EDNRB基因在Waardenburg综合征发病中的作用研究进展

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又被称为听觉-色素综合征,以色素分布异常和耳聋为主要特征,在先天性耳聋病例中占比约2%-5%。随着国内外WS研究数据的不断积累,目前一系列相关致病基因已被陆续报道。内皮素受体B型基因（endothelin receptor type B,EDNRB）,对神经嵴发育起到关键调控作用,该基因突变与II型和VI型WS的发生密切相关。本文通过归纳总结国内外多篇关于EDNRB基因突变诱发WS的相关报道,对EDNRB基因在WS发病中的作用予以全面综述,为后续基础研究及临床诊治提供必要理论指导。     

夏季幼儿常患的传染病

由痢疾杆菌引起的急性肠道传染病,与不洁饮食有关。以腹痛、腹泻、里急后重及黏液脓血便为主要临床表现。菌痢类型中最严重的是急性中毒性菌痢,多发生于2-7岁体质较好、平素健壮的儿童。常起病急骤,体温可达41-42摄氏度,烦躁、嗜睡或反复抽风,短时间内可发生呼吸或循环衰竭而致死亡。预防菌痢要把好“病从口入”关,注意饮食卫生,教育幼儿不喝生水,不吃腐烂变质的饭菜、水果,     

外伤致延髓损伤出血一例

1 病历资料 患者女,18岁,因骑自行车不慎摔倒时车扶手撞伤腹部后腹痛0.5 h就诊.诉腹部疼痛,伴恶心、呕吐,无意识障碍.无头部及其他部位受伤史.体检:意识清楚,双侧瞳孔等大等圆(约0.4 cm),对光反射灵敏,头颅五官未见明显伤痕.     

液基细胞学结合阴道镜检查在北京市社区妇女宫颈病变筛查中的意义

目的探讨宫颈液基细胞学及阴道镜检查在北京市社区妇女宫颈病变筛查中的临床意义。方法2006年6月至2007年6月对北京市展览路社区的795位20～54岁有性生活的妇女进行筛查。筛查对象接受妇科检查时,留取宫颈超柏氏薄层液基细胞学检测标本,并对宫颈细胞学异常者行阴道镜检查及活组织检查。结果宫颈细胞学阳性[≥ASC-US（不能明确意义的不典型鳞状细胞）]45例,占5．7％（45／795）。其中ASC-US33例,占73．3％（33／45）;低度鳞状上皮内病变8例;高度鳞状上皮内病变3例;不典型腺细胞1例。细胞学阴性750例,占94．3％（750／795）。宫颈细胞学阳性的45例中,5例拒绝行阴道镜检查,占11．1％（5／45）。在行阴道镜活组织病理检查的40例中,慢性宫颈炎11例（27．5％）;宫颈湿疣14例（35．0％）;宫颈上皮内瘤样病变（CIN）1为7例（17．5％）;CIN2为3例（7．5％）;CIN3为4例（10．0％）;早期浸润癌1例（2．5％）。细胞学阴性的750例中,宫颈湿疣2例（0．3％）;CIN1为5例（0．7％）;宫颈低级别腺上皮内病变1例（0．1％）。宫颈液基细胞学筛查CIN1及以上宫颈病变和宫颈癌的敏感度71．4％,特异度94．2％,阳性预测值37．5％,阴性预测值99．2％;筛查CIN2及以上宫颈病变和宫颈癌的敏感度100．0％,特异度96．0％,阳性预测值20．5％,阴性预测值100．0％。结论应重视并及时进行北京市社区人群宫颈病变的早期筛查,薄层液基细胞学结合阴道镜活组织检查及病理学检查,对提高早期宫颈癌筛查的准确性效果明显。     

胫骨延长术16例 X 线分析

我院自1985年以来采用胫骨骨骺牵开延长术治疗小儿麻痹后遗症及其它原因引起的下肢短缩畸形,疗效满意。现综合 X 线分析如下:综合系(?)片观察,新干骺端形成的过程大,可分为以下四个阶段:1.无放射结构的空缺期:最初3周,随着骨骺的牵开,骨骺线透光带不断加宽,但     

通道下肌间隙入路腰椎固定融合术并发神经损伤的原因及预防

目的总结通道下肌间隙入路腰椎固定融合术并发神经损伤的特点,分析损伤原因并提出预防措施。方法武警浙江省总队医院2012年6月—2015年12月由同一组医师采用通道下肌间隙入路固定融合术治疗的腰椎病变患者277例,其中9例出现神经损伤(男4例、女5例),年龄42~78岁,平均56.7岁。腰丛损伤1例,马尾神经损伤1例,神经根损伤7例。手术操作损伤3例,螺钉位置不正确损伤2例,血肿压迫2例,混合因素1例,原因不明1例。予非手术治疗5例,再次手术4例。结果 9例患者随访9~36个月,平均22.5个月。末次随访时,手术操作直接损伤的3例中2例部分恢复,1例完全恢复;2例椎弓根螺钉位置不正确所致的神经根损伤完全恢复;2例血肿压迫所致神经损伤者1例完全恢复,另1例大部分恢复;混合因素导致马尾神经损伤的1例患者部分恢复;损伤原因不明的1例完全恢复。结论通道下肌间隙入路腰椎固定融合术的神经并发症以神经根损伤多见。神经损伤有显露和手术方式的客观原因,但术者的操作可能是更主要的因素。术前应严格选择病例、术中操作要谨慎细致,以预防神经损伤的发生。     

98例儿童难治性哮喘临床特点分析

目的 探讨儿童难治性哮喘的临床特点.方法 回顾性分析我院2007年1月-2010年12月诊断的难治性哮喘98例患儿进行分析.结果 98例患儿(男56例,女43例)确诊年龄最小1岁4个月,最大13岁,其中小于3岁17例(17.3%),3-5岁31例(31.6%),大于5岁50例(50.0%).发生难治性哮喘的危险因素依次为:反复接触过敏原32例(32.7%)、治疗依从性差31例(31.6%)、反复呼吸道感染30例(30.6%)、上气道综合征15例(15.3%)、胃食管反流6例(6.1%),＜5岁儿童以治疗依从性差及反复呼吸道感染为主,＞5岁以反复接触过敏原及上气道综合征为主.42例5岁以上儿童中FEV1或PEF≥正常预期值的80%者8例(19.0%),60%-79%者18例(42.9%),＜60%者16例(38.1%).28例患儿进行皮肤点刺过敏原检测中尘螨过敏15例(53.6%),花粉过敏10例(35.7%),食物过敏3例(10.7%).临床表现为激素依赖型70例(71.4%)、脆性哮喘20例(20.4%)、致死性哮喘8例(8.2%);63例(64.3%)需增加吸入激素用量,18例(18.4%)给予口服激素,17例给予静脉应用激素(17.3%);8例发作时常伴有高碳酸血症和需要使用机械通气治疗.经规范化治疗2-4周72例(73.5%)达到控制,21例(21.4%)部分控制,5例(5.1%)未控制.结论 儿童难治性哮喘由多种危险因素引起,糖皮质激素仍为DA的主要治疗手段,部分患儿发作时肺功能严重受到影响,治疗难度较大     

中西医结合治疗中、重度痤疮疗效观察

痤疮为毛囊皮脂腺的慢性炎症皮肤病,好发于青春期男女,多见于面部、前胸、后背等部位,特别是中、重度座疮,很容易形成瘢痕,严重影响美容,患者求治心切.近年来,笔者科室采用中西医结合治疗中、重度座疮患者取得了满意疗效,现报道如下.     

浅谈颅脑损伤合并多发伤的救治原则及处理要点

近年来随着交通事故及高空坠落事故的增多,颅脑损伤合并多发伤的病人也逐渐增多,掌握好合并损伤的救治原则及要点,有助于提高患者的抢救成功率,尽可能地恢复健康或提高生活质量,有着及其重要的意义.现将有关内容提要呈现如下:在提供学习、参考的同时也不断地提高我们自己.