Über die Cystein-Cystinstoffwechselstörung der ersten Lebenszeit und ihre Beziehung zu Zwergwuchs und renaler Rachitis

Zusammenfassung An einem Geschwisterpaar wird der Symptomenkomplex der schweren Cystein-Cystin-Stoffwechselstörung beschrieben. Es sind die ersten Fälle dieser Art, bei welchen die Diagnose intravital gestellt worden ist (bei dem älteren Kind durchE. Freudenberg). Während das eine Kind ein typisches Krankheitsbild mit Nephritis, rachitischen Knochenveränderungen, Anorexie und Zwergwuchs darbietet, zeigt das andere bei einem ähnlichen Nierenschaden und ebenfalls rachitischen Knochenveränderungen völlig normale Gewichts- und Größenentwicklung. Beim erstgenannten Kinde tritt die Rachitis in ihrer atrophischen Form in Erscheinung, beim anderen in der floriden.Es werden die kausalen Zusammenhänge der einzelnen Symptome der renalen Rachitis und des renalen Zwergwuchses besprochen. Aus den eigenen Beobachtungen wird als Beitrag zu dieser noch nicht völlig geklärten Frage gefolgert, daß die wachstumshemmende Kraft des Cystins, wie sie aus den Tierversuchen vonDornuf ersichtlich ist, beim Menschen offenbar nur zusammen mit einem anlagemäßig schwachen Wachstumstriebe ihre Wirkung entfalten kann.Für die Therapie wird neben einer gelockerten Nierendiät die UV-Bestrahlung und D-Vitaminbehandlung trotz entgegenlautender Angaben anderer Autoren empfohlen. Mit der Verabreichung von Hefe bei basenreicher Kost ist ein Versuch gemacht worden.Mit 10 Textabbildungen.     

Primary Hyperparathyroidism: Can Parathyroid Carcinoma Be Anticipated on Clinical and Biochemical Grounds? Report of Nine Cases and Review of the Literature

Background Parathyroid carcinoma (PC) mimics benign primary hyperparathyroidism (PHP), but the diagnosis of PC is seldom available at the time of the first operation. Because PC is plagued by recurrences usually beyond cure, one may wonder whether some of these could be prevented by more extensive resections initially, i.e., if the diagnosis of PC were available at that time.Methods Over a 25-year period, 311 consecutive patients with PHP underwent operation in our department: 302 had benign disease (adenomas or hyperplasias), and 9 had PC. Several clinical parameters, serum calcium and parathyroid hormone (PTH) levels, and the weight of the parathyroid tumor removed were compared in both groups. Receiver operating characteristic curves and logistical regression analyses were used to distinguish PC from benign PHP.Results Eight of 9 patients with PC had symptoms, versus 238 (79%) of 302 with benign PHP (not significant). In the PC subgroup, serum calcium and PTH levels and the tumor weights of the parathyroid glands removed were significantly higher than in the benign PHP cohort, even if these three parameters were regularly flawed by low positive predictive values (14%, 20%, and 15%, respectively).Conclusions Serum calcium, PTH levels, and tumor weights were significantly greater in the PC subgroup, even if not invariably in a discriminatory way. However, when PTH is <4 times the upper limit of normal and tumor weight is <1.9 g, the probability of PC is nil.