中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子:1例报告

背景：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，苯丙氨酸羟化酶基因突变主要是因为碱基的置换，短片段、插入等。目的：鉴定回族苯丙酮尿症家系中苯丙氨酸羟化酶基因突变。设计：开放性实验。单位：解放军兰州军区乌鲁木齐总医院和北京首都儿科研究所。对象：患儿，男，回族，就诊时3岁1个月。1岁左右时发现智力滞后，近3岁时到医院就医，诊断为脑性瘫痪，反复治疗无效后于2004—12-13转入解放军兰州军区乌鲁木齐总医院就诊。尿液三氯化铁试验呈强阳性，血苯丙氨酸浓度测定1680μmol／L，遂确诊患儿为经典型苯丙酮尿症。方法：抽取患儿及父母静脉血各5mL，EDTA-Na2抗凝。基因组DNA提取采用经典的酚，氯仿法进行。PAH基因外显子7，6，11，3，12，5的PCR引物序列参照文献设计。PCR产物用2％琼脂糖凝胶电泳检测。取5μL PCR产物与等体积的变性缓冲液混匀，97℃变性5min，冰浴并迅速上样于80g／L非变性聚丙烯酰胺凝胶中电泳。电泳结束后常规方法银染，分析并记录单链DNA带型。采用PCR产物直接测序的方法，由上海博亚生物技术公司应用AB1377全自动序列分析仪（PE公司）完成样品纯化及序列分析。主要观察指标：尿液三氯化铁试验，血液血苯丙氨酸浓度和苯丙氨酸羟化酶突变基因类型。结果：分析患者及其父母PAH第7，6，11，3，12，5外显子基因，发现在外显子6中患者及父母的SSCP电泳行为与正常对照均不相同，其中父亲和母亲的电泳条带位置一致，而患儿的电泳条带位置相异。测序结果显示，父亲和母亲的苯丙氨酸羟化酶基因cDNA第526位发生了胞嘧啶被胸腺嘧啶替代的点突变，是R176X突变型杂合子，而患儿的两条染色体都在同一位点发生了突变，为R176X突变型纯合子。结论：在中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合予。     

我国陕、甘、新地区β珠蛋白生成障碍性贫血的民族分布特点--附85例分析

目的 :了解陕、甘、新地区汉、维吾尔、哈萨克、回、布依族中 β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血 )的突变基因分布情况。方法 :采用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交 (PCR/ ASO)技术 ,对“丝绸之路”地区 85例β珠蛋白生成障碍性贫血患者进行基因分析。结果 :从 85例患者中共检出 7种突变类型 (共 12种基因型 )。β珠蛋白生成障碍性贫血密码子 17/ N主要存在于汉族中 ;IVS- 2 - 65 4 / N、 - 2 8/ N、密码子 4 1- 4 2 / N和 - 2 8·密码子 17/ N除从汉族中检出外 ,还分别自回族、哈萨克族、维吾尔族和布依族中检出 ,其中 - 2 8·密码子 17/ N为同一条染色体上基因的双重突变 ,文献中未见报道 ;而密码子 8/ N和密码子 8- 9/ N则仅从维吾尔族中检出 ,在中国人中系首次发现。结论 :陕、甘、新地区 β珠蛋白生成障碍性贫血具有显著的民族特征 ,是我国一个较为特殊的珠蛋白生成障碍性贫血分布区域。     

食物不耐受与变应性鼻炎、哮喘的相关性研究

目的:探讨血清食物特异性IgG抗体检测在变应性鼻炎、哮喘中的临床意义,为变应性鼻炎、哮喘的病因诊断及防治提供参考依据。方法:采用ELISA方法检测28例变应性鼻炎、28例变应性哮喘、9例变应性鼻炎合并哮喘患者血清中14种食物特异性IgG抗体。结果:65例患者中,食物特异性IgG总阳性率为66.2%,各组IgG阳性检出率无显著性差异(P>0.05)。3组患者的主要食物致敏源谱系既有相同性亦有一定差异性,其中螃蟹、鸡蛋和牛奶是所有疾病组中共有的检出阳性率最高的3种食物;患者中检出阳性率较高(阳性率<10%)的食物还有大米、玉米、小麦、虾和西红柿;食物不耐受患者中,对1种食物不耐受者所占比例最多,其次为2种食物不耐受者,3种以上食物不耐受者所占比例较小。结论:变应性鼻炎、哮喘患者食物不耐受发生率较高,食物不耐受与变应性鼻炎、哮喘具有密切相关性。食物特异性IgG抗体检测对变应性鼻炎、哮喘的病因诊断、治疗和预防具有重要意义。     

吸烟对男性不育患者精子活力和动态参数的影响及相关性研究

目的 探讨吸烟对男性精液质量的影响并分析不育患者精子活力和动态参数的相关性.方法 应用伟力彩色精子质量分析系统对255例男性不育患者(吸烟组96例、非吸烟组84例和烟酒组75例)和112名正常生育男性的精子活力、直线运动速度(VSL)、曲线运动速度(VCL)、平均路径速度(VAP)、平均移动角度(MAD)、侧摆幅度(A...     

新疆多民族地区出生缺陷分析

背景: 新疆是一个多民族聚居的省区,地理位置不同,经济条件、气候环境等差异较大。 目的：了解新疆不同民族出生缺陷发生发展趋势、病种及民族和地区差异。 方法：根据新疆特殊的民族、地理条件及经济状况,按随机分层整群抽样方法,确定13个县(市)作为监测点,使用《中国出生缺陷监测方案》填报《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿情况季报表》。出生缺陷的诊断采用ICD10诊断标准。对2005-01/2008-12 4年间出生缺陷发生率进行统计,并分析出生缺陷的病种及其在各民族、地区的分布情况。 结果与结论：新疆地区出生缺陷的平均发生率为97.43/万,4年间出生缺陷发生率表现为2006年较上一年度显著降低后,随之又逐年上升。出生缺陷发生率农村高于城市,男性多于女性,天山以南地区高于天山以北、以东及乌鲁木齐地区。在新疆的主要民族中,出生缺陷发生率以锡伯族和维吾尔族最高,满族和哈萨克族次之,汉族最低。4年间满族、蒙古族、回族出生缺陷发生率逐年下降,维吾尔族、汉族和哈萨克族有较小波动;但锡伯族却经历了一次大起大落的变化。出生缺陷病种前5位依次为神经管畸形、总唇裂、无脑畸形、先天性脑积水、唇裂合并腭裂。从分析结果可以看出新疆地区出生缺陷的发生存在民族和地理差异。     

多肿瘤标志物蛋白芯片对食管癌诊断的临床评价

目的:探讨多肿瘤标志物蛋白芯片(C-12)对食管癌诊断的价值。方法:应用C-12同时检测37例食管癌患者、52例消化系统良性疾病患者和65例健康体检者血清中CA199、CEA、AFP、CA125、Ferritin、β-HCG、HGH、CA153、CA242、PSA、f-PSA和NSE共12项肿瘤标志物的表达水平,筛选出与食管癌相关性最强的肿瘤标志物及标志物组合,并盲法验证最佳标志物组合的诊断价值。结果:食管癌组与良性疾病组和正常对照组相比,CA199、CEA、Ferritin、AFP、CA125和C-12的检测阳性率差异有统计学意义,食管癌组中CEA、Ferritin、β-HCG、CA125和HGH的表达水平显著高于良性疾病组和对照组。对食管癌诊断价值最高的肿瘤标志物是CEA,检测的敏感性、特异性和准确性分别为40.5%、98.5%和77.5%。不同标志物联合检测组合中,最佳4项组合CEA+Ferritin+CA199+CA125的敏感性、准确性最高,但与C-12相比,差异均无统计学意义。盲法验证最佳4项组合联合检测食管癌的敏感性为75.0%,特异性为90.0%,准确性为82.5%。结论:C-12对食管癌具有较高的诊断价值,最佳4项组合(CEA+Ferritin+CA199+CA125)联合检测足以替代C-12的12项肿瘤标志物联合检测,可能是一种既经济又有效的诊断食管癌的标志物组合。     

AD7C-NTP基因的染色体定位及其产物的跨膜区预测

目的 :对AD7C NTP基因进行染色体定位 ,预测其编码产物的跨膜区。方法 :用Blat服务器进行AD7C NTPmRNA序列与基因组DNA序列的比对。借助PHDhtm、TMHMM2 .0、HMM TOP2 .0、SMART和PSORT等服务器 ,预测AD7C NTP基因编码产物的跨膜特征及其亚细胞定位。结果 :AD7C NTP基因定位于 1p36 .11负链 ,无内含子序列。AD7C NTP基因编码产物具有 3个跨膜区 ,可能定位于过氧化物酶体。结论 :对AD7C NTP基因及其产物的生物信息学分析为后续的基因克隆及功能研究提供了有益的线索     

乌鲁木齐地区妊娠中期妇女唐氏筛查血清标记物水平分析及研究

目的探讨在唐氏筛查时对孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(uE3)参数评估时的实用意义。方法根据2009～2011年就诊的孕妇各孕周AFP、F-βHCG、uE3中位数,计算出AFP、F-βHCG、uE3的MOM值并进行风险评估,分析体重分组及孕龄分组时血清学的变化。结果正常母血中的AFP与F-βHCG标记物水平与母亲体重成负相关(P<0.01),另外血清AFP、uE3水平中位数与孕周呈正相关(P<0.01),而孕妇血清F-βhCG水平与孕周呈负相关(P<0.01)。本地区孕中期妇女的AFP平均水平比软件内嵌参数源人群(欧洲白人)AFP平均水平要高出10%,游离F-βHCG要高出10%,uE3高出12%,经过软件校正后的血清标记物MoM值均接近1。结论孕中期高水平血清学标记物与唐氏综合征(DS)患儿相关,经过分析得出新疆地区人群的血清指标与软件内嵌的参数源人群的血清平均水平接近,应用内嵌软件校正后能够有效的筛查出本地区的DS患儿。