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241.
Safety of anesthesia for children with mucopolysaccharidoses: A retrospective analysis of 54 patients
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242.
243.
Floris C Rassu S Boccone L Gasperini D Cao A Crisponi L 《European journal of human genetics : EJHG》2008,16(6):696-704
Recent studies estimated a rate of 3-5% of cytogenetic abnormalities involving many different chromosomes in autistic spectrum disorders (ASDs). Here, we report on two unrelated male patients with de novo translocations, autistic behaviour and psychomotor delay. These two patients carry a balanced chromosome translocation t(5;8)(q14.3;q23.3) and t(6;8)(q13;q23.2), respectively. A detailed physical map covering the regions involved in the translocations was constructed using BAC clones mapping on chromosomes 5q14.3, 6q13 and 8q23. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) analyses were carried out using these genomic clones. We fine mapped the two translocation breakpoints on chromosomes 8 identifying their position within a short 5 Mb genomic region. Breakpoints on chromosomes 8 in both patients do not interrupt any known gene but both map in a region containing the CSMD3 gene, which thereby can be considered as a candidate for ASDs. 相似文献
244.
Laura Dotta Giulia Baresi Nicola Tamassia Federica Calzetti Francisco Bianchetto-Aguilera Sara Gasperini Elisa Gardiman Marco Chiarini Daniele Moratto Giovanni Martellosio Federico Serana Moira Micheletti Daniela Tregambe Vincenzo Pintabona Elena Soncini Antonella Meini Maria Federica Girelli Alessandra Beghin Arnalda Lanfranchi Mattia Bugatti Duilio Brugnoni Annarosa Soresina Alessandro Plebani Marco Cassatella William Vermi Fulvio Porta Raffaele Badolato 《Pediatric blood & cancer》2023,70(12):e30671