格林—巴利综合症早期CK及LDH改变

急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病即格林——巴利综合症(G·B·S),其主要病理改变是周围神经的广泛的炎症性脱髓鞘改变,其病理改变尤其是在前根、肢带神经丛和近端神经干表现尤为突出。临床上表现为下运动神经元瘫痪为主。但在某些病例有腓肠肌疼痛及压痛,甚至有四肢肌肉压痛及疼痛,这提示G·B·S可能也伴有肌肉损害。我们测定了22例G·B·S患者急性期(病程在10天以内)血清CK及LDH,发现有10例CK及LDH增高,这进一步提示G·B·S早期可能也伴有肌肉损害。     

中国汉族帕金森病人群 SLC18A2 基因 P387L 突变的遗传学分析

目的：SLC18A2基因的P387L突变在中国汉族散发性帕金森病人群的关联研究。方法：在931例汉族人群 中(包括455例散发性帕金森病患者和476例正常对照者)应用飞行时间质谱分析(matrix-assisted laser desorption/ionization- time-of-fl ight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技术测定P387L基因型,并应用Sanger测序的方法对结果进一步验证。 同时采用病例-对照研究,探索该突变与散发性帕金森病的关联。结果：在本组931个研究个体中均未发现该突变位 点。结论：该突变位点在中国汉族人群中很罕见,可能并非中国汉族散发性帕金森病人群的致病突变位点,该突变 位点与帕金森病之间的关联尚需扩大样本及在其他种族人群中进行验证。     

良性家族性婴儿惊厥一家系的临床及基因定位初步研究

良性家族性婴儿惊厥（BFIC）是一种呈常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。我们发现一个伴发作性运动障碍和再发癫痫的中国人BFIC家系，采用连锁分析方法对该家系的致病基因进行了排除定位研究。     

烟碱对帕金森病小鼠保护效应的研究

目的观察帕金森病(PD)模型小鼠自主行为及脑纹状体中多巴胺（DA）代谢的变化,研究烟碱在PD中的作用。方法用1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)建立C57BL小鼠PD模型,分别应用高效液相色谱-电化学以及免疫组织化学方法检测MPTP和烟碱对C57BL小鼠纹状体DA、二羟基苯乙酸(3,4-dihydroxyphenlaceticacid,DOPAC)、高香草酸(hemovanillicacid,HVA)水平及酪氨酸羟化酶(TH)免疫组化的影响。结果注射MPTP后,小鼠自主行为减少,自主行为计数为44.86±8.51,烟碱能抑制这一作用,MPTP+烟碱组自主行为计数为57.28±3.27(P＜0.01）,并能明显减轻MPTP引起的小鼠纹状体DA〔分别为(0.73±0.28)μg/g、(1.40±0.19)μg/g,P＜0.01〕、DOPAC〔分别为(0.41±0.13)μg/g、(0.90±0.09)μg/g,P＜0.01〕、HVA〔分别为(0.31±0.07)μg/g、(0.47±0.19)μg/g,P＜0.01〕的降低及TH阳性神经元的损害,TH阳性神经元计数分别为20.04±2.14和35.75±3.01,P＜0.01。结论烟碱对PD小鼠具有一定的保护作用。     

良性家族性婴儿惊厥一家系的临床、脑电图及致病基因分析

目的 报告一个新的良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions or seizures,BFIC或BFIS)家系,并探讨其临床、脑电图及疾病基因特点.方法 对该家系进行详细的调查,并对其临床资料、脑电图进行分析.采集该家系11名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序及PCR-单链构象多态性分析的方法对先证者进行KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析.结果 该家系3代共有患者6例,均于出生后6个月左右出现无热性癫痫发作,1岁之内完全消失,智能及体格发育正常,血生化、染色体核型分析及头部影像学检查未见异常.先证者于15岁时出现了发作性运动障碍,24h动态脑电图可见癫痫波发放,KCNQ2、KCNQ3和SCN2A基因突变分析未在该家系发现致病突变.结论 BFIC具有临床和遗传异质性,可伴发作性运动障碍,且脑电图可有癫痫波发放;KCNQ2、KCNQ3和SCN2A不是该家系的致病基因,可能存在新的致病基因.     

遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析

目的分析中国汉族人群ATXN7基因突变,探讨遗传性脊髓小脑型共济失调7型（SCA7）患者临床特征。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对521例临床诊断为SCA的患者（337例常染色体显性遗传先证者,184例散发患者）及258名健康对照人群进行ATXN7基因CAG三核苷酸重复突变分析,并对有ATXN7基因异常的7个家系进行临床总结。结果337例常染色体显性遗传先证者中发现7个ATXN7基因CAG三核苷酸异常重复扩增突变（2.08%）,其异常重复次数范围为38～71次;184例散发患者未发现CAG三核苷酸异常重复扩增突变。258名健康对照者中共发现13种等位基因,CAG重复次数范围为5～17次,平均10.23次,以10次CAG三核苷酸重复最常见。7个SCA7家系临床主要表现为共济失调、视力下降、眼底病变,同时可合并其他多种少见临床症状,在父系遗传时存在明显的遗传早现现象。结论SCA7多呈常染色体显性遗传,散发病例罕见,临床表现复杂,进行ATXN7基因突变分析有助于临床诊断。     

湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变

遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关[1,2],而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG三核苷酸重复导致的SCA亚型[3-4].