儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病的临床和病理改变特点

目的探讨儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CI-DP)的临床及病理改变特点。方法根据欧洲神经肌肉病中心修订的儿童CIDP诊断标准诊断的10例17岁以下患者,收集其临床资料,进行周围神经电生理以及腓肠神经的病理检查。结果所有患者主要表现为肢体无力,分别有4例和3例出现四肢感觉减退和颅神经损害。9例有脑脊液蛋白细胞分离现象。10例均出现运动或感觉神经传导速度减慢及远端潜伏期延长,9例患者的动作电位波幅降低。所有患者的有髓神经纤维出现轻-重度减少,其中3例患者的纤维脱失程度在不同束间存在差异,6例患者以脱髓鞘为主;3例以轴索损害为主。1例患者仅出现轻微改变。9例患者存在炎细胞浸润。结论儿童CIDP以肢体无力为主。部分患者以轴索损害为主,神经纤维脱失程度可以存在束间差异。     

急性播散性脑脊髓炎与多发性硬化的诊断及鉴别诊断

目的 根据急性播散性脑脊髓炎（ＡＤＥＭ）和多发性硬化（ＭＳ）临床及实验室检查特点，探讨二者的诊断和鉴别诊断。方法 制定较严格的诊断标准，对符合标准的３４例ＡＤＭ和１７例ＭＳ的临床表现及实验室检查分析比较。结果 ＡＤＥＭ３４例，男１９例，女１５例；ＭＳ１７例，男７例，女１０例。ＡＤＥＭ与ＭＳ起病发热（６４．７％；２９．４％）；头痛（５８．８％；２３．５％）；意识障碍（６４．７％；５．９％），其中昏迷     

儿童常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症1例并文献复习

目的 提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss 肌营养不良症（EDMD）的临床和分子生物学特点的认识.方法 总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析.结果 女性,12岁,表现为进行性四肢无力,近端为著,脊柱僵硬,伴明显的双侧跟腱、肘挛缩.血浆肌酶轻度升高.肌电图提示肌源性改变,运动和感觉神经传导速度正常.股四头肌活检病理学检查显示肌肉细胞大小不均,萎缩和肥大的纤维交替存在,部分肌纤维代偿性肥大,脂肪及结缔组织增生明显,符合肌营养不良的病理表现.基因检测发现LMNA基因外显子4的序列变异c.746G〉A（p.Arg249Gln）.结论 基因分析是确诊EDMD的最可靠方法.对进行性的、双侧对称的肌肉无力,并伴有肘关节、跟腱挛缩和脊柱僵硬的患儿应进行LMNA基因分析,有助于早期诊断EDMD.     

儿童单纯疱疹病毒性脑炎22例临床特征和随访研究

目的 分析儿童单纯疱疹病毒性脑炎（HSE）的临床特征,探讨其诊断依据及影响预后的因素。方法 对22例经脑脊液病毒病原学确诊的HSE患儿的临床特征进行分析,并对治疗效果进行观察和随访。结果 发热22例（100％）,意识障碍18例（81％）,其中昏迷12例[采用Glasgow Coma Scale(GCS)评分、GCS≤4分3例、5－7分5例、8－9分4例],嗜睡6例。惊厥16例（72％）,呕吐13例（59％）,头痛10例（45％）,精神症状8例（36％）。合并颅神经麻痹10例（45％）,肢体瘫痪7例（31％）。应用酶联免疫吸附方法测定脑脊液（CSF）HSV－IgM阳性者13例、特异性IgG抗体局部产生指数：血清／CSF比值≤20者7例、双份CSF标本恢复期特异性HSV－IgG4倍以上升高者4例;或采用聚合酶链反应（PCR)技术测定脑脊液HSV－DNA阳性者3例。头颅CT和（或）MRI提示异常者19例,病变部位以额、颞叶为主12例,7例伴颅内出血。对15例患儿进行6个月－6年的随访,完全恢复5例,轻度残疾3例,中度残疾2例,合并癫Xian者7例。结论 HSE临床可分轻重两型,早期意识障碍及精神症状是本病特征。脑脊液病毒学检测阳性为确诊依据。起始治疗时的病程、意识状态、及脑内病变程度是影响预后的重要因素。     

婴儿痉挛颅脑磁共振成像的病因诊断价值探讨

目的探讨磁共振成像(MRI)对婴儿痉挛症病因诊断的临床应用价值.方法应用以色列ELSINTGEREXMR仪2.0-T,对31例West综合征头颅MRI进行回顾性分析;观察其髓鞘形成的进程,测量脑室大小和脑外间隙的宽度,探讨West综合征的影像学特征.结果31例患儿中症状性West综合征25例(80.6%),隐源性3例(9.7%),原发性3例(9.7%).MRI表现主要有4种侧脑室周围白质软化灶(又分为伴脑白质髓鞘化延迟和不伴髓鞘化延迟);脑白质髓鞘化延迟;其它异常者如脑室扩大合并脑外间隙增宽、单纯脑外间隙增宽、单侧脑室扩大、脑组织软化灶;无异常发现者.10例白质髓鞘化延迟者,9例有围产期异常史.结论MRI检查有助于寻找West综合征的病因,指导治疗,评估预后.     

儿童不同类型格林巴利综合征神经电生理研究

目的研究不同类型格林巴利综合征（ＧＢＳ）电生理特征，探讨神经电生理检测对ＧＢＳ分型的价值。方法对５４例ＧＢＳ患儿进行前瞻性、动态的神经电生理检查，比较不同型ＧＢＳ电生理特征。结果５４例中有急性炎症性脱髓鞘型ＧＢＳ２６例（４８％），轴索型ＧＢＳ２３例（４３％），５例（９％）神经失电位不能分型。急性炎症性脱髓鞘型ＧＢＳ电生理表现为：远端潜伏期延长（１６例６２％），神经传导阻滞（１５例５８％），神经传导速度降低（１３例５０％），Ｆ波潜伏期延长（５例１９％），伴远端复合肌肉动作电位波幅降低（２３例，８９％），感觉神经电生理异常（１１例，４２％）。轴索型ＧＢＳ电生理主要表现为运动神经远端复合肌肉动作电位波幅降低。结论不同型ＧＢＳ电生理特征各异，神经电生理检测对ＧＢＳ分型有重要诊断价值     

儿童常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症1例并文献复习

目的 提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss 肌营养不良症（EDMD）的临床和分子生物学特点的认识。方法 总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析。结果 女性,12岁,表现为进行性四肢无力,近端为著,脊柱僵硬,伴明显的双侧跟腱、肘挛缩。血浆肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性改变,运动和感觉神经传导速度正常。股四头肌活检病理学检查显示肌肉细胞大小不均,萎缩和肥大的纤维交替存在,部分肌纤维代偿性肥大,脂肪及结缔组织增生明显,符合肌营养不良的病理表现。基因检测发现LMNA基因外显子4的序列变异c.746G>A（p.Arg249Gln）。结论 基因分析是确诊EDMD的最可靠方法。对进行性的、双侧对称的肌肉无力,并伴有肘关节、跟腱挛缩和脊柱僵硬的患儿应进行LMNA基因分析,有助于早期诊断EDMD。     

儿童多发性硬化的临床病程和预后

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是以中枢神经系统炎性脱髓鞘病变为特点,遗传易感性与环境因素相互作用引起的自身免疫病。儿童MS相对少见,病程进展尚不完全清楚,患儿至成人早期将会出现明显的残疾累积,导致生活质量受损,应引起关注。本文回顾性分析34例MS患儿的病程特征及预后,期望对临床有所帮助。