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Peng Li Sha-Sha Tao Meng-Qin Zhao Jun Li Xiu Wang Hai-Feng Pan 《Immunological investigations》2015,44(7):603-615
Objective: Association of matrix metalloproteinases (MMPs) gene polymorphisms with rheumatoid arthritis is controversial. We conduct a meta-analysis to clarify this dispute.Methods: We systematically searched the electronic PUBMED, EMBASE and CNKI databases for research articles about MMPs (MMP-1, MMP-2, MMP-3, MMP-9) gene polymorphisms and rheumatoid arthritis (RA) up to January 2015. According to the heterogeneity, fixed-effects or random-effects models were used to calculate crude odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (95% CIs).Results: A total of 11 articles involving 2143 cases and 2049 controls were included in this meta-analysis. Overall, no significant associations were observed between MMP-1-1607 1G/2G polymorphism and RA. Stratification by ethnicity, no significant associations were observed in Caucasian populations. Similarly, no significant associations were observed between MMP-3-1171 5A/6A, MMP-9-1562 C/T polymorphisms and RA in overall and Caucasian populations, respectively. However, a weak association was found between MMP-2-1306 C/T polymorphism and RA (C vs. T, OR?=?0.813, 95%CI?=?0.694–0.953, p?=?0.010) in overall populations.Conclusions: The present meta-analysis suggests that MMP-1-1607 1G/2G, MMP-3-1171 5A/6A, MMP-9-1562 C/T polymorphisms are not associated with the susceptibility of RA, but MMP-2 -1306 C/T is weakly associated with susceptibility to RA. Further studies with more sample size are needed for definitive conclusions. 相似文献
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目的评估血肌酐和尿常规的常规检测基础上联合血清胱抑素C和尿微量白蛋白检测在人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者肾功能损伤检测中的应用价值。
方法以2019年2~5月于首都医科大学附属北京地坛医院感染一科住院的169例HIV感染者为研究对象,完善其尿常规、尿微量白蛋白、血肌酐、血清胱抑素C检测;分析尿蛋白及尿微量白蛋白的阳性检出率及其差异,血肌酐升高及血清胱抑素C升高的比例及其差异。计算应用替诺福韦酯(TDF)及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度。
结果169例HIV感染者中尿常规示尿蛋白阳性者5例(3.0%),尿微量白蛋白升高者17例(10.1%),两者阳性检出率差异具有统计学意义(χ2 = 5.9、P = 0.007)。血肌酐升高者10例(5.9%),血清胱抑素C升高者20例(11.8%),两者阳性检出率差异具有统计学意义(χ2 = 3.0、P = 0.042)。在尿常规和血肌酐检测的基础上联合检测尿微量白蛋白和血清胱抑素C的总体阳性检出率为49例(30.0%)。CD4+ T淋巴细胞计数< 200个/μl与≥ 200个/μl组患者血清胱抑素C水平分别为0.94(0.83,1.05)mg/L、0.85(0.77,0.95)mg/L,差异具有统计学意义(Z =-3.02、P = 0.003)。应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤的肾功能损伤的相对危险度分别为1.1、1.5、1.9、2.2和1.4。
结论HIV感染者中,单纯以尿常规为依据评估有无蛋白尿,以血肌酐水平为依据评估肾小球滤过功能会低估肾功能损伤的患病率。在常规检测血肌酐和尿常规的基础上联合检测血清胱抑素C和尿微量白蛋白在提高HIV感染者肾功能损伤检出率方面具有重要的应用价值。低CD4+ T淋巴细胞计数、应用TDF及合并丙型肝炎、高血压、糖尿病、肿瘤均为肾功能损伤的危险因素。 相似文献
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目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性)。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。 相似文献
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