1c在筛查DM中的应用价值.     

维生素C对脓毒症大鼠脑损伤的改善作用北大核心CSCD

目的探讨维生素C对脓毒症大鼠脑损伤的改善作用。方法将SPF级雄性SD大鼠按随机数字表法分为对照组、假手术组、脓毒症组、脓毒症治疗组。脓毒症组通过阑尾结扎穿孔术建立脓毒症模型。脓毒症治疗组在造模后3 h通过尾静脉注射维生素C,其余组大鼠予等量9 g/L盐水。分别在相应时间点进行神经反射评估后断头取脑。提取脑组织蛋白,按照检测试剂盒说明书测定活性氧（ROS）、超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA） 、一氧化氮（NO）、诱导型一氧化氮合成酶（iNOS）和过氧化氢酶（CAT）。采用苏木精－伊红（HE）染色观察脑组织病理学变化。结果脓毒症组（7 d生存率为30%）较对照组（7 d生存率为100%）及假手术组（7 d生存率为100%）生存率明显下降,脓毒症治疗组（7 d生存率为45%）较脓毒症组生存率明显升高,差异均有统计学意义（均P〈0.05）。神经反射评分在脓毒症组6 h开始下降,24 h达到最低（6.00±0.53）,脓毒症治疗组较脓毒症组评分明显升高（7.62±0.52）,72 h开始逐渐恢复（8.63±0.52）,与脓毒症组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。ROS、SOD、MDA、NO、iNOS在脓毒症组和脓毒症治疗组24 h均达高峰,72 h已经下降,脓毒症治疗组较脓毒症组均有显著下降,差异有统计学意义（P〈0.05）;CAT的变化与之相反。SOD/CAT在脓毒症组24 h最高,脓毒症治疗组则有明显改善,SOD/CAT与MDA呈强正相关（r＝0.968,P〈0.05）;HE染色可见脓毒症组脑组织结构明显破坏,脓毒症治疗组较脓毒症组有明显改善。结论在SD大鼠脓毒症模型中,静脉给予维生素C可明显改善生存率及脑病症状,其机制可能与减少氧化应激有关。     

SRY基因突变及其在蛋白转运机制研究中的进展

在早期的胚胎发育阶段,性别分化受到各种基因和非基因因素复杂的相互作用,其中最重要的是SRY基因.SRY基因突变会导致性发育障碍.从1990年Sinclair等发现SRY基因以来,对于SRY基因突变通过何种方式影响性别分化以及基因型与表型的关系进行了深入的研究和探讨.研究结果表明,正常情况下需要通过两种不同的核转运途径使足够剂量的SRY蛋白进入细胞核调控性腺分化过程.     

UCP2 基因siRNA 转染对脓毒症血清诱导心肌细胞炎症反应的影响

目的 研究解偶联蛋白2 基因（uncoupling protein 2, UCP2）siRNA 干扰大鼠H9C2 心肌细胞株后对脓毒症血清诱导炎症反应的影响,探讨UCP2 在脓毒症心肌病可能的机制。方法 制备正常大鼠血清和脓毒症大鼠血清。体外培养大鼠心肌细胞株（H9C2）,随机分为空白对照组、正常大鼠血清、10%脓毒症大鼠血清刺激12 h 组（脓毒症血清组）、UCP2-siRNA 干扰+10%脓毒症大鼠血清刺激12 h 组（UCP2-siRNA+ 脓毒症血清组）、阴性siRNA 转染+10%脓毒症大鼠血清刺激12 h 组（阴性siRNA+ 脓毒症血清组）。RT-PCR 检测各组TNF-α mRNA,IL-1βmRNA 表达;免疫印迹法检测磷酸化p38MAPK（p-p38MAPK）表达和核转录因子（NF-κB）的表达。结果 UCP2-siRNA+ 脓毒症血清组 p-p38、NF-κB 表达量均较脓毒症血清组明显增高（PP结论 UCP2 参与脓毒症血清诱导的H9C2 心肌细胞p38MAPK 活性和NF-κB 与下游炎症介质的表达调控。