良性家族性婴儿惊厥家系候选基因的突变检测

目的检测良性家族性婴儿惊厥—家系的致病基因。方法通过生物信息学查询选择HCRTR1、STX12、HPCA为候选基因,应用Primer 3引物设计、PCR扩增、直接测序的方法进行候选基因的突变检测。序列分析采用DNAStar软件。结果未发现与疾病表型共分离的致病突变,但其中发现1个已知的多态。结论排除HCRTR1、STX12、HPCA为该BFIS家系致病基因的可能。     

2007—2009年广西卫生总费用测算与分析

依据次国家级卫生总费用核算框架,对2007—2009年广西卫生总费用进行调查和测算,分析其筹资来源及构成,并与国内相关省份进行比较,提出政策建议。     

良性成人家族性肌阵挛癫痫

<正>良性成人家族性肌阵挛癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种于成年期发病的常染色体显性遗传、以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现的少见癫痫综合征。Inazuki等[1]于1990年首次报道了1例具有以上特点的日本家系,同年Ikeda等[2]发现这种震颤为皮质源性,自此开启了对BAFME的逐步深入研究。迄今为止,全世界已有     

长程视频脑电图在癫癇诊断与鉴别诊断中的作用

目的评价长程视频脑电图对癫癇和非癫癇发作性疾病的诊断价值。方法对因发作性事件就诊并拟诊为癫癇或可疑癫癇的279例患者的长程视频脑电图资料进行回顾分析。结果 279例患者中122例(43.73%)长程视频脑电图监测到临床发作,其中84例可见发作期同步样放电而确诊为癫癇发作,38例发作期无同步样放电而确诊为非癫癇发作;157例(56.27%)未监测到临床发作,其中102例可见发作间期样放电。监测到发作期或发作间期样放电的188例患者中97例明确癫癇发作类型,其中75例进一步确定为癫癇综合征。结论长程视频脑电图在癫癇的诊断、分型及其与非癫癇发作性疾病的鉴别诊断中具有重要临床价值。     

卡莫司汀致皮质发育障碍的模型研究

目的 建立SD大鼠广泛型皮质发育障碍的动物模型.方法 在SD大鼠孕17 d腹腔注入BCNU(1,3-二氯乙烯一亚硝基脲,卡莫司汀)制作皮质发育障碍模型;病理检查P60仔鼠皮层和海马结构及神经元变化;行为学观察和脑电图检测;热水浴诱导痫性发作,观察两组大鼠的致痫潜伏期和癫痫持续时间;Y迷宫法测试不同时间点仔鼠学习记忆能力.结果 PO仔鼠脑组织湿重实验组比对照组显著减轻(P<0.01);Nissl染色显示皮质层次紊乱、海马区域异位细胞异常聚集,可出现结节状灰质团块;模型鼠日常活动能力较差,脑电图未见明显痫性放电;模型组热水浴诱导惊厥发作的潜伏期明显缩短(P<0.01);模型组达到学会标准所需电击次数较对照组增加(P<0.05).结论 孕17 d腹腔注射BCNU可建立广泛型皮质发育障碍的动物模型,其致痫敏感性增加,且伴有认知功能障碍.     

癫痫大鼠海马中表达生长抑素的中间神经元轴突出芽的研究

目的:探讨表达生长抑素(somatostatin,SS)的树突型中间神经元的轴突出芽.方法:6～8周龄健康雄性SD大鼠随机分为实验组(腹腔注射氯化锂+匹罗卡品)和对照组(腹腔注射氯化锂+生理盐水),注药后于1,7,15,30,60d5个时间点又随机分为5个亚组(A1 ～5亚组,B1 ～5亚组).免疫组织化学方法检测各组海马不同区域不同时间点SS中间神经元的表达及其轴突出芽情况,结合神经元特异性核抗原(neuronal nuclei-NeuN)的免疫组织化学及其与SS的免疫荧光双标记,观察SS中间神经元的数目及其轴突出芽的动态变化.结果:癫痫持续状态(status epilepticus,SE)后60d时CA1区SS神经元数目超过对照组(P＜0.01),60d时海马CA1区全层均可见大量增多的SS阳性纤维;SE后60 d CA1区的起始部位始层和辐状层NeuN阳性神经元数目超过正常;SE后15 d时与NeuN双标记的SS中间神经元在CA1区始层逐渐增多,60d时CA1始层及辐状层可见增多的双标记SS中间神经元.结论:SE后60 d CA1区全层大量增多的SS阳性纤维来自于CA1区始层及辐状层增多的SS阳性中间神经元,这种病理性轴突出芽可能在颞叶癫痫的发生和慢性期自发发作中发挥重要作用.     

奥卡西平添加治疗成人难治性癫痫部分性发作的临床观察

目的观察奥卡西平添加治疗成人难治性癫痫部分性发作的长期疗效与安全性。方法 96例难治性癫痫部分性发作患者,保持原使用的抗癫痫药不变,加用奥卡西平治疗,观察期为12个月,进行自身对照开放性研究,观察其疗效、不良反应、保留率及安全性。结果 81例患者完成12个月随访观察,经治疗12个月后总有效率44.4%。同治疗前比较,总发作频率减少41.0%(P0.05),其中单纯部分性发作频率减少41.4%(P0.05),复杂部分性发作频率减少38.9%(P0.05),部分性发作继发全面性发作频率减少42.9%(P0.05)。81例患者中39例患者于加量过程中出现轻至中度不良反应,都能得到缓解。奥卡西平添加治疗12个月的保留率为84.4%。结论奥卡西平添加治疗成人难治性癫痫部分性发作疗效好,安全性高,患者耐受好。     

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波认知障碍的多模态磁共振研究进展

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）患儿的认知障碍病因复杂,与异常的神经网络密切相关。脑结构和脑功能的多模态磁共振影像技术是研究癫痫认知障碍异常神经网络的强有力工具,可通过分析脑结构和脑功能相关的影像学特征,探索癫痫认知障碍的发生机制。该文就BECT患儿认知障碍在多模态磁共振方面的研究进展进行综述。     

HAP1与pro—BDNF胞吞关系的机制研究

目的：探讨HAP1与pro—BDNF胞吞的相关性和可能机制。方法：NGF诱导分化PCI2细胞,利用脂质体lipofectamine2000将提取的荧光质粒HAP1A-CFP和（或）pro—BDNF-ds—red转染进入细胞,培养48h后在含有BDNF、p75NTR或sortilin抗体的DMEM／10％FCS中培养,激光共聚焦显微镜观察荧光的表达情况及其在细胞中的定位;利用培养的小鼠皮质神经元（正常型和HAP1基因敲除型）在生物素标记pro-BDNF的培养基中孵育60min,激光共聚焦显微镜观察皮质神经元免疫荧光的效果。结果：共转染HAP1小cFP和pro—BDNF-ds—red质粒的细胞,以及pro—BDNF-ds—red荧光蛋白培养基孵育的转染HAPIA—CFP质粒的细胞,pro—BDNF与HAP1蛋白的共定位比例高达93％～97％;抗BDNF培养基孵育的共转染2种质粒的细胞,以及pro—BDNF-ds—red荧光蛋白＋抗p75NTR／抗sortilin培养基孵育的转染HAP1A—CFP质粒的细胞,2种荧光蛋白的共定位比率下降近一半;pro—BDNF-ds—red荧光蛋白＋抗BDNF培养基孵育的转染HAP1A-CFP质粒的细胞几乎未显示2种蛋白的共定位;正常新生小鼠皮质神经元内可见内吞的pro—BDNF免疫荧光,HAP1基因敲除小鼠的皮质神经元内未见。结论：pro—BDNF的胞吞必需HAP1的表达和参与。