1194例人体外周血细胞遗传学研究

１１９４例人体外周血细胞遗传学研究于黎明，李莉，李际春，丁永慧我科遗传实验室１０年间对１１９４例遗传咨询门诊的患者作了人体外周血淋巴细胞染色体检查，发现异常核型７０例，占５．９％。根据染色体核型分析结果，对就诊老提出医学遗传学指导，现将结果分析报道如...     

用AP-N1(或ABR波I)潜伏期检测响度重振

本文对50例平坦型感音神经性聋病人用声反射阈以及AP-N_1潜伏期检查响度重振进行了分析,结果显示:声反射阈重振阳性率为76％,纯音听阈与声反射阈阳性率的关系为:随着听阈的增高声反射阈阳性率下降;耳蜗电图在高声强时AP-N_1潜伏期完全在正常范围的占56％,若以患耳与正常耳在同一阈上dB数比较,则100％小于正常耳,显示重振阳性。如果两指标结合检测,响度重振阳性率也明显提高。我们认为用AP-N_1潜伏期检测响度重振方法可行、理论依据充分,且用它检测响度重振的阳性率明显高于声反射阈。     

cyclinD1、p16与妇科肿瘤

由于基因技术的不断发展,人们普遍认识到肿瘤的发生与多种癌基因和抑癌基因的失调有关,同时也认识到细胞增殖周期的失调在肿瘤发生发展中的作用.肿瘤分子生物学家认为,某些细胞周期调控因子本身可作为癌基因或抑癌基因,促进或抑制肿瘤的发生发展.本文就细胞增殖周期G1期调控因子cyclinD1、p16及其相互作用与妇科肿瘤作一综述.     

礼炮噪声对礼炮兵听力影响的研究

目的:测定礼炮鸣放时的噪声强度,并对14名首次担负鸣放任务的礼炮兵(28耳)进行听力学测试、分析。方法:采用耳部常规检查、纯音测听(pure tone audiometry)及脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potentials,BAEP)于礼炮鸣放前后的不同时段(鸣放前、鸣放后3小时及7天)对受试者进行听功能检查。以声级计测定礼鸣放时的炮口和炮位的噪声强度。结果:在162.2-183.5dB(Lp)的噪声强度下,3小时时纯语音平均听阈(Pure tone average,PTA)、高语音平均听闽(High pure tone average,HPTA)和BAEP的I波潜伏期分别为左耳28.46±13.12dB,右耳21.92±12.67dB;左耳43.85±38.19dB,右耳34.23±25.48dB和左耳2.07±0.19ms,右耳2.05±0.20ms。均明显高于礼炮鸣放前(P<0.01)。7天时则恢复至接近鸣放前水平(P>0.05)。结论:初次接触高强度噪声者,于3小时后出现可逆性听力损伤,7天后恢复接近正常水平。提示在此期间应避免再次接触噪声环境。     

160对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

采用外周血淋巴细胞培养和Ｇ显带染色，分析研究自然流产夫妇细胞遗传学的资料以及染色体异常与流产的关系。结果发现染色体异常１０例，占受检人数３．１３％。其中６例平衡易位，占６０％（包括非同源性罗伯逊易位４例，相互易位２例）；臂间倒位２例，余为染色体部分缺失。１０例染色体异常者均有反复流产史。平衡易位是流产夫妇中最常见的染色体异常，染色体倒位是自然流产患者的另外一种染色体异常。对自然流产患者夫妇做染色体检查具有重要的临床意义     

听力正常青年人独立调幅调频反应与言语识别率的关系

目的观察听力正常青年人独立调幅调频(independentamplitudeandfrequencymodulation,IAFM)反应与言语识别率(wordrecognitionscore,WRS)的关系,探讨采用IAFM反应预估WRS的可能性。方法21名听力正常青年受试者(21耳)以0.5、1.0、2.0和4.0kHz为载波,振幅调制频率分别为79、87、95和103Hz,调幅深度分别为55%、50%、45%及35%;频率调制频率分别为85、93、101和109Hz,调制深度分别为35%、30%、20%及35%,四个I-AFM声同时给出,单耳给声。分别测试20、30、40、50、60、70、80和90dBSPL的IAFM有意义反应数和WRS,观察两者之间的相关性。结果IAFM反应数与强度的线性相关系数为0.844(P<0.01),WRS与强度的线性相关系数为0.785(P<0.01),IAFM反应数与WRS的线性相关系数为0.785(P<0.01);IAFM反应数与WRS的偏相关系数(强度为控制因素)为0.371(P<0.01)。结论调制频率在70~110Hz的IAFM反应能够反映耳蜗和脑干对频率和振幅变化的分辨能力,与WRS有显著的相关性,有可能成为评价言语感知所必需的声学信息分辨能力的客观工具,从而成为评价和预估言语识别功能的措施之一。     

体温敏感性听神经病

目的分析1名儿童(4岁)听力下降与体温变化相关的病因机制。方法对患儿连续3年的听力学检查结果进行分析并对患儿进行了连续15天、每天分七个时间点(6、8、10、121、4、16、18点)测量体温,选择每天的8点30分及16点30分进行游戏测听、声导抗、非声刺激镫骨肌反射、言语测听检查、瞬态及畸变产物耳声发射、白噪声抑制试验、听性脑干反应以及疏密波交替声测试、耳蜗电图、多频稳态诱发电位及前庭功能。观察患儿波动性听力变化与自然状态下的体温变化的相关性。并进行颞骨CT扫描、耳蜗水呈像核磁共振、呼吸睡眠检测及血液生化检查。结果患儿自1岁开始发病,病史提示在发热时听力全部丧失。在正常体温时的听力学检查符合听神经病表现:游戏测听显示平坦型听力曲线(40~60 dB HL);DPOAE正常、白噪声抑制失败;ABR未引出;鼓室导抗图A型、声刺激镫骨肌反射均未引出、非声刺激镫骨肌反射正常;多频稳态反应阈高于游戏测听听阈。每天的游戏测听显示听力在早上8点30分时明显好于下午16点30分时,但早上运动后的听力明显差于下午16点30分时。颞骨CT及耳蜗水呈像核磁共振检查未见异常。呼吸睡眠检测提示中度低氧血症,呼吸紊乱指数(RDI)为8.35,最低氧饱和度(SO2)为77%。生化检查提示高密度脂蛋白高于正常,内耳膜迷路抗体阴性。结论患儿连续3年的听力学检测结果一致证明患儿的听功能异常但耳蜗外毛细胞功能正常。在自然体温下随体温的轻微波动即可出现听力的变化,提示体温与听功能状态具有相关性。体温升高可能导致听神经脱髓鞘病变引起神经传导阻滞而出现听神经的失同步化,患儿的长期低氧血症也是诱发疾病的原因之一。     

妊娠合并心脏病72例临床分析

为降低妊娠合并心脏病的病死率，对７２例患者临床资料进行分析，本组妊娠合并心脏病的发生率为０．７％，病死率为２．８％。本组剖宫产组产妇在分娩期及产褥期心衰发生率为３．０％，低于阴道产者７．７％。提示对心功能Ⅰ～Ⅱ级合并产科指征者以剖宫产结束分娩为妥。     

p16基因蛋白在宫颈癌中的表达

目的:观察细胞周期调节蛋白抑制因子p16在宫颈癌组织中的表达,并探讨其与宫颈癌的关系。方法:应用SP免疫组化法检测11例正常宫颈上皮,9例宫颈上皮内瘤样病变(CIN)和48例宫颈癌石蜡包埋组织切片中p16基因蛋白表达情况。统计处理用SSPS10.0软件分析系统。结果:在正常宫颈上皮、CIN和宫颈癌组织中,p16表达的阳性率分别为18.18％、66.67％、87.50％。从正常宫颈到CIN到宫颈癌组织中p16表达呈现逐渐升高的趋势。宫颈癌组织p16表达明显高于正常宫颈组织,具有极显著性差异(P<0.001),CIN和正常宫颈上皮比较,p16表达无显著性差异(P>0.05)。p16表达与宫颈癌的临床分期、组织类型、分化程度以及淋巴结转移均无显著相关性(P>0.05)。结论:细胞周期调节蛋白抑制因子p16基因蛋白高表达参与宫颈癌的癌变过程。