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1988年 | 1篇 |
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81.
临床资料 :先证者 ,男性 ,39岁。因四肢无力伴进行性消瘦 10年入院。患者 10年前渐起四肢无力 ,伴全身消瘦 ,缓慢加重。后出现双手僵硬不灵活、握拳后不能马上放松 ,用冷水洗手后加重。近 2年来出现性欲下降、头发稀疏和视物模糊。查体 :意识清楚 ,构音障碍。头发稀疏 ,双侧颧弓明显突出 ,头部稍前倾 ,心肺未发现异常。神经系统检查 :双侧咽反射迟钝。四肢肌张力低 ,腱反射消失 ,四肢肌力Ⅳ级。跨阈步态。双侧病理征 (- )。头面部、颈部、胸背部及四肢远、近端均有明显肌肉萎缩 ,无压痛及肌肉跳动。上臂肌肉叩诊可见肌球形成。裂隙灯检查 :… 相似文献
82.
背景:研究提示,烟碱对帕金森病小鼠具有神经保护效应,临床试验也观察到,帕金森病患者在吸烟过程中其震颤、僵直、运动减少等症状减轻,但其作用机制目前尚不明了。
目的:观察烟碱对大鼠脑纹状体多巴胺D1,D2受体mRNA表达的影响,分析烟碱对帕金森病神经保护效应的作用机制。
设计:完全随机分组设计,对照试验。
单位:中南大学湘雅医院神经病学研究所。
材料:选用健康雄性清洁级SD大鼠24只,10周龄,体质量180~200g。主要试剂及仪器:烟碱(美国Sigma公司)、反转录试剂盒(美国MBI公司)、聚合酶链反应热循环仪(美国Beckman)、全自动紫外分光光度计(美国Beckman Du-70)、图像分析处理系统(美国Stratagene Eagle Eye Ⅱ型)。
方法:实验于2001-07/2002—07在中南大学湘雅医院神经病学研究所实验室完成。①按随机抽签法将大鼠随机分为2组:对照组、烟碱组.每组12只。分别皮下注射生理盐水、烟碱溶液4mg/(kg&;#183;d),2次/d.共14d。注射药物后0.5h观察大鼠行为活动,包括定型活动、走动活动、攀爬行为、旋转行为、理毛行为、张口行为、呕吐行为等,观察时间为0.5h。②于末次注射药物后0.5h处死动物,快速分离纹状体,提取总RNA.采用美国MBI反转录试剂盒反转录cDNA,在特定条件下进行聚合酶链反应扩增.将电泳凝胶在Eagle EyeⅡ图像处理系统上分析计算出多巴胺D-.Dz受体及内对照p-actin吸光度(A值),检测大鼠脑纹状体多巴胺D-,Dz受体mRNA的表达。③两样本均数比较采用t检验。
主要观察指标:①大鼠行为学改变。②大鼠脑纹状体多巴胺D1.D2受体mRNA的表达。
结果:大鼠24只均进入结果分析。①烟碱组大鼠于用药第3天.出现走动增多.易激惹,定型活动明显,并于第7~14天达到高峰;对照组则无明显变化。②大鼠脑纹状体所有标本总RNAA250/350均〉1.8,经12g/L琼脂糖浆电泳显示无明显降解;通过反转录聚合酶链反应和设定的引物,得到多巴胺D1,D2受体及actin的扩增产物分别为350bp,399bp,218bp,与预计值一致。③在大鼠纹状体内.烟碱组多巴胺D.受体mRNA表达比对照组上升23%(分别为98.63&;#177;1.13,65.29&;#177;1.45,P〈0.01).两组多巴胺D2受体mRNA的表达差异无显著性意义(P〉0.01)。结论:烟碱可能通过上调大鼠纹状体多巴胺D,受体mRNA的表达而诱导大鼠行为改变。 相似文献
83.
目的:探讨早发性帕金森病的临床特征。方法:对76例早发性帕金森病患者的临床资料进行回顾性分析。结果:76例患者中15例有家族史,11例呈常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveParkinson'sdisease,ARPD),4例呈常染色体显性遗传(autosomaldominartParkinson'sdisease,ADPD);症状轻,病程长,症状常左右不对称,腱反射活跃和症状波动较常见,头部CT或MRI检查一般正常,对多巴制剂反应良好,但其所诱发的副作用出现早。与散发性患者相比,ARPD患者发病年龄更早(26.9±9.43)岁,病程更长(8.72±5.09)年;而病情较轻,症状波动和腱反射活跃更多见,多巴制剂副作用更常见。结论:早发性帕金森病可能是一个独立的疾病实体。ARPD与散发性早发性PD临床特征不同,提示两者可能具有不同的发病机制。 相似文献
84.
85.
目的:探讨腓骨肌萎缩症的功能障碍特点及影响功能的因素。方法:应用全面性神经障碍评分(globalneurologicaldisabilityscore,GNDS)、功能障碍评分functionaldisabilityscore,FDS)和改良Rankin(评分对110例腓骨肌萎缩症患者(1991-01/2004-06中南大学湘雅医院神经内科及中国医学遗传学国家重点实验室的中国遗传病资源保藏中心所收集)进行测评分析;FDS和改良Rankin评分又分别分为3组:Ⅰ组(0或1分),Ⅱ组(2分),Ⅲ组(≥3分),各组间进行比较。结果:男女之间GNDS,FDS和改良Rankin评分比较差异均无显著性意义;发病年龄早者FDS和改良Rankin评分均比发病晚者高(P<0.05);FDS和Rankin评分3组之间发病年龄和家族史阳性率比较差异无显著性意义,但病程和GNDS评分比较差异均有显著性意义(P<0.05)。结论:性别对腓骨肌萎缩症患者功能障碍无显著性影响,发病年龄越早、病程越长,患者功能障碍越严重。 相似文献
86.
目的应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)检测早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism,EOP)致病基因parkin突变。方法散发EOP患者82例,提取外周血细胞DNA,通过PCR扩增parkin基因的12个外显子,应用DHPLC进行变异筛查,峰形异常者进行DNA测序以明确序列变异的种类和位置。结果以100名健康者为正常对照,在82例EOP患者中检测出3种突变,均为点突变,内含子区突变包括IVS1-39G→T和IVS9 18C→T;编码区突变为T1422C,导致所编码的441位氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(Cys441Arg)。结论在散发EOP患者中发现3个杂合型点突变,探讨应用DHPLC在EOP患者中开展parkin基因诊断的可行性。 相似文献
87.
目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析。采集该家系13名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用荧光标记的多重聚合酶链反应技术对该家系的疾病基因进行连锁分析;采用PCR-DNA直接测序及限制性酶切技术对该家系的先证者、家系内12人及家系外76名无血缘关系的正常人进行XCNQ3基因突变分析。结果该家系3代患者7例,均于出生后3天左右出现无热性癫痫发作,1月之内癫痫发作完全消失,先证者血生化、染色体核型分析、发作间期脑电图及头颅CT无异常,所有患者精神运动发育良好。连锁分析支持与XCNQ3基因连锁,PCR-DNA直接测序在先证者发现XCNQ3基因新突变988(C→T),进一步的限制性酶切分析及DNA测序证实该突变与家系内患者共分离。结论中国人BFNC患者存在KCNQ3基因突变。 相似文献
88.
目的探讨泛酸激酶2(pantothenate kinase 2,PANK2)基因突变与中国人Hallervorden-Spatz综合征(Hallervorden-Spatz syndrome,HSS)的关系.方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序、PCR产物限制性内切酶酶切和聚合酶链反应-单链构象多态性等技术检测5例HSS患者、3名家系成员及51名正常人 PANK2基因的碱基序列.结果检测出 PANK2基因一个新的复合杂合突变位于第3外显子的A803G和第5外显子的T1172A;同时检测出3个单核苷酸多态, 位于5'-UTR区的-38 t>a,第1内含子区的IVS1+42 c>a和第1外显子区的G77C,其中-38 t>a,IVS1+42 c>a为首次报道.结论中国人HSS患者存在 PANK2基因突变. 相似文献
89.
目的:探讨腓骨肌萎缩症的功能障碍特点及影响功能的因素。方法:应用全面性神经障碍评分(dobal neurological disability score,GNDS)、功能障碍评分(functional disability score,FDS)和改良Rankin评分对110例腓骨肌萎缩症患者(1991-01/2004-06中南大学湘雅医院神经内科及中国医学遗传学国家重点实验室的中国遗传病资源保藏中心所收集)进行测评分析;FDS和改良Rankin评分又分别分为3组:Ⅰ组(0或1分),Ⅱ组(2分),Ⅲ组(≥3分),各组间进行比较。结果:男女之间GNDS,FDS和改良Rankin评分比较差异均无显著性意义;发病年龄早者FDS和改良Rankin评分均比发病晚者高(P&;lt;0.05);FDS和Rankin评分3组之间发病年龄和家族史阳性率比较差异无显著性意义,但病程和GNDS评分比较差异均有显著性意义(P&;lt;0.05)。结论:性别对腓骨肌萎缩症患者功能障碍无显著性影响,发病年龄越早、病程越长,患者功能障碍越严重。 相似文献
90.
脑干听觉诱发电位(BAEP),视觉诱发电位(VEP),体感诱发电位(SEP)三项检查在早期诊断脱髓鞘病中越来越受到重视,本文对12例经 CT 扫描确诊为“脱髓鞘脑病”患者进行诱发电位与 CT 对比观察,并探讨诱发电位对其诊断的意义。资料与方法我室从87年至89年期间收集12例脱髓鞘脑,病患者进行了脑诱发电位检查(BAEP、VEP、SEP)。其中住院病人7例;门诊病人5例。诊断为多数性硬 相似文献