急性髓系白血病全外显子组测序基因突变特点及其与疗效的关系

目的探讨急性髓系白血病(AML)患者全外显子组测序(WES)基因突变特点及其与疗效的关系。方法回顾性分析2014年12月至2019年9月安徽医科大学第二附属医院收治的30例AML患者资料, 总结WES结果及疾病类型、疾病分型、遗传学预后分层、疗效等情况, 比较不同临床特征和遗传学预后分层患者突变类型及突变频率。结果 30例AML患者中26例(86.7%)至少发生1个基因突变, 其中突变频率>10.0%的基因依次为NRAS、RUNX1、TET2、CEBPA、IDH2、ASXL1, 这些突变基因的功能涉及信号通路、转录因子、表观遗传、RNA剪接及其他生物学功能, 19例(63.3%)在突变方式上呈现为多种组合的联合突变。在年龄、性别、疾病类型、疾病分型及遗传学预后分层各组中突变率差异均无统计学意义(均P>0.05)。融合基因阳性8例中突变7例, 平均突变频率175.0%(14/8);融合基因阴性22例中突变19例, 平均突变频率213.6%(47/22);两组间突变频率差异有统计学意义(P=0.001)。持续缓解14例中突变11例, 平均突变频率157.1%(22/14);复发...     

善宁联合心得安序贯治疗食管胃底静脉曲张破裂出血62例分析

目的：研究善宁联合心得安序贯治疗胃底食管静脉曲张破裂出血在急性期止血及预防再出血的疗效。方法：将我院2003年1月至2006年12月收治的62例患者随机分为治疗组和对照组,治疗组用善宁联合心得安,对照组用垂体后叶素,观察急性期24h、48h、72h止血率,随访6月、12月再出血率。结果：治疗组急性期不同时期止血率明显高于对照组,远期不同时期再出血率明显低于对照组。结论：善宁联合心得安序贯治疗胃底食管静脉曲张破裂出血在急性期止血及预防再出血效果显著,明显优于垂体后叶素组,且简便易行,值得推广。     

小儿急性肺损伤的呼吸功能与炎症的研究

目的:探讨儿科急性肺损伤(ALI)的病理生理和发病机制。方法:比较小儿ALI与呼吸功能正常儿的呼吸功能与炎症因子的变化。结果:(1)ALI患儿血气分析显示氧合或通气功能不同程度的恶化。氧合功能(PaO2/FiO2)下降有47例;指标PaCO2上升有27例。(2)机械通气所需气道峰压(PIP)和呼气末正压(PEEP)呈不同程度的上升,PIP上升26例,ALI患儿与呼吸功能正常儿为(28.62±6.38)cmH2O比(20.90±3.60)cmH2O,P<0.05;PEEP为(5.0±1.6)cmH2O比(2.0±0.6)cmH2O,P<0.01。(3)ALI患儿血清TNF-α较正常对照组升高,分别为(32.60±8.62)pg/mL和(8.54±3.04)pg/mL,P<0.001。结论:(1)ALI的肺病理生理变化特点除氧合功能下降或肺泡有效通气减少外,还有小气道阻力升高;(2)全身炎症反应可能参与小儿ALI。     

砚山县人间鼠疫流行病学调查

砚山县位于云南省东南部,地处北回归线附近的低纬度高原地带,海拔14 0 0～195 0m ,滇东南岩溶丘原地貌,北亚热带高原季风气候。年平均气温12 .5～18.6℃,年降雨量996 .4mm ,年平均湿度79%。是壮、彝、苗、回、瑶等少数民族为主的杂居地区,土壤为紫色土、石灰岩土、红壤等5种,植被为云南松、思茅松、杉木等。该县是鼠疫历史疫区,1874～1883年有9个年次发生过鼠疫流行,静息10 3年的鼠疫于1996年复燃,4年来疫情从未间断,是云南省目前鼠疫活跃的中心地带。1　疫情调查1.1　人间鼠疫　2 0 0 0年5月8日,砚山县疾病预防控制中心在鼠疫监测中,发现平…     

环状RNA hsa-circ-0015022作为胰腺癌新型诊断生物标志物研究

目的从胰腺癌患者血液和胰腺癌组织两方面分析,探讨hsa-circ-0015022作为胰腺癌诊断生物标志物的可行性。方法选择胰腺癌组织30例、相应的癌旁组织30例(对照组)作为研究用的组织标本。选择胰腺癌患者血液标本30例,健康志愿者血液标本30例(对照组)作为研究用的血液标本。使用实时荧光定量聚合酶链式反应检验hsa-circ-0015022的表达情况。临床病理数据用于分析该指标与胰腺癌患者年龄、性别、肿瘤直径、血清CEA水平、临床分期、临床病理(TNM)分期、血管受侵以及淋巴受侵等的相关性。结合CA19-9,探讨hsa-circ-0015022能否作为胰腺癌诊断的生物标志物。结果与各自对照组比较,hsa-circ-0015022在胰腺癌组织以及胰腺癌患者血液中均高表达(P <0. 05)。组织样本的临床病理数据分析显示,hsa-circ-0015022的表达情况与临床分期、TNM分期中的N分期及淋巴受侵有关(P <0. 05);血液样本的临床病理数据分析显示,hsa-circ-0015022的表达情况与TNM分期中的N分期及血清CA19-9水平有关(P <0. 05)。单独使用hsa-circ-0015022的诊断效率:受试者工作特征曲线(ROC)下面积0. 70,临界值10. 17,敏感性0. 623 0,特异性0. 709 7。hsa-circ-0015022联合CA19-9的诊断效率:ROC曲线下面积增至0. 85,敏感性增至0. 770 5,特异性增至0. 838 7。结论 hsa-circ-0015022高表达的情况在胰腺癌组织及胰腺癌患者血液中均存在,而且可能与TNM分期中的N分期有关。hsa-circ-0015022与CA19-9联合使用,可能会作为生物标志物,用于协助诊断胰腺癌,尤其是协助诊断胰腺癌的N分期情况。     

集团医院Enterprise-PACS构建思维

随着集团医院逐步成为一种新型有效的医疗健康服务模式以及区域化信息服务需求的增长,Enterprise-PACS正在成为新一代医学信息网络发展和应用的一支生力军。在我国,E-PACS的应用处于起步阶段。2005年5月我院集团医院E-PACS项目开始启动。在经历一年国外文献复习、大量现场调研以及结合我院实情的需求分析后,项目规划、设计及实施方案初步形成。今年底之前,该E-PACS项目将投入实施。本文就E-PACS背景、构建策略以及挑战进行讨论。     

参薯种质遗传多样性的ISSR分析

目的:研究参薯亲缘关系和遗传多样性.方法:收集20个样品并对其原植物进行鉴定,样品进行ISSR分析,NTSYS-pc计算遗传相似系数,UPGMA方法聚类.结果:20个样品被鉴定为参薯、褐苞薯蓣、山薯.参薯与褐苞薯蓣、山薯存在明细的遗传差异,且其种内差异十分显著,遗传相似性系数为0.672 9～0.990 7.UPGMA聚类显示参薯种内16个样品可划分为4组,对照样品原植物表型特征,可见断面颜色及块茎支根数是评价参薯种质亲缘关系的重要依据.结论:参薯种内遗传多样性水平高,研究为山药区分提供了分子生物学依据,也为参薯新品种选育奠定了基础.     

抗人DR4、DR5单克隆抗体诱导神经胶质瘤细胞凋亡的实验研究

目的：探讨抗死亡受体DR4、DR5单克隆抗体（mAb）FMU1．4、FMU1．5对3株神经胶质瘤细胞株U343（敏感株）、U138（部分敏感株）、U373（耐受株）的杀伤作用及机制。方法：采用流式细胞术、RT—PCR、免疫细胞化学法、MTT比色法、电泳、DNA倍体分析和Westem blot等方法。结果：DR5在U343高表达；DR4在U373低表达。U343对FMU1．5敏感并呈剂量依赖性、对FMU1．4部分敏感；U138对FMU1．5部分敏感，对FMU1．4耐受；U373对两种抗体耐受。结论：FMU1．4、FMU1．5能不同程度地诱导三株细胞凋亡，其机制与DR4、0115、细胞色素C和FLIP的表达有关。     

海军医学研究系列讲座（22） 英国皇家海军医学研究所简介（上）

经上级批准,我海军医学研究所一行6人,于2009年12月13—19日对英国皇家海军医学研究所进行了访问。现将该研究所有关情况介绍如下。