一种新的β地中海贫血双重突变杂合体［－28（A→G）·CD17（A→T）／N］

为研究不同民族β地中海盆血（β地贫）的基因突变，作者应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合等位基因特异性寡核苷酸（ＡＳＯ）探针点杂交技术，对现居新疆的一个布依族家系的β地贫进行了基因分析，发现其中两名成员为－２８（Ａ→Ｇ）和ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）的双重杂合体。结合家系调查表明，为同一染色体上的双重突变，文献中未见报道。这种基因的携带者表现为轻型β地中海贫血。从而为认识β地贫高度的异质性、为研究我国少数民族β地贫的基因背景，积累了有意义的资料。     

经典型苯丙酮尿症的饮食治疗原则

高苯丙氨酸血症中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)异常所引起的苯丙酮尿症(PKU),称为经典型PKU,患者约占高苯丙氨酸血症的98％。经典型PKU属常染色体隐性遗传病,其分子基础和生化特点是由于PAH基因突变,导致PAH活性降低或缺失,肝脏不能将苯丙氨酸(Phe)转变为酪氨酸,结果一方面造成Phe及其代谢产物在体内蓄积,另一方面出现正常产物的生成减少,从而产生一系列临床症状,如神经系统发育异常,不可逆的智能发育障碍,继发性的代谢紊乱及继发性癫痫等,严重者可危及生命。PKU在遗传上属于单基因遗传病,呈世界性分布,在人群中的发生率随地区、种族而异,如日本1:70000、美国1:12000～1:18000、苏     

性传播疾病与优生

本文对常见的几种性传播疾病及其危害进行简单综述,使广大患者和医务工作者认识到开展婚前体检、优生咨询、产前保健、新生儿疾病筛查等工作的重要性,同时也为性传播疾病的早期筛查、早期诊断及早期治疗提供一定的理论依据.     

新疆地区新生儿PKU及CH的筛查及治疗

目的报告新疆地区苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能低下(CH)的筛查及治疗情况.方法使用Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度和酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值;并对PKU患儿实施低Phe饮食控制和用实验室监控下选择适宜剂量补充促甲状腺素片治疗CH患儿.结果 10136人分别做了PKU及CH两项筛查,确诊PKU患儿1例,发生率为1/10136.筛查出CH患儿2例,发生率为2/10136.PKU及CH患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常.结论新疆地区PKU及CH的发生率高于国内平均水平,其CH发生率的增高可能与地区性缺碘有关,对PKU及CH所采用治疗方法适用、有效.     

酶联免疫斑点法研究进展

酶联免疫斑点（Enzyme-Linked ImmunoSpot assay．ELISpot）技术最初用于检测分泌抗原特异性抗体的个体B细胞，以后该方法经过不断改进，用于检测分泌某一细胞因子或特定抗原的单个细胞。ELISpot方法操作简便、稳定，灵敏度高，可在单细胞水平进行细胞因子的监控，已经成为免疫学上的标竿技术。其可以模拟体内环境，跟踪细胞因子的产生，是检测细胞功能的独特手段，其现已被广泛运用于疾病诊断和科学研究活动之中。本文就ELISpot技术作如下综述。     

饮酒对男性精液质量的影响

目的探讨饮酒对男性精液质量的影响。方法应用伟力彩色精子质量分析系统对217例不育男性(不育饮酒组127例和不育非饮酒者90例)和112例正常生育男性精液的精液量、液化时间、精子总数、精子密度、精子活力、精子活率等参数进行分析。结果(1)不育饮酒组、不育非饮酒组与正常对照组比较,精子密度、精子活力、精子活率等参数显著降低(P<0.05~0.01),而精液量、液化时间、和精子总数之间无显著性差异(P>0.05);(2)不育饮酒组与不育非饮酒组相比,精子活力、精子活率显著降低(P<0.05);(3)不同酒量组分别与不育非饮酒组相比,精液量、精子活力、精子活率之间差异均有显著性(P<0.05~0.01)。精液量、精子活力和精子活率与饮酒量之间呈一定程度负相关(P<0.05~0.01);(4)不同酒龄组分别与不育非饮酒组相比,精液量、精子活力、精子活率之间均有显著性差异(P<0.05~0.01)。精子活力和精子活率与酒龄之间呈一定程度负相关(P<0.05~0.01)。结论(1)饮酒对男性精液参数的影响存在量效和时效关系。(2)中、大量饮酒(>250g/日)或长期饮酒者(烟龄>10年)可能对男性生育有不良影响。     

血清特异性IgE检测在变应性鼻炎病因诊断中的应用

目的:探讨引起本地区变应性鼻炎(AR)的主要吸入性变应原,为AR的防治提供客观依据.方法:以艾蒿花粉、禾本科花粉、屋尘螨、黑麦花粉、车前草花粉、交链孢霉、猫上皮、白桦花粉、狗上皮作为变应原,将样本中87例4～18岁患者设为儿童组,174例19岁以上患者设为成人组.采用阿罗格AD体外诊断盒检测261例AR患者血清中变应原特异性IgE抗体,并对结果进行相应性分析.结果:261例AR患者中,艾蒿花粉检测阳性率位于首位(占37.55%),其次为禾本科花粉(占36.02%),屋尘螨(占34.48%),黑麦花粉(占24.52%),车前草花粉(占16.48%),交链孢霉(占8.05%),猫上皮(占8.05%),白桦花粉(占6.51%),狗上皮(占3.45%).儿童组中对艾蒿花粉的敏感性明显高于成人组(P＜0.05).结论:艾蒿、禾本科、黑麦花粉和屋尘螨是乌鲁木齐市主要的吸入性变应原.     

苯丙酮尿症饮食治疗二例报告

苯丙酮尿症(pheylketonurie,PKU)系常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所引起的苯丙氨酸代谢异常综合症。未经治疗控制的PKU患者体内会蓄积过量的苯丙氮酸及其中间代谢产物,对大脑及生理功能产生直接毒性作用,给智能发育造成不可逆损害,严重者危及生命。PKU的治疗目前主要是通过改变饮食结构来控制苯丙氨酸的摄入量,这对患者家属来说是一件漫长而又难以把握的工作。虽然在苯丙酮尿症的治疗中,已有了商品化的特殊营养品,但是由于其价格昂贵,一般家庭难以接受。为配合患者亲属经济、方便地选择、搭配食物,有效限制苯丙氨酸的摄入,我们根据各类食物中苯丙氨酸含量的高低顺序制定了食物量表,     

AD7C-NTP基因的染色体定位及其产物的跨膜区预测

目的 :对AD7C NTP基因进行染色体定位 ,预测其编码产物的跨膜区。方法 :用Blat服务器进行AD7C NTPmRNA序列与基因组DNA序列的比对。借助PHDhtm、TMHMM2 .0、HMM TOP2 .0、SMART和PSORT等服务器 ,预测AD7C NTP基因编码产物的跨膜特征及其亚细胞定位。结果 :AD7C NTP基因定位于 1p36 .11负链 ,无内含子序列。AD7C NTP基因编码产物具有 3个跨膜区 ,可能定位于过氧化物酶体。结论 :对AD7C NTP基因及其产物的生物信息学分析为后续的基因克隆及功能研究提供了有益的线索     

怎样组织大范围新生儿疾病筛查工作

新生儿筛查(neonatal screeing)系指对一些代谢性、内分泌性疾病,在新生儿期症状未出现前,用实验方法筛查出来,经及早治疗,可防止机体组织器官不可逆损伤,从而减少残疾人并降低小儿死亡率。因此,新生儿筛查是提高人口素质,优生优育的重大举措,该工作已在世界范围广为推广,成为人类卫生保健的一项基本内容。 我国颁布的《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中明确规定,各级医疗卫生机构必须开展新生儿疾病筛查工作。这就以法规定了开展