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Rodolfo Miralies Arturo Manns Ximena Nass Christliebe Pasini Mariano Rocabado 《Cranio : the journal of craniomandibular practice》2013,31(4):324-332
Several authors have studied the influence of varied centric and eccentric occlusal relationships on neuromusculature. However, the authors know of no research comparing the effects on mandibular muscle activity of different occlusal functions in protrusive guidance.This study used an orthopedic splint to compare the influence exerted by different protrusive occlusal functions on elevator muscle activity. The paper also explains the neuromusculature involved and quantifies the activity in comparison with registration in the mandibular centric position. 相似文献
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N Marziliano PA Merlini G Vignati F Orsini V Motta L Bandiera M Intrieri S Veronese 《Neonatology》2012,102(4):254-258
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a familial, genetically determined, primary cardiomyopathy caused by mutations in genes coding for proteins of the sarcomere, or, less frequently, genes involved in storage diseases. In pediatric settings, pure HCM has an estimated incidence of 4.7 per million children. The disease is often sub-clinical and goes unrecognized mainly because most patients with HCM have only mild symptoms, if any. However, sudden cardiac death, the most dramatic clinical occurrence and the primary concern for patients and physicians alike, may be the first manifestation of the disease. We describe a case of compound heterozygosity in the MYBPC3 gene (p.Glu258Lys and IVS25-1G>A) associated with biventricular hypertrophy, atrial enlargement and subsequent neonatal death 33 days postpartum. Other studies have reported compound and/or double heterozygosis in the same or different sarcomeric genes during childhood and adulthood, and neonatal presentations have also been described. Our observations show that the combination of a missense (p.Glu258Lys) and a splice-site mutation (IVS25-1G>A) profoundly affects the clinical course. In families in which parental mutations are known, preimplantation (where ethically and legally feasible) or prenatal genetic screening should be adopted because: (1) neonatal HCM in genetic heterozygosity is potentially lethal and (2) heart disease is the most common developmental malformation and the leading cause of neonatal mortality and morbidity. 相似文献
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Juan M. Díaz-Tocados María E. Rodríguez-Ortiz Yolanda Almadén Carmen Pineda Julio M. Martínez-Moreno Carmen Herencia Noemi Vergara M. Victoria Pendón-Ruiz de Mier Rafael Santamaría Cristian Rodelo-Haad Antonio Casado-Díaz Víctor Lorenzo Catarina Carvalho João M. Frazão Arnold J. Felsenfeld William G. Richards Escolástico Aguilera-Tejero Mariano Rodríguez Juan R. Muñoz-Castañeda 《Kidney international》2019,95(5):1064-1078