一个遗传性血色病家系的临床特点及其遗传基础初探

目的 探讨一个遗传性血色病家系的临床特点及初步查找该家系的遗传基础. 方法对该家系成员进行问诊、体检、实验室检查、多器官MRI检查、肝穿刺活组织检查(铁染色),绘制家系图谱.采集血样,对常见的遗传性血色病致病基因进行测序分析. 结果该家系成员中有7人存在铁过载,临床诊断为遗传性血色病.家系患者代代相传,无性别差异,外显率约46%.常见的SLC40A1和HFE基因突变位点在该家系成员中未发现. 结论该遗传性血色病家系患者以皮肤色素沉着、肝脾等脏器铁沉积最具特征,为常染色体显性遗传,但其遗传基础尚不明确.     

老年人慢性特发性便秘的病理生理变化

慢性便秘(chronic constipation)是一种常见病,发生率在慢性消化系统疾病中排位第一,在正常人群的各个年龄组均可发病,尤以老年人多见,且随着年龄的增加,其程度逐渐加重.欧美国家老年人慢性便秘的发病率高达20%～30%,亚洲(新加坡)资料显示老年人慢性便秘的发病率为11.6% [1].     

窒息新生儿血清心肌酶的临床研究

目的探讨血清心肌酶活性对新生儿窒息引起的心肌损害的临床意义。方法将2005年3月～2008年3月收住的57例窒息新生儿分为轻度窒息组、重度窒息组,选26例正常足月新生儿为对照组,分别测定血清中AST,LDH,CK,CK-MB,cTnI的活性并作分析比较。结果窒息患儿心肌酶有改变且随窒息程度的加重而相应升高。轻度窒息组较正常心肌酶明显升高且差异有统计学意义（P〈0．05）,重度组较轻度组心肌酶亦有明显升高且差异有统计学意义（P〈0．01）。结论血清心肌酶的升高对临床判断窒息后的心肌损害具有一定的临床诊断价值,血清中CK-MB、cTnI在新生儿窒息后心肌损害中有较高的特异性。     

新生儿宫内感染68例临床分析

目的探讨新生儿宫内感染的病因及临床影响,提高对宫内感染的认识。方法对68例新生儿宫内感染病因及临床影响进行回顾性分析。结果68例新生儿宫内感染病因以巨细胞病毒最多见（26.47%）,其他依次为乙肝病毒（19.11%）、人乳头瘤病毒（16.17%）、衣原体（11.76%）、支原体（8.82%）、单纯疱疹病毒（7.35%）、风疹病毒（4.41%）、淋球菌（2.94%）、梅毒（1.47%）、弓形虫（1.47%）。临床表现复杂多样,易引起胎儿宫内发育不良,先天畸形,分娩异常,脑发育异常甚至死亡等危害。结论新生儿宫内感染病因复杂多样,以病毒感染为主,临床影响大,后果严重,应引起产、儿科医师的高度重视并加强防治工作。     

功能性胃肠病诊治过程中应注意的问题

功能性胃肠病（Functional gastrointestinal disorders，FGIDs）是消化科最常见的疾病，以前并没有像器质性疾病那样引起学者的重视，但近年来越来越多的消化科医生开始关注FGIDs的临床诊断和治疗。FGIDs对患者心身健康的影响较器质性疾病更为突出，症状长期难愈，是临床十分棘手的课题。诊断标准的理解和掌握不但需要广泛的宣传，更需要在争论和实践中不断完善，临床医生对FGIDs治疗存在的困惑也不少。     

胃肠感觉过敏在胃肠功能性疾病中的作用

胃肠功能性疾病是一组胃肠综合征的总称 ,包括咽、食管功能性疾病、功能性消化不良、肠易激综合征等。它以胃肠道运动功能障碍为主 ,而在生物化学和病理解剖学方面无器质性改变。对胃肠功能性疾病的病因和发病机制研究很多 ,如精神因素、运动障碍、环境因素等 ,但它们难以完全解释其症状与病理生理改变的关系。近几年发现胃肠感觉过敏与胃肠功能性疾病关系密切 ,可能是影响其发生发展的重要原因[1,2 ] 。1　内脏感觉过敏与胃肠功能性疾病1.1　癔球症 (ｇｌｏｂｕｓ)　是指患者自觉颈部被一团食物卡住或有异物感 ,在干咽时明显 ,吞咽固体和液…     

胃腺癌及癌旁正常组织中c-myc与鸟氨酸脱羧酶mRNA的表达及关系

目的研究胃腺癌及癌旁正常组织中ODC与c-myc mRNA的表达情况,试图探讨ODC与c-myc在胃腺癌发生发展中的关系及作用。方法用RT-PCR方法,检测22例胃腺癌及其癌旁正常组织中ODC与c-myc mRNA的表达。通过与恒定表达的磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH,内参照)mRNA比较,计算出c-myc及ODC mRNA与GAPDH mRNA PCR产物的积分光密度比值(RM/G、RO/G),以RM/G、RO/G值分别反映各组织中c-myc及ODC mRNA表达量的高低。结果胃腺癌组织中RM/G、RO/G值明显高于癌旁正常组织,RM/G分别为0.785±0.106、0.670±0.103(P<0.01),RO/G分别为0.817±0.090、0.711±0.101(P<0.01)。低分化胃腺癌组织中RM/G、RO/G值显著高于高中分化的胃腺癌(P<0.05),尤以RO/G为甚(P<0.01)。癌及癌旁正常组织中c-myc与ODC mRNA的表达均有显著的相关性(p<0.01)。结论胃腺癌组织中c-myc及ODC mRNA的表达增加,且与恶性程度正相关;胃腺癌组织中c-myc与ODCmRNA的表达有密切的关系。c-myc及ODC在胃腺癌的发展中可能起一定的作用。     

第六届全国胃肠动力学术会议纪要

由中华医学会消化病学分会主办,湖北省医学会承办的第六次全国胃肠动力学术会议于2005年11月11-14日在武汉召开.会议共收到论文约200篇,与会代表600余人,会议包括专题报告、口头论文交流和壁报交流三个方面.来自国内、美国、加拿大和法国的多名从事胃肠动力学基础和临床研究的胃肠病学专家就近年来胃肠动力学的最新进展作了精彩的专题演讲,并对国内近期工作进行了学术交流.     

环氧化酶-2与胃癌的相关性研究进展

近年的研究表明，环氧化酶-2（COX-2）在胃癌中的表达增强，且可能在胃癌的发生发展过程中起了较为重要的作用。COX-2的表达与胃癌的组织来源有关。COX-2表达于肿瘤细胞的胞浆中，且其表达受启动子CPG鸟甲基化，NF-kappaB及p53突变等因素调节，幽门螺杆菌感染可以使COX-2表达增强，使用COX-2特异性抑制剂可以干预COX-2的表达，抑制细胞增殖，诱导细胞凋亡。     

胃肠运动功能检查方法概述

胃肠运动功能检查方法概述侯晓华作者单位：４３００２２同济医科大学附属协和医院消化内科胃肠运动功能是胃肠道的主要生理功能，不但传送食糜，而且对食物的消化、吸收均有影响。随着人们对胃肠运动功能认识的提高，逐步地建立起一些可被临床应用的方法，并且在实践中不...