新疆喀什地区血红蛋白病的研究

目的：研究新疆喀什地区血红蛋白病的发生及特点。方法：异常血红蛋白携带者调查采用微量电泳法。地中海贫血先证者筛查按两步筛选方案进行。异常血红蛋白的一级结构分析应用指纹分析技术完成。地中海贫血基因鉴定用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术实施。结果：喀什地区异常血红蛋白平均发生率为０．８％，地中海贫血发生率为３．０７％，两者均明显高于全国和新疆的平均水平。８例异常血红蛋白一级结构分析发现ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ［α１９（ＡＢ１）Ａｌａ→Ｇｌｕ］和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ［β１２１（ＧＨ４）Ｇｌｕ→Ｇｌｎ］两种变异体。１０例β地中海贫血进行基因鉴定，确定了ＣＤ８（－ＡＡ）、ＣＤ８／９（＋Ｇ）、ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）和ＩＶ－Ⅰ－５（Ｇ→Ｃ）等四种基因突变型。其中的ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ［α１９（ＡＢ１）Ａｌａ→Ｇｌｕ］系世界首次报道，ＣＤ８（－ＡＡ）和ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）为在中国人中首次发现。结论：对喀什地区血红蛋白病的研究表明，异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点既有别于我国其它地区，又与邻近的中亚等国不完全相同，形成了该地区独有的遗传特征。     

乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病及风险预测的相关分析

背景：载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病发病有关，多数学者报告载脂蛋白Eε4等位基因与家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病有关。目的：验证乌鲁木齐市老年人群中散发性阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的关系，并分析载脂蛋白E基因对散发性阿尔茨海默病发病风险的预测价值。设计：病例-对照实验。单位：解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所和神经内科。对象：选择2001-01／2003-01解放军兰州军区乌鲁木齐总医院神经内科住院或门诊以及老年公寓筛查阿尔茨海默病患者60例，男28例，女32例；年龄52～91岁，平均（74．2-19．5）岁；受教育时间0-16年，平均4．43年，其中文盲28例，小学13例，初中12例，高中4例，大学3例。选择2002-02／12新疆地区无血缘关系的健康查体人群90例为对照组。男59例，女31例；年龄50～101岁，平均（69．9&;#177;25．5）岁；受教育时间0～16年。平均7．96年，其中文盲14例，小学23例，初中25例，高中21例，大学7例。参与者均知情同意。方法：抽取5mL全血，乙二胺四乙酸抗凝后采用苯酚-氯仿法自外周血白细胞中提取基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增载脂蛋白E基因第4外显子中含多态性位点的DNA片段，Hha Ⅰ限制性内切酶切后进行电泳。银染色后分析阿尔茨海默病组和对照组载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。主要观察指标：①阿尔茨海默病组和对照组基因型和等位基因频率。②阿尔茨海默病组和对照组不同性别、年龄、受教育程度的载脂蛋白Eε4等位基因频率。结果：参加试验阿尔茨海默病患者60例、健康对照组90例，均进入结果分析。①阿尔茨海默病组ε3／ε4，ε4／ε4基因型频率高于对照组（26．67％，11．11％；3．33％，1．11％，P〈0．05）。ε2／ε3基因型频率低于对照组（5.00％，14.00％，P〈0.05）。②载脂蛋白Eε4等位基因在阿尔茨海默病组中出现的频率高于对照组（17．50％，7．22％，P〈0．05），载脂蛋白Eε2等位基因低于对照组（6．67％，13．33％，P〈0．05）。③阿尔茨海默病组女性B4等位基因频率明显高于对照组（20．97％，5．00％，P〈0．01）。④阿尔茨海默病组中≥75岁患者ε4频率低于〈75岁患者（8．57％，30．00％，〈0．01），而且阿尔茨海默病组〈75岁患者ε4频率明显高于对照组（30．00％，7．02％，P（0．01）。⑤阿尔茨海默病组中文盲和小学程度患者ε4等位基因频率明显高于对照组（10．00％，0．56％，P〈0．001；5．00％，1．12％，P〈0．01）。结论：①本组结果也验证了载脂蛋白Eε4等位基因与乌鲁木齐散发性阿尔茨海默病有明显相关性，其基因型以ε3／ε4为主。②ε2等位基因在阿尔茨海默病发生时具有一定保护作用。③女性、75岁以下、低教育程度、载脂蛋白Eε4等位基因携带者具有更高的阿尔茨海默病发病风险性。     

食物特异性IgG抗体检测在变态反应性皮肤病中的应用

目的 探讨食物特异性IgG抗体检测在变态反应性皮肤痛中的临床意义,为变态反应性皮肤病的病因诊断及防治提供参考依据.方法 采用ELISA方法 检测74例荨麻疹、63例过敏性紫癜、23例湿疹以及77例变应性皮炎患者血清中14种食物特异性IgG抗体.结果 237例变态反应性皮肤病患者中,食物特异性IgG总阳性率为67.1%,各组IgG阳性检出率差异无显著性(P>0.05).4组变态反应性皮肤病患者的主要食物致敏源谱系既有相同性也有一定差异性,其中鸡蛋和牛奶是所有疾病组中检出阳性率最高的两种食物.食物不耐受患者中,对1、2种食物不耐受者居多.结论 变态反应性皮肤病患者食物不耐受发生率较高,食物不耐受与变态反应性皮肤病具有密切相关性.食物特异性IgG抗体检测对常见变态反应性皮肤病的病因诊断、治疗和预防具有重要意义.     

甘肃酒泉地区血红蛋白病调查分析

<正>血红蛋白病是较为常见的遗传病,根据珠蛋白肽链合成质和量的改变分为异常血红蛋白和地中海贫血。现已鉴定数百种血红蛋白的基因突变,发现在不同人群中有一定差异。为了了解我国"丝绸之路"地区血红蛋白病的特点,我们从1986年以来,在甘肃酒泉地区进行了调查和研究,     

低压低氧处理大鼠静脉血EDTA-K2抗凝溶血原因分析

<正>在研究低氧损伤机制时发现,EDTA-K2抗凝的低压低氧处理SD大鼠的下腔静脉血液标本全部发生溶血,而常压常氧对照组SD大鼠血标本未溶血。经进一步观察,上述现象与采血手法、采血部位等无关。怀疑溶血是否因抗凝剂引起,因此,进一步用3种不同抗凝方式处理经低压低氧处理后的SD大鼠下腔静脉血,结果报道如下。1材料与方法1.1动物来源及低压低氧模型建立48只6周龄清洁级     

β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因鉴定

目的：总结新疆１６例β地中海贫血ＩＶＳⅡ６５４（Ｃ→Ｔ）的基因分析结果。方法：应用聚合酶链式反应和寡核苷酸探针杂交。结果：对新疆１６例β地中海贫血先证者进行基因分析，鉴定为ＩＶＳⅡ６５４（Ｃ→Ｔ）基因突变，均为杂合子，其中汉族１１例，回族４例，维吾尔族１例。回族中这种突变类型属首次报道。结论：本文结果对了解这一突变类型在我国的分布特点提供了有意义的资料     

新疆阿勒泰市地中海贫血调查报告

地中海贫血(下称地贫)是一种遗传性溶血性疾病,在我国沿海和南方诸省较多。许多资料表明地贫具有民族和地区性差异,新疆位处中亚,相邻国家或地区的地贫发生率均较高。为了解和掌握该地区各民族地贫的分布情况,加强优生工作,我们于1993年对新疆阿勒泰市的哈萨克族、蒙古族和维吾尔族中小学生进行了地贫调查,现将结果报告如下。     

血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用

应用血清标记物进行唐氏综合征(DS)的产前筛查已有几十年时间。迄今为止,国内外相继发现和应用了十余种在孕早、中期进行DS产前筛查的血清标记物。随着对单项血清标记物筛查效果的鉴定和评价,为提高DS产前筛查的阳性率,随后改进和发展了多项血清标记组合进行DS产前筛查,同时也不断应用和改进新的检测方法,尽可能减少DS患儿的出生。     

淋病奈瑟菌基因的定量测定分析

淋病(gonorrhea)，人类在古时候就已发现了这种性传播性疾病，gonorrhea是Galen于公元二世纪首次给这个疾病引用的术语，按希腊字义是“从生殖器流出物”的意思．淋病由淋病奈瑟菌(NG)引起，人是其唯一的天然宿主，因而已感染了NG的患者即是传染源，不但有症状者通过性接触可感染对方，无症状者也同样可以传染他人．此外，由于幼     

新疆地区苯丙酮尿症的研究现状及思考

对国内新生儿疾病筛查情况进行了简要回顾,对新疆地区苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗及基因分析情况进行了粗放梳理,就目前该地区PKU研究工作的现状和存在的问题进行了客观评价。