Rb1基因第16内含子内21个碱基缺失1例

目地研究双眼视网膜母细胞瘤患者Rb1基因杂合性突变的分子生物学特性。方法应用PCR—SSCP直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA中Rb1基因杂合性突变。结果50例证实有Rb1基因杂合性突变的病例中有1例发生于第16内含子中可以用3种定位方法解释、具有相同序列的21个碱基缺失。结论这种极为少见的Rb1基因突变方式可能是由于破坏了正常拼接位点的结构而激活了“隐蔽拼接位点”，导致异常的Rb1基因mRNA产生或由此影响整个拼接过程。     

神经肽Y对免疫细胞活性的影响

神经肽Y（NPY）是广泛分布于中枢神经系统和外周神经各部位的神经肽类物质。本实验观察NPY在体外对几种免疫细胞活性的直接作用。结果表明，NPY对小鼠T淋巴细胞丝裂原反应性和NK细胞的杀伤活性均无明显影响（P＞0．05），对巨噬细胞分泌溶菌酶有明显抑制作用（P＜0．05）；而对B淋巴细胞丝裂原反应性则有明显的促进作用（P＜0．05）。上述结果提示，NPY对部分免疫细胞功能的影响因细胞种类而异。     

弱智儿童与正常儿童智力结构的比较研究

以中国－韦氏儿童智力量表和修订幼儿Ｈ．Ｒ神经心理测验中的范畴测验作为儿童智力和思维能力的指标，对４７名８－１１岁弱智儿童和５０名普通小学儿童进行了测试，发现弱智儿童ＩＱ在４６－６９之间，属智力迟滞，与教育的筛选结果相同。且危险因素明显多于正常儿童。正常儿童ＩＱ在１１０－１３３之间，属高于平常智力，两组间有显著性差异。两组儿童智力结构图走势相似，提示智力测验对个体的指导意义更大。弱智儿童与正常儿童的范畴测验得分有极显著的差异，且与ＩＱ呈显著负相关，提示范畴测验鉴别力良好，可单独作为儿童思维能力的检测指标。     

血清Ⅲ型原胶原含量与肝纤维化的关系（附102例肝活检分析）

为进一步研究血清Ⅲ型原胶原（ＰＣⅢ）含量与肝纤维化的关系，对肝炎患者血清ＰＣⅢ含量与肝炎组织学变化进行对比分析．方法：用ＲＩＡ法测定６１６例急、慢性肝炎及肝硬化患者的血清ＰＣⅢ含量，其中１０２例同时做肝活检，按照Ｋｎｏｄｅｌｌ肝组织炎症活动性指数标准记分．结果：急、慢性肝炎及肝硬化患者血清ＰＣⅢ含量明显高于正常人，差异有显著性（Ｐ＜ｏ．０５～０．０１）．其升高的血清ＰＣⅢ含量与肝细胞坏死范围及门管区炎症程度无相关性（ｒ＝０．４９４，Ｐ＞０．０５），而与肝纤维化程度呈正相关（ｒ＝０．６６８，Ｐ＜０．０１）．结论：血清ＰＣⅢ测定是判断慢性肝炎及肝硬化时肝纤维化程度的有用指标．     

高效液相色谱法测定辅酶Q_(10)含量的研究

应用色谱技术，建立了辅酶Q_10(CoQ_10)含量测定的高效液相色谱方法.并从多个影响保留时间的因素中选出三个水平、三个因子进行正交设计，从而确定了CoQ10。含量测定的最佳条件。本法选用碳十八硅烷为固定相，检测波长为275um，经过多批COQ10。测定，其回收率大于99．6％，RSD小于0．07％，方法简便快速、灵敏度高、特异性强，适用于该药品的含量分析检测。     

直肠癌盆腔放疗后肠受照射影响因素的研究

目的 评价体位、性别、手术、膀胱充盈状态对直肠癌放疗后肠受照射的影响。方法36例直肠癌患者被研究，盆腔放疗采用1后2侧野三维适形放射治疗（3DCRT）的方法，处方剂量为50Gy。利用每个计划的剂量．体积直方图（DVH）对盆腔内肠的受照剂量和体积进行分析。结果膀胱充盈差和好时肠受照射的平均剂量分别是23．8和18．3Gy（P=0．004），V45高剂量受照体积分别是15．7％和7．8％（P=O．004）；体位仅对肠V15，低剂量受照体积有显著影响；性别对肠受照射的最大剂量和V15，有显著影响；手术对肠受照射的平均剂量有显著影响，分别是术前19．0Gy和术后22．5Gy（P=0．015）；在仰卧或俯卧、术前或术后膀胱充盈好时均比差时肠受照射剂量要低或体积要小。膀胱充盈好和差时肠受到高剂量照射的体积V4，在俯卧位分别是15．3％和7．4％（P=0．023），术后分别是14．1％和7．2％（P=0．014），差异有统计学意义。结论 患者治疗体位、性别、手术对盆腔内肠受照射剂量和体积有一定的影响，膀胱充盈状态有显著影响。     

鹿茸中神经节苷脂的成分研究

目的:分离鉴定鹿茸中神经节苷脂的成分。方法:Folsh分配、DEAE-Cellulose柱层析分离、薄层色谱方法鉴定。结果:分离鉴定出3种组分(A、B、C),与对照品薄层图谱对照,鉴定了A为GM4,B为GM3,C为GD3,A、B、C的百分含量分别为24.4%、46.2%、29.4%。结论:首次从鹿茸中分离出GM4,GM3,GD33种神经节苷脂成分。     

慢性肾功能衰竭病人高同型半胱氨酸血症及其影响因素

目的 :研究慢性肾衰 (CRF)病人血浆同型半胱氨酸 (Hcy)水平及其影响因素。方法 :采用荧光偏振免疫分析法测定 16 0例CRF病人血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)水平 ,同时用离子夺获分析法和微离子酶免疫分析法分别检测血浆叶酸(FA)和维生素B12 (VB12 )浓度。结果 :CRF病人血浆tHcy水平 (2 2 6 9± 12 16 ) μmol/ )明显高于正常对照组 (7 97±2 6 5 ) μmol/L ,CRF病人高同型半胱氨酸血症的发生率为 82 5 0 % ,其中血液透析组血浆tHcy水平 (2 4 13± 12 6 8μmol/L ,n =73)明显高于持续性非卧床腹膜透析 (CAPD)组 (16 4 3± 5 5 8μmol/L ,n =19)和非透析治疗组 (19 79± 10 5 7)μmol/L ,(n =6 8) ,但血浆FA和VB12 与正常对照组均无明显差别 (P >0 0 5 )。CRF病人血浆tHcy水平与血浆FA浓度均呈负相关关系 ,未经透析的CRF病人血浆tHcy水平与内生肌酐清除率和血浆FA水平呈负相关 ;透析治疗组血浆tHcy水平与血浆FA浓度呈负相关。血透 4h使血浆tHcy下降约 4 0 0 % ,透析后 2 0h回复到透析前水平的 76 0 %～86 0 % ,但在采用血仿膜和聚砜膜透析的病人之间 ,血浆tHcy水平无明显差异。结论 :CRF病人普遍存在高同型半胱氨酸血症 ,但没有明显的FA和VB12 缺乏 ,CRF时肾脏损害削弱了对Hcy的代谢或清除能力 ,