缺氧诱导因子-1基因多态性与疾病相关性研究进展

缺氧诱导因子-1(hypoxia inducible factor-1, HIF-1)是特异性缺氧状态下发挥活性的一种转录因子.由Semenza等[1]于1991年在肝细胞癌株Hep3b细胞核抽提物中发现.HIF-1在缺氧条件下广泛存在于哺乳动物和人体内许多类型的细胞内, 可上调多种靶基因如促红细胞生成素、血管内皮生长因(vascular endothelial growth factor, VEGF)子等基因的转录.研究发现HIF-1存在多态性, 并且与疾病发生密切相关.现就缺氧诱导因子-1结构、生物学功能、多态性及与疾病相关性研究做一综述.     

广西壮族人群13个单核苷酸基因座遗传多态性

目的 采用荧光标记复合扩增单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)体系对广西地区壮族314名个体的13个SNP基因座进行等位基因频率调查,并评价其法医学应用价值.方法 选择13个常染色体双等位基因SNP基因座,应用荧光标记片段长度差异等位基因特异性复合扩增SNP分型体系,对广西地区壮族人群进行群体调查.结果 获得了广西地区壮族人群13个SNP基因座的等位基因频率,13个SNP基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度位于0.2166和0.5478之间,多态信息总量位于0.2084与0.3750之间,13个SNP基因座累积个人识别几率和累积非父排除率均分别达到99.99%和87.71%.结论 用荧光标记复合扩增片段长度差异等位基因特异性PCR法可同时对多个SNP基因座进行分型;13个SNP基因座在法医学个人识别领域具有较高的应用价值.     

伽玛刀联合肝动脉栓塞化疗治疗原发性肝癌疗效的Meta分析

目的:评价伽玛刀联合肝动脉栓塞化疗（TACE）与单纯TACE治疗肝癌的远期疗效及安全性。方法:计算机检索国内外相关数据库,由两名评价者纳入国内外公开发表的有关伽玛刀联合TACE治疗肝癌与单纯TACE治疗肝癌的临床随机对照试验。采用Meta分析方法,在RevMan5.1软件中统计分析相应指标。结果:纳入8项独立的临床随机对照试验研究共685名患者,Meta分析结果显示:伽玛刀联合TACE组的1、2年生存率与单纯TACE组相比有统计学差异（P<0.01）。结论:伽玛刀联合TACE治疗肝癌的远期疗效优于单纯TACE治疗。     

股骨粗隆间骨折高龄患者闭合复位内固定术的麻醉与围术期管理

(1)一般情况：患者女性,年龄86岁,身高155 cm,体重60 kg,主因摔倒致右侧髋部疼痛伴活动障碍1 d余入院。患者1 d前因不慎摔倒致右侧髋部疼痛,呈持续性,活动时加重,程度剧烈,伴活动受限及肿胀,X线显示右侧股骨粗隆间骨折。     

老年股骨粗隆间骨折外固定术

探讨老年股骨粗隆间骨折外固定术的可行性。方法闭合复位,模拟股骨粗隆部骨小梁的排列走向,于非同一平面向股骨头颈内交叉穿入三枚斯氏针,股骨上段穿入二枚螺纹半针形成不规则四边形固定。结果无脱针,断针,头切割,无髋内翻,无再手术,无手术死亡。     

不稳定型骨盆骨折骨外固定技术的应用

目的 探讨不稳定型骨盆骨折外固定架固定术的可行性。方法 根据骨盆不稳定型骨折的Ｔｉｌｅ创伤分类,对不同的创伤类型应用相对应的作用力进行固定,达到消除骨盆骨折移位、稳定骨盆环的目的。结果 本组１６例,１你合并多发肋骨骨折、血气胸、术后死亡;１例未随访;１４例获得平均１０．１个月随访,总优良率为８５．７％（１２／１４）。结论 外固定术具有创伤小,操作简单,不增加副损伤等优点。对于骨盆后侧韧带保持完整的     

恶性实体瘤全身伽玛刀适形放疗643例报告

目的：探讨全身伽玛刀治疗恶性实体瘤的应用价值。方法：对各种途径确诊的643例恶性实体瘤患者行全身伽玛刀治疗,在全身伽玛刀定位系统下以5～7mm薄层CT连续扫描靶区,根据三维重建图像资料,确定治疗方案,小靶区50%剂量线处5～10Gy/次,40～50Gy/4～10次;中靶区50%剂量线处4～8Gy/次,48～56Gy/6～14次;大靶区40%～50%剂量线处3～4Gy/次,40Gy/10～14次后缩野,追加剂量10～30Gy,在2～3周内完成治疗,1～3个月复查,比较前后的症状及肿瘤大小。结果：全身伽玛刀靶向治疗后,肿瘤完全缓解39.2%,部分缓解55.4%,无变化5.1%,进展0.3%,临床症状缓解或消失。结论：全身伽玛刀靶向适形放疗是恶性实体瘤控制局部病灶,提高肿瘤患者生存质量的有效手段。     

磷酸特地唑胺有关物质的制备与结构确证

为控制磷酸特地唑胺的质量以及推动其质量标准的建立,制备了磷酸特地唑胺5种杂质:[(R)-3-[3-氟-4-[6-(2-甲基-2H-四唑-5-基)吡啶基-3-基]苯基]-2-氧唑烷-5-基]甲基三氢二磷酸酯(有关物质A);(5R)-3-[3-氟-4-[6-(2-甲基-2H-四唑-5-基)-3-毗啶基]苯基]-5-(氯甲...     

中枢神经系统病毒感染与阿尔茨海默病相关机制研究进展

病原体感染被认为是导致阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease,AD)神经变性的假说之一,其中中枢神经系统(central nervous system,CNS)病毒感染与AD关系最为密切,而血-脑屏障(blood-brain barrier,BBB)损伤是CNS病毒感染与AD之间的重要联系。病毒可以通过直接感染脑血管内皮细胞、转胞吞作用、特洛伊木马作用、破坏神经血管单元等多种方式导致BBB的结构和功能异常,促进AD发生和发展。本文主要综述了CNS病毒感染和AD中的BBB损害,特别是病毒穿越及破坏BBB的方式与AD之间的重要联系,希望能对AD的治疗方法有所启示。