全文获取类型
收费全文 | 193435篇 |
免费 | 2692篇 |
国内免费 | 1409篇 |
专业分类
耳鼻咽喉 | 1304篇 |
儿科学 | 6746篇 |
妇产科学 | 3228篇 |
基础医学 | 18596篇 |
口腔科学 | 1745篇 |
临床医学 | 14589篇 |
内科学 | 33885篇 |
皮肤病学 | 842篇 |
神经病学 | 17260篇 |
特种医学 | 9598篇 |
外国民族医学 | 14篇 |
外科学 | 30691篇 |
综合类 | 5555篇 |
现状与发展 | 1篇 |
一般理论 | 2篇 |
预防医学 | 19101篇 |
眼科学 | 3288篇 |
药学 | 11423篇 |
15篇 | |
中国医学 | 1612篇 |
肿瘤学 | 18041篇 |
出版年
2024年 | 82篇 |
2023年 | 367篇 |
2022年 | 828篇 |
2021年 | 1054篇 |
2020年 | 743篇 |
2019年 | 696篇 |
2018年 | 22592篇 |
2017年 | 17898篇 |
2016年 | 20066篇 |
2015年 | 1749篇 |
2014年 | 1845篇 |
2013年 | 1598篇 |
2012年 | 8254篇 |
2011年 | 22389篇 |
2010年 | 19590篇 |
2009年 | 12172篇 |
2008年 | 20428篇 |
2007年 | 22580篇 |
2006年 | 1426篇 |
2005年 | 3034篇 |
2004年 | 3926篇 |
2003年 | 4849篇 |
2002年 | 2928篇 |
2001年 | 711篇 |
2000年 | 906篇 |
1999年 | 605篇 |
1998年 | 534篇 |
1997年 | 499篇 |
1996年 | 352篇 |
1995年 | 357篇 |
1994年 | 262篇 |
1993年 | 181篇 |
1992年 | 200篇 |
1991年 | 239篇 |
1990年 | 247篇 |
1989年 | 196篇 |
1988年 | 163篇 |
1987年 | 136篇 |
1986年 | 116篇 |
1985年 | 89篇 |
1984年 | 47篇 |
1983年 | 43篇 |
1982年 | 35篇 |
1980年 | 49篇 |
1938年 | 60篇 |
1937年 | 25篇 |
1935年 | 22篇 |
1934年 | 30篇 |
1932年 | 56篇 |
1930年 | 46篇 |
排序方式: 共有10000条查询结果,搜索用时 15 毫秒
21.
22.
Background
Aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (OMIM #608643) is a rare and severe disorder of biogenic amine synthesis caused by mutations in the DDC gene. The phenomenology of the movement disorder includes intermittent oculogyric crises and limb dystonia, generalized athetosis, and impaired voluntary movement.Objective
To identify clinical manifestations and DDC gene mutations in two Chinese mainland children who are siblings with AADC deficiency.Methods
We used targeted next-generation sequencing and quantitative polymerase chain reaction (qPCR) to reveal DDC mutations in these children.Results
Two DDC gene mutations were found: one missense mutation, c.1040G?>?A (p.Arg347Gln), is a reported mutation derived from the mother; the other mutation, a whole-exon 11 and 12 deletion, is a novel mutation derived from the father. The index patient and her brother both had poor sucking power and feeding difficulty at birth and episodes of oculogyric crises, truncal hypotonia, limb hypertonia, sleep disturbances, irritability, and motor delay. The siblings both died at 1?year and 10?months due to asphyxia and pneumonia during gaze and hypertonia episodes.Conclusion
This study identified a novel DDC gene deletion mutation in two siblings with AADC deficiency disease in the Chinese mainland population. 相似文献24.
25.
26.
27.
28.
29.
30.