急性淋巴细胞白血病患儿MTHFR C677T基因多态性与大剂量甲氨蝶呤治疗后肝功能异常的相关性

目的：探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）治疗后肝功能异常的相关性。方法：收集2017年10月至2020年3月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院66例ALL患儿HD-MTX治疗的临床资料,检测MTHFR C677T的基因多态性,根据基因型将患儿分为野生型（CC）和突变型（CT+TT）,比较2组患儿经HD-MTX治疗后不良反应的发生率、肝功能指标PA、ALT、AST、AST/ALT、TP、ALB、LDH、GGT、TBIL、CHE以及48 h、72 h血药浓度的差异。结果：MTHFR C677T突变型与野生型相比肝功能异常的发生率更高（P＜0.05）,其中血清AST、ALT、CHE含量异常的患儿比例显著升高（P＜0.05）,其他肝功能指标差异无统计学意义（P＞0.05）。进一步分析不同基因型患儿HD-MTX血药浓度的差异,结果显示与野生型相比,突变型48 h、72 h血药浓度均升高（P＜0.05）。结论：MTHFR C677T突变型患儿HD-MTX治疗后,血清AST、ALT、CHE含量异常的患儿比例较高,检测MTHFR C677T基因型对预测HD-MTX治疗后肝功能异常有一定的临床应用价值。     

慢性硬膜下血肿临床路径对抗菌药物合理使用的作用

目的探讨慢性硬膜下血肿临床路径对抗菌药物合理使用的影响。方法选取2009年5月至2010年5月,实行临床路径管理之前按照传统医疗模式治疗慢性硬膜下血肿患者64例(对照组);2010年5月至2011年7月实行临床路径管理治疗的慢性硬膜下血肿患者60例(观察组),对照组依照经验预防使用抗菌药物治疗。观察组根据慢性硬膜下血肿的发生及发展的临床特点制定预防应用抗菌药物治疗方案并按照临床路径表开展医疗活动。观察两组患者的住院时间及抗生素的使用情况。结果观察组的住院时间为(8.46±2.67)d,明显低于对照组的(10.88±4.12)d;观察组和对照组的抗菌药物的使用率分别为68.33%、100%,观察组明显低于对照组;观察组抗菌药物的使用时间为(1.58±1.24)d,对照组为(7.64±1.52)d,观察组使用时间明显少于对照组;观察组的抗菌药物的费用是(247.82±89.62)元,相比于历史对照组的(2396.53±158.8)元明显降低,差异均有统计学意义(P0.05)。结论临床路径对于慢性硬膜下血肿的患者而言,在抗菌药物的使用方面具有较好的指导作用。有助于降低抗菌药物的使用率,规范使用时机、疗程,降低抗菌药物的总费用。     

荧光原位杂交技术和常规细胞学分析在骨髓异常增生综合征患者中的应用

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)和常规细胞学(CC)在骨髓异常增生综合征(MDS)患者中的应用。方法采用R显带技术对186例MDS患者进行CC分析,同时应用6组组合探针进行FISH检测,并采用统计学分析,比较2种方法的检出率。结果 186例MDS患者染色体核型异常检出率为33. 5%,而FISH异常检测率为41. 9%; CC分析联合FISH可以检测出46. 8%的异常检出率;采用修订版国际预后积分系统(IPSS-R)进行等级评分,FISH阳性率也明显高于CC,其中极高危组患者差异有统计学意义(χ2=4. 710,P 0. 05);在世界卫生组织(WHO)分型评分中,难治性贫血伴原始细胞增多-1(RAEB-1)组的FISH检测异常阳性率高于CC法,差异有统计学意义(χ2=4. 952,P 0. 05)。结论 FISH能有效提高MDS患者染色体的异常检出率,特别是针对核型分析失败及小克隆异常的患者,而CC联合FISH可以为MDS患者的诊断和预后分层提供重要依据。     

基于全面质量控制的带教方法在分子生物学检验实习带教中的应用

正精准医疗依赖于分子生物学检验技术的发展[1,2],医院检验科开展的分子诊断项目和技术平台越来越多,新的分子诊断技术逐步得到应用[3-6],国家也出台了一些新项目检测技术指南[7]。分子生物学检验从以手工操作为主,逐步进入半自动或全自动化操作的阶段,随着检测项目和检测平台多样化,给医院检验科分子生物学检验实习带教工作带来了困难和挑战。2012年9月教育部对高校医学检验专业进行学制改革[8],即将五年制医学检验专业改为四年     

肺炎支原体23SrRNA基因突变与婴幼儿肺炎支原体肺炎临床相关性研究

目的探讨肺炎支原体23S rRNA基因突变与婴幼儿肺炎支原体肺炎的临床相关性,从而提高临床诊疗能力。方法选取确诊为肺炎支原体肺炎的婴幼儿115例,根据肺炎支原体23S rRNA结构域V区是否发生点突变将患儿分为大环内酯类耐药组和大环内酯类敏感组,分析比较2组患儿临床特征及实验室结果。结果 115例患儿的肺炎支原体Ig M抗体阳性率为51.30%,肺炎支原体DNA阳性率为100%;93例肺炎支原体23S rRNA结构域V区发生A2063G点突变,22例未发生突变,大环内酯类耐药率为80.87%;大环内酯类耐药组患儿的总热程、住院时间、C-反应蛋白(CRP)、乳酸脱氢酶(LDH)均高于大环内酯类敏感组患儿,差异均有统计学意义(P均0.05)。结论大环内酯类耐药肺炎支原体所致的婴幼儿肺炎支原体肺炎病程相对较长,需引起临床医生的重视,CRP、LDH升高有助于预测大环内酯类耐药肺炎支原体感染。     

FPIA法和HPLC法监测丙戊酸血药浓度的比较研究

目的:比较荧光偏振免疫分析法(FPIA)和高效液相色谱法(HPLC)监测丙戊酸血清药物浓度的相关性。方法:收集癫痫患者服丙戊酸后的稳态谷浓度血样,分别用FPIA法和HPLC法进行测定,考察二种测定方法的相关程度。结果:以HPLC法测定结果(x)与FPIA法测定结果(y)所作线性回归方程如下:y=1.8163+0.8407x(r=0.944),二种方法测定丙戊酸血清药物浓度结果差异有统计学意义(P<0.05)。结论:FPIA法和HPLC法测定丙戊酸血药浓度结果差异具有统计学意义,在丙戊酸治疗药物监测中应予以关注并作相应调整。     

浦城县学龄前儿童锌铁钙营养状况的调查分析

目的 :探讨本地区学龄前儿童 Zn、Fe、Ca营养状况。方法 :采用原子吸收分光光度法对本地区 497例学龄前儿童头发中 Zn、Fe、Ca含量进行检测。结果 :本地区学龄前儿童发中 Zn、Fe、Ca含量分别为 1 1 4± 7.7,44.9± 4.3 ,447.2± 5 0 .8μg/g。不同年龄段、不同性别之间发Zn、Fe、Ca含量无显著差别 ;Zn、Fe、Ca缺乏率分别为 3 1 .6%、1 0 .7%、2 5 .4% ;随年龄增长 ,Fe、Ca缺乏率逐渐增高 ,差别有显著意义。结论 :本地区小儿 Zn、Fe、Ca营养状况仍处于一个较低水平 ,各年龄组这些元素的营养不良状况不尽相同 ,预防 Zn、Fe、Ca营养不足 ,仍是目前小儿时期最主要的健康问题     

标准大骨瓣减压术治疗重型颅脑损伤疗效观察

重型颅脑损伤是一种常见的神经外科疾病,病死率一直保持30%～50%[1],是救治的重点难点,开颅手术是救治的关键.本院2005年1月～2007年1月共对60例重型颅脑损伤患者采用大骨瓣开颅术进行治疗,取得了良好效果,报告如下.     

标准大骨瓣减压术治疗重型颅脑损伤疗效观察

重型颅脑损伤是一种常见的神经外科疾病，病死率一直保持30％～50％，是救治的重点难点，开颅手术是救治的关键。本院2005年1月--2007年1月共对60例重型颅脑损伤患者采用大骨瓣开颅术进行治疗，取得了良好效果，报告如下。1资料与方法标准大骨瓣减压术组（标准组）60例，男45例，女15例，年龄16--72岁，平均（34．82&#177;6．12）岁。病因：车祸伤47例，坠落伤9例，打击伤4例。     

3株肺癌细胞中9个肿瘤相关基因的启动子甲基化状态和部分基因表达的相关性

目的对3株肺癌细胞中9个肿瘤相关基因的启动子甲基化状态和部分基因表达的相关性进行评估.方法通过甲基化特异性多聚酶链反应法(MSP)结合DNA测序来确定3株肺腺癌细胞株(A549,SH77和SPE-A-1)中9个基因的启动子CpG岛的甲基化状态:APC,CDH13,DAPK1,MGMT,MYOD1,p16INK4a,p73,RAR-β和WT1基因.同时采用半定量RT-PCR的方法来量度下列5个基因的表达:CDH13,MGMT,MYOD1,RAR-β和WT1基因.结果在9个受检基因之中,下列4个基因在三株细胞中均呈同样的甲基化谱式:仅有去甲基化:APC和DAPK1,以及兼有甲基化和去甲基化:p73和p16INK4a.而其余5个基因则表现为不同的甲基化模式.尽管,这5个基因的表达谱式大体上符合其启动子CpG岛甲基化的表达静息的原则,个别的例外亦是有的.这提示着与DNA甲基化状态无关的机制可能也会参与该基因的表达调控.结论肺癌细胞株中的肿瘤相关基因的启动子CpG岛的过甲基化可与该基因的表达状态有较高的相关性.