DAX1基因突变所致先天性肾上腺皮质发育不全伴低促性腺激素性腺发育不全三例

DAX1基因突变所致的先天性X连锁肾上腺皮质发育不全(adrenal hypoplasia congenita,AHC)伴低促性腺激素性腺发育不全(hypogonadotrophic hypogonadism,HH)全球报道不过百余例.我院于2007年首次确诊国内表兄弟2人同患该病[1],以后又确诊了3例病患.由于该病诊断困难,更无相应诊疗常规,故将这3例患者的诊治经验报道如下.     

血流转向装置对动脉瘤血流动力学影响的数值模拟研究

目的 探讨低孔率血流转向装置对脑动脉瘤内血流动力学的影响及其临床应用的可行性.方法 应用绘图软件虚拟建立宽颈和窄颈的弯曲管侧壁型动脉瘤三维模型.采用脉动流对不同动脉瘤模型进行数值模拟研究,并虚拟植入血流转向装置于载瘤动脉内并覆盖瘤颈.应用Fluent软件计算,比较低孔率血流转向装置植入前后载瘤动脉及动脉瘤内瘤动力学变化.结果 血流转向装置植入后窄颈与宽颈动脉瘤内的血流动力学均发生显著变化.窄颈动脉瘤瘤颈远侧壁的速度峰值与壁面剪应力在血流转向装置植入后均有显著;宽颈动脉瘤中表现出同样的趋势,但下降幅度低于窄颈动脉瘤.结论 数值模拟研究证实低孔率血流转向装置显著改变动脉瘤内的血流动力学,对防止动脉瘤出血或再出血非常重要.     

弹性颅内动脉瘤的数值模拟分析

目的探讨弹性颅内动脉瘤血流动力学变化,分析动脉瘤壁的力学特点对其的影响。方法结合数字减影血管造影(DSA)影像,借助计算流体力学(CFD)有限元方法的软件,采用计算流体-固体耦合分析,研究颅内动脉瘤弹性壁模型中的血液流动和管壁运动的相互耦合过程,及其对血流动力学数值模拟结果的影响。结果弹性壁时动脉瘤形态发生改变,动脉瘤和载瘤动脉的夹角也发生改变,使射入流在动脉瘤内的流场分布和壁面剪应力在动脉瘤壁表面分布受到影响。结论CFD数值模拟能直观反映动脉瘤的血流动力学特点;为了更好地进行颅内动脉瘤血流动力学参数的定量分析,应该采用更为准确的弹性壁模型。     

颈动脉内膜切除术对卒中的预防作用并不优于颈动脉支架置入术

当我们在评价颈动脉内膜切除术（carotiden darterectomy,CEA）与颈动脉支架置入术（carotid arterystenting,CAS）的优劣时,最重要的参考因素是有无证据的支持。在临床医师的个人经验中,可能会有一些开创性的治疗方法,但最终会将之总结为循证医学方面的证据。     

不同类型脑卒中患者经颅多普勒动态变化分析

目的动态监测急性脑卒中患者经颅多普勒（TCD）的变化,探讨其改变特点及临床意义。方法对58例脑梗死、27例脑出血和11例蛛网膜下腔出血患者,在发病后不同时期（1-12d）检测经颅多谱勒。并与25例对照组进行比较,同时进行中国卒中量表（CCS）评分。结果各型脑卒中患者经颅多谱勒测定的平均血流速度（Vm）表现明显异常。蛛网膜下腔出血患者发病后5～12d时Vm显著增高（P〈O．01）。脑出血患者发病后12d内,病灶侧和健侧Vm均显著降低（P〈O．01）。脑梗死患者发病后4d内,病灶侧Vm显著降低（P〈O．01）,健侧Vm与正常对照比较无显著差异（P〉0．05）;发病后5～12d,两侧Vm均显著增高（P〈0．01）。脑出血和脑梗死患者发病后4d内Vm值与CSS评分呈负相关（P〈O．01）。结论急性脑卒中患者经颅多谱勒改变与病变性质有关,反映不同性质病变引起的脑血管阻力和脑血流改变,经颅多谱勒监测对于指导治疗有重要的价值。     

高年级医学生作为外科标准化病人的培训

标准化病人又称为模拟病人、病人演员或病人指导者,是指那些经过训练的,以能复制的方式准确地表现实际病人问题的人.它于1968 年最早由Barrow(美国) 提出,以后逐渐推广开来,主要用于临床技能的教学与考试,已经成为西方各国医学院校中十分流行的一种教学与考核形式.加拿大、美国及日本等国已经或将在医师执照考试中,在临床技能测试部分使用标准化病人(SP)[1].标准化病人在我国应用还不太广泛,目前仍处于早期探索实践阶段.     

支架成形术治疗椎基底动脉冗扩性三叉神经痛1例

目的总结血管内治疗椎基底动脉冗扩（VBD）致三叉神经痛的经验。方法对1例VBD致三叉神经痛病例采用多支架植入治疗,并对比分析手术前后MRI表现,探讨其可能的治疗机制。结果术后病人三叉神经痛明显改善,冗扩血管段支架内血流增快,支架外血流淤滞,血栓形成。结论支架植入后的局部血液动力学改变可能是三叉神经痛缓解的基础,支架成形术治疗VBD致三叉神经痛值得尝试。     

血管内治疗妊娠末期合并颅内动脉瘤破裂出血2例

目的总结血管内治疗妊娠末期合并颅内动脉瘤破裂致蛛网膜下腔出血的经验。方法报告2例病例,1例为前交通动脉瘤,孕36周急诊行动脉瘤栓塞术,术后3h行剖宫产;另1例为基底动脉夹层动脉瘤,孕36周先行剖宫产,术后经抗凝5d后行支架辅助动脉瘤栓塞术。结果2例均痊愈。随访1年,母子健康。结论妊娠期动脉瘤破裂出血在治疗时需多科室协作,根据病人的具体病情制定相应治疗方案。准确把握手术时机,选择合理的手术方式,以及对妊娠期妇女生理变化的了解等,均为成功治疗本病的关键。     

不同类型急性脑卒中患者视觉诱发电位分析

目的观察急性脑卒中患者视觉诱发电位（VEP）改变特点,评价其对于脑功能监测的价值。方法对58例脑梗死、27例脑出血和11例蛛网膜下腔出血患者,检测发病后不同时期（1～12d）VEP和血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）改变,结合中国卒中量表评分（CSS）、Barthel指数、Glasgow—Pittsburgh昏迷量表评分以及颅脑影像学检查结果,分析与临床神经功能缺失的关系。25例年龄和性别匹配的正常人作为对照。结果幕下脑出血患者视觉诱发电位（VEP）异常率显著高于幕上脑出血患者（P〈0．01）,后循环脑梗死患者VEP异常率显著高于前循环脑梗死患者（P〈0．01）;脑出血患者VEP—P100峰潜伏期与其血清NSE水平及CSS评分呈正相关（P〈0．01）。结论急性脑卒中患者VEP异常变化可客观反映病情严重程度和病情变化,对后循环病变价值较大。