伊曲康唑治疗侵袭性肺曲霉病的临床观察

目的观察伊曲康唑治疗侵袭性肺曲霉病的疗效和不良反应。方法对20例侵袭性肺曲霉病患者给予伊曲康唑注射液及伊曲康唑胶囊序贯治疗,疗程21～56d。结果总有效率55％,主要不良反应为消化道反应、低血钾和血清丙氨酸氨基转移酶轻度升高,均为可逆性。结论在治疗侵袭性肺曲霉病的药物选择方面,伊曲康唑具有有效、安全的优点,而且在静脉与口服治疗的灵活切换上具有明显的优势,值得临床推广应用。     

银杏蜜环口服液联合西药治疗治疗不稳定型 心绞痛患者的临床疗效

目的：探讨银杏蜜环口服液联合西药治疗不稳定型心绞痛（UAP）患者的临床疗效。方法：选取2017年2月至2018年4月阜阳市第二人民医院收治的UAP患者86例作为研究对象,将所有患者随机分为对照组和观察组,每组43例。对照组给予常规治疗,观察组在对照组的基础上给予银杏蜜环口服液治疗,比较2组患者治疗效果。结果：观察组有效率为93.02%,显著高于对照组的74.42%,差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后,2组的肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-6（IL-6）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）、丙二醛（MDA）和血浆内皮素-1（ET-1）均较治疗前降低,观察组低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后,2组的超氧化物歧化酶（SOD）、血管内皮生长因子（VEGF）和一氧化氮（NO）均较治疗前升高,且观察组高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后,观察组血浆过氧化脂质（P-LPO）较治疗前降低,且低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论：应用银杏蜜环口服液联合西药治疗UAP,能清除氧化自由基,减少炎性反应,改善血管内皮功能,对UAP临床疗效显著。     

刘茂才治疗中风病后遗症用药规律的数据挖掘

基于FangNet平台,对全国名中医刘茂才治疗中风病后遗症的有效病案的处方资料进行药物频次、性味归经的统计, 并通过分析处方药物的权重等级、药物共现性与互斥性、药物-症状关联规则以及药物聚类,总结刘茂才教授治疗中风病后 遗症的用药规律。结果共得到105首处方,涉及95味中药。处方用药以性温、味甘、入肝经的药物为主。挖掘得到17味主 药,分别为黄芪、天麻、山茱萸、党参、杜仲、牛膝、川芎、远志、姜黄、石菖蒲、麦冬、白术、丹参、茯苓、钩藤、法 半夏、女贞子。药物共现性分析结果得到牛膝-杜仲等12对药对,药物-症状关联规则分析得到天麻-头晕等9组药物-症状 关联组合,聚类分析得到4个药物组合。分析结果提示刘茂才教授治疗中风病后遗症用药温和,以扶正补虚的药物为主,常 以黄芪、党参大补元气,山茱萸、牛膝、杜仲等补益肝肾,同时兼顾痰瘀同治,攻补兼施。     

2018-2019年广东口岸入境发热人员常见呼吸道病原体感染调查

目的 了解广东口岸入境发热人员呼吸道感染情况.方法 采集2018-2019年广东口岸出入境发热人员的鼻咽拭子样本,用实时荧光定量PCR (RT-PCR)的方法检测21种/型呼吸道病原体,包括流感病毒、副流感病毒、冠状病毒、腺病毒、人鼻病毒、肺炎支原体、肺炎衣原体等.结果 2018-2019年共采集13 436人份鼻咽拭...     

前列腺注射抗生素配合尿通胶囊治疗慢性前列腺炎200例临床观察

慢性前列腺炎是青壮年男性的常见病、多发病,具有病程长、病情顽固、反复发作、缠绵难愈等特点.尽管目前治疗方法颇多,但疗效多不理想.2001-2005年,笔者应用抗生素前列腺注射配合尿通胶囊治疗慢性前列腺炎200例,现报告如下.     

血管性痴呆与事件相关电位

目的探讨血管性痴呆的事件相关电位(P300)特点,及P300用于鉴别血管性痴呆和阿尔茨海默病的可能性。方法选用听觉oddball诱发范式对24例血管性痴呆(VD)、25例阿尔茨海默病(AD)和22例正常老年人(NC)进行P300测试。结果VD的P300特点为靶P3潜伏期延长,靶N2潜伏期延长并与认知障碍程度密切相关。VD与AD相比,AD的靶P2及靶P3波幅明显下降。结论靶N2潜伏期是VD的P300研究中一项重要指标,靶P2、P3波幅在VD与AD的鉴别诊断中有一定意义。     

ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习

目的通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习,了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点,并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA,进行目标区序列捕获二代测序(含58个肌病相关基因),明确存在ZASP基因变异。对家系其他成员进行Sanger测序进一步明确及验证突变位点。结果先证者为中年女性,52岁起病,表现为进行性双下肢无力伴双腿变细。先证者家系2代15名中,除先证者外共6名存在肌肉受累,4名为先证者同代亲属,临床特点与先证者类似;2名为先证者下一代亲属,其中1名仅有闭目肌受累及肌酸激酶(CK)轻度升高(291 U·L-1),另1名仅有CK轻度升高(199 U·L-1)。先证者肌肉病理发现肌细胞内有异常嗜伊红物质沉积和镶边空泡形成,免疫组化染色可见肌纤维内desmin蛋白沉积。电镜下可见Z线附近致密颗粒沉积。目标区序列捕获二代测序及Sanger测序确定该家系致病基因为ZASP基因已报道错义突变p.A147T(c.G439A)。结论 ZASP基因突变所致的肌原纤维病家系为国内首次报道。     

脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例.方法 收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料,并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增,产物纯化后直接测序.同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测,以验证发现的ETFDH新突变.结果 35例患者均存在不同程度的肌肉无力,包括10例存在咀嚼吞咽无力,28例存在抬头无力.在随访的32例患者中,29例患者经维生素B2及辅酶Q10治疗后症状明显改善.30例(86%)存在不同形式的ETFDH基因突变:8例为纯合突变,20例为复合杂合突变,2例患者仅存在1个杂合突变.本组患者共发现14个新突变:9个错义突变(c.3G>C、c.152G>A、c.191G>A、c.349G>C、c.433G>C、c.949C>A、c.1454C>G、c.1744A>T和c.1763A>G),1个无义突变(c.172G>T),2个缺失突变(c.1282_1283del和c.1773_1774del)和2个剪切位点突变(c.405+1G>T和c.1691-3C>G).所有患者中,9例存在c.250G>A突变,6例存在c.770A>G突变.结论 LSM可表现近端肌受累为主的肢体无力.基因分析发现本组KSM患者以ETFDH突变引起的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏为主.c.250G>A和c.770A>G是其最常见的突变位点.

Abstract：

Objective To investigate the clinical features and electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene mutations in 35 Chinese patients with lipid storage myopathy. Methods The clinical data of 35 cases with lipid storage myopathy confirmed by muscle biopsy were collected. The sequences of all 13 exons of ETFDH were analyzed. Results All 35 patients showed proximal weakness. Ten of them demonstrated masseter weakness and 28 of them showed weakness in neck flexion. Twenty-nine of 32 patients who were followed up showed improvement after treatment with VitB2 and CoQ10. Mutations of ETFDH were found in 30 of 35 patients,which included 8 homozygosises,20 compound heterozygosises and 2 single heterozygosises. Fourteen novel mutations were found, including 9 missense mutations ( c. 3G > C, c. 152G>A, c. 191G > A, c.349G>C, c.433G>C, c. 949C > A, c. 1454C > G, c. 1744A >T and c. 1763A>G), 1 nonsense mutation(c. 172G>T), 2 deletions(c. 1282_1283del and 1773_1774del) and 2 splice mutations (c. 405 + 1G > T and c. 1691 -3C > G). Nine of them showed c. 250G > A mutation and 6 of them showed c. 770A > G mutation. Conclusions Lipid storage myopathy is presented as proximal weakness. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by mutations of ETFDH is the major cause of lipid storage disease in this group. ETFDH c. 250G > A and c. 770A > G mutations show a high frequency.     

CASPR2/LGI1抗体双阳性女性Morvan综合征(附1例报告及文献复习)

目的提高对接触蛋白相关样蛋白2(CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体双阳性Morvan综合征的认识。方法收集诊治的1例CASPR2/LGI1抗体双阳性的女性Morvan综合征患者的临床资料,总结其诊疗经过、临床特点,结合文献复习予以分析讨论。结果患者女性,41岁,因四肢酸痛伴明显肉跳1个月就诊。病程中有出汗、血压波动、烦躁、睡眠障碍、低钠血症的临床表现。肌电图示肌颤搐电位,实验室检查血清CASPR2/LGI1抗体双阳性,因而确诊为Morvan综合征。患者在予以激素冲击治疗和对症治疗后达到临床完全缓解。结论 Morvan综合征可累及青年女性,完善血清CASPR2、LGI1及contactin-2抗体检测可明确诊断;患者需进行肿瘤筛查,免疫治疗有效。     

谷氨酸受体脱敏机制及神经保护作用

谷氨酸受体在脊椎动物中枢神经系统中介导大多数的兴奋性传递，但是，谷氨酸受体的过度兴奋会引起导致神经元死亡的兴奋毒性过程。受体的脱敏可以阻断这一过度兴奋的过程。本文根据近年来的文献报道，对谷氨酸受体的脱敏机制以及受体脱敏所具有的神经保护作用作一简要论述。